HỘI CHỨNG RETT: NGUYêN NHâN Và TRIỆU CHỨNG

Hội chứng Rett - nguyên nhân của bệnh

Căn bệnh di truyền này là kết quả của đột biến gen MECP2, nằm ở một trong hai nhiễm sắc thể giới tính - bản XX. Hội chứng này hầu như chỉ xảy ra ở các bé gái vì bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X (giới tính được mô tả là XY) và nếu bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết này, chúng sẽ không được sinh ra hoặc chúng chết ngay sau khi sinh. Hội chứng Rett xảy ra với tần suất một phần vạn trẻ sinh ra.

Tác giả: gettyimages.com

Những đứa trẻ mắc hội chứng Rett được gọi là "thiên thần thầm lặng".

Đột nhiên Emilka dừng bước và nói chuyện - hãy tìm hiểu câu chuyện về một cô gái mắc hội chứng Rett!

Hội chứng Rett - các triệu chứng ở các giai đoạn khác nhau của bệnh

Quá trình của hội chứng Rett có thể được chia thành 4 giai đoạn.

Giai đoạn đầu tiên kéo dài từ 6 đến 18 tháng tuổi - những thay đổi diễn ra tinh vi và thường hoàn toàn không thể nhận thấy. Đứa trẻ dường như đang phát triển chính xác. Vì những lý do không rõ, một đứa trẻ đang phát triển bình thường trở nên trầm tính hơn, điềm tĩnh hơn, mất hứng thú với đồ chơi, mất liên lạc với môi trường và trở nên “mềm nhũn”. Đôi khi nó đi kèm với rối loạn phát triển vận động và ức chế sự phát triển của chu vi đầu. Trong thời gian này, các triệu chứng thường hướng chẩn đoán theo hướng tự kỷ, mặc dù hội chứng Rett không phải là tự kỷ.

Giai đoạn thứ hai kéo dài từ 1 đến 4 tuổi. Sau đó, những tiếng khóc, tiếng la hét, thức đêm vô cớ xuất hiện, cô gái bắt đầu mất đi những kỹ năng đã có trước đó. Có rối loạn ngôn ngữ, các vấn đề với cử động của bàn tay thực hiện cái gọi là các động tác rập khuôn. Đây thường là những cử chỉ giống như rửa tay, vắt, rửa, gõ, vỗ tay, chạm vào mặt và đầu. Cũng có thể có co giật hoặc động kinh, ngưng thở hoặc giảm thông khí. Chu vi đầu giảm rõ ràng và đáng kể cho đến khi 4 tuổi.

Giai đoạn thứ ba là giai đoạn “đình trệ rõ ràng”. Nó bao gồm trẻ em trước tuổi đi học và đi học (2-10 tuổi). Mặc dù rối loạn chuyển động vẫn còn, hành vi sẽ thay đổi. Trẻ bớt căng thẳng và ít khóc hơn. Cô gái nảy sinh mong muốn thiết lập sự tiếp xúc và giao tiếp với môi trường. Sự tập trung được cải thiện.

Vào khoảng 10 tuổi, giai đoạn bốn bắt đầu. Vấn đề với việc vận động trở nên tồi tệ hơn, một số cô gái phải dừng bước. Kỹ năng nhận thức, kỹ năng giao tiếp và cử động tay không bị ảnh hưởng bởi những thay đổi ngược dòng. Giao tiếp bằng mắt được cải thiện. Lúc này, nguy cơ bị cong vẹo cột sống tăng lên rất nhiều. Căng cơ với các vị trí bất thường trên cơ thể xuất hiện. Sự phát triển giới tính vẫn ở mức độ đồng đẳng. Những người bị hội chứng Rett, ngoài các vấn đề về loãng xương và cong vẹo cột sống, còn phải vật lộn với chứng ngưng thở và khó thở, các vấn đề về tim mạch, co cứng, chứng nghiến răng, suy nhược, nhẹ cân và táo bón.

Điều trị hội chứng Rett

Không có điều trị nhân quả đối với hội chứng Rett. Liệu pháp chỉ bao gồm phục hồi khó khăn và lâu dài, cho phép các cô gái phát triển về thể chất và xã hội - giúp họ tiếp xúc với thế giới. Một số triệu chứng soma nhất định được điều trị bằng các loại thuốc được lựa chọn thích hợp.

Đề xuất bài viết: