HỘI CHỨNG MARFAN: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Những người mắc hội chứng Marfan gầy, rất cao, chân tay dài không cân đối, ngón tay nhện mỏng manh và đeo kính dày. Họ dường như không khác gì những người khỏe mạnh. Nhưng hội chứng Marfan là một căn bệnh rất nghiêm trọng.

Đội của Marfan đã không ngăn cản Abraham Lincoln trở thành một trong những tổng thống nổi tiếng nhất nước Mỹ. Bạn có thể sống đến già với hội chứng Marfan, nhận ra bản thân trong công việc, suy nghĩ về tương lai - miễn là bạn được chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách và liên tục phục hồi chức năng. Rất tiếc, đất nước chúng ta không nuông chiều người bệnh. Hiện tại, họ có thể trông chờ chủ yếu vào bản thân và sự giúp đỡ của đồng đội gặp nạn. Thậm chí không có số liệu thống kê chính thức về việc có bao nhiêu người ở Ba Lan mắc hội chứng Marfan. Có lẽ là từ 15.000 đến 30.000. 3/4 bệnh nhân di truyền bệnh từ cha mẹ, người thân; chỉ 25 phần trăm các trường hợp được gọi là đột biến mới.

Hội chứng Marfan: Trường học không phù hợp để giáo dục trẻ em mắc bệnh hiếm gặp

Bà Elżbieta, một phụ nữ 47 tuổi đến từ Warsaw, không đeo kính, vì cách đây một năm rưỡi bà đã được cấy thủy tinh thể nhân tạo. Cắt tóc ngắn, mắt xanh. - Tôi có lẽ đã di truyền căn bệnh này từ cha tôi, người bị bệnh tim và thị lực rất kém - anh nói. - Chúng tôi sống ở một thị trấn nhỏ ở Pomerania và không bác sĩ nào có thể chẩn đoán chính xác. Khi tôi được vài tuổi, các vấn đề về thị lực của tôi bắt đầu.

Đó là điều tồi tệ nhất ở trường. Với cặp kính cận (âm 16 đi-ốp), cô không thể nhìn thấy gì trên bảng đen, ngay cả từ băng ghế đầu tiên. - May mắn thay, tôi có năng khiếu ghi nhớ và nó giúp ích cho tôi trong học tập, vì các thầy cô đã đối xử với tôi không nhân nhượng. Chỉ cần thầy nói chuyện là tôi đã hiểu tất cả, khi thầy bắt đầu viết, tôi đã lạc lối. Tôi đã bỏ lỡ bao nhiêu cơ hội! Cô con gái ở vị trí tốt hơn vì thị lực của cô ấy đã chuyển từ tiêu cực sang tích cực và cô ấy có thể nhìn thấy ngay cả từ băng ghế cuối cùng.

Bà Ala, cũng mắc hội chứng Marfan, nói rằng cô con gái tuổi teen ốm yếu của bà, mặc dù rất tài năng, nhưng lại gặp vấn đề rất lớn ở trường: giáo viên không thừa nhận căn bệnh của cháu, và các bạn cùng lứa chế giễu cặp kính cận dày cộp của cháu. Bà Ala đã chuyển con gái đến học tại Trường học và Trung tâm Giáo dục Trẻ em Mù ở Laski gần Warsaw. - Ở đó, cô ấy cuối cùng đã cảm thấy mình là một con người chính thức, cô ấy có thể học hỏi và phát triển khả năng của mình.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Marfan đều có những vấn đề tương tự, bởi vì trường học hiện đại, mặc dù nó nói về sự hòa nhập và giúp đỡ học sinh khuyết tật, hoàn toàn không được chuẩn bị để đối phó với những nhiệm vụ này.

Hội chứng Marfan - các triệu chứng phổ biến nhất

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1896 bởi bác sĩ nhi khoa người Pháp Jean Bernard Marfan. Anh ta trình bày những bất thường về xương ở một bé gái năm tuổi. Tuy nhiên, gần đây người ta mới chứng minh được rằng căn bệnh này được xác định là do di truyền. Những thay đổi ở nhiễm sắc thể thứ năm và thứ mười lăm dẫn đến cấu trúc mô liên kết bị khiếm khuyết và gây ra nhiều bệnh khác nhau ảnh hưởng đến nhiều cơ quan cùng một lúc.
Hội chứng Marfan biểu hiện là gì? Một em bé sơ sinh mảnh khảnh và thiếu trương lực cơ thích hợp, bị mù, thường bị lác và rung giật nhãn cầu. Sau đó đứa trẻ lớn nhanh hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, trẻ gặp khó khăn khi ngồi xuống và chạy nhảy. Nó thậm chí còn chảy nước dãi cho đến khi 4 tuổi vì nó có cơ mặt nhão. Xương cũng nhão và yếu, do đó cột sống thường bị cong và không đối xứng về cấu trúc, ví dụ như một tay cầm có thể dài hơn và dày hơn. Dị tật tim thường gặp ở trẻ 2-5 tuổi. Do cơ ngực yếu nên trẻ em thường bị viêm phế quản và viêm phổi, người lớn mắc bệnh hen suyễn. Sau này trong cuộc đời, đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp phát triển, và bong võng mạc xảy ra.
Trước đây, bệnh nhân chết trước 30 tuổi thường là do vỡ động mạch chủ, nay có thể sống về già. Điều quan trọng nhất là chẩn đoán sớm bệnh và phục hồi chức năng ngay từ khi còn sơ sinh, vì sức khỏe của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan ngày càng xấu đi theo thời gian.

Đọc thêm: Hội chứng tiếng mèo kêu: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Bệnh Fabry: nguyên nhân, di truyền, triệu chứng và cách điều trị Lời nguyền của Ondine hoặc hội chứng giảm thông khí bẩm sinh: một bệnh di truyền hiếm gặp BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...

Trẻ mắc hội chứng Marfan thường rất thông minh

Marek Celiński, 48 tuổi, phải liên tục đeo kính vì tròng kính của anh đã bị loại bỏ. - Tôi nhận thấy sự khác biệt của mình ở trường trung học. Tôi bị cong vẹo cột sống, có bướu, nhìn rất đau. Ở trường tiểu học dành cho trẻ em bị cận thị một phần, tôi không gặp vấn đề gì với việc học. Nhưng ở trường trung học, các giáo viên của tôi đã xếp tôi vào băng ghế sau vì tôi cao. Tôi thậm chí không nhìn thấy bảng. Đó là thời kỳ nổi loạn bắt đầu trong cuộc đời tôi: tôi thường trốn học, hút thuốc lá và tất nhiên, che giấu các vấn đề về lưng của mình, bởi vì tôi hoàn toàn muốn được bình đẳng với các bạn cùng lứa tuổi, nhưng tôi không thể. Sách đã trở thành cách sống của tôi. Tôi ngấu nghiến được vài tuần, tôi bắt đầu có hứng thú với tâm lý học. Tôi đã tạo ra thế giới tốt đẹp hơn của riêng mình.

- Jan Kawalec, chủ tịch và đồng sáng lập của Hiệp hội các gia đình mắc hội chứng Marfan, cho biết căn bệnh này không ảnh hưởng đến hoạt động trí tuệ. Ngược lại, nhiều bệnh nhân có khả năng tuyệt vời, thường có thiên hướng nghệ thuật. Các giáo viên không thừa nhận rằng mặc dù bỏ lỡ các bài học, ví dụ như do điều trị hoặc phục hồi chức năng, một học sinh có thể học không kém hơn các bạn khỏe mạnh của mình, đậu bằng tốt nghiệp trung học và vào đại học. Họ thường thuyết phục phụ huynh gửi con vào một trường học đặc biệt. Họ không khoan dung và không phản ứng khi học sinh cười nhạo người bạn ốm yếu của họ. Đã đến lúc thay đổi điều đó!

Jan Kawalec khuyên các bậc cha mẹ: - Trẻ mắc hội chứng Marfan hãy cố gắng bắt kịp các bạn cùng trang lứa, chúng chạy, nhảy, ép mình, mạo hiểm sức khỏe và tính mạng. Cha mẹ không phản ứng vì họ không muốn làm tổn thương trẻ hoặc nói với trẻ rằng trẻ yếu hơn. Tuy nhiên, họ phải giải thích một cách hợp lý rằng ai đó thể chất yếu hơn không thua kém một người mạnh mẽ. Tôi biết nó khó nhưng cần thiết.

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền

Bà Elżbieta có một con trai và một con gái. Cả hai người đều được sinh mổ để thuận tiện cho cô. Jacek 20 tuổi khỏe mạnh. Cô gái 18 tuổi Kasia được chẩn đoán mắc bệnh khi mới 2 tuổi. Nó bắt đầu với một vấn đề về mắt, với sự giãn nở của ống kính điển hình của hội chứng Marfan. Thử nghiệm di truyền và đo cơ thể đã được thực hiện. - Nó rất khó cho tôi. Tôi quyết định có con, mặc dù tôi biết rằng mình đã có 50 phần trăm. rất có thể họ sẽ khỏe mạnh. Tôi đã suy nghĩ rất nhiều về việc liệu tôi có quyền gánh nặng bệnh tật cho họ hay không. Nó giống như vẽ ra một số phận. Con trai khỏe mạnh, và tôi hy vọng đó sẽ là trường hợp của đứa con tiếp theo. Tôi luôn muốn có hai, tôi đã hy vọng vào sự may mắn. Tôi đã mạo hiểm, nó đã thất bại. Nhưng tôi có một đứa con gái tuyệt vời.

Kasia bây giờ có thêm 15 đi-ốp, và cho đến năm lớp 1 của trường tiểu học, cô ấy đã bị âm 12. Cô ấy có thể nhìn tốt, nhưng cô ấy đeo kính dày. Cô ấy đã được cấy ghép một thủy tinh thể nhân tạo và việc phẫu thuật mắt còn lại sẽ có rủi ro quá cao đối với cô ấy.

- May mắn thay, Kasia cũng lý trí và bình tĩnh trước chuyện đó, giống như tôi. Cô ấy có một nhóm bạn, cô ấy thông minh, có năng khiếu nhân văn, viết tiểu thuyết, quan tâm đến triết học, tiếng Latinh và yêu thích đồ cổ. Tôi đã cố gắng làm cho cô ấy tin rằng cô ấy không tệ hơn những người khác.

Marek Celiński lại có ý kiến ​​khác: - Tôi không quyết định có con vì tôi không muốn cho nó những “món quà” như vậy - anh nói. - Nhưng mỗi người phải tự quyết định.

Thật khó để hoàn thiện bản thân với hội chứng Marfan

Cô Elżbieta đã hoàn thành khóa học kinh tế sau trung học 2 năm, nhưng nếu không vì bệnh tật, cô đã hoàn thành việc học của mình. Cô làm việc trong hợp tác xã của người mù với vai trò thợ làm bàn chải - một công việc vô ơn và được trả lương thấp, nhưng cô không còn cách nào khác. Cô cũng chăm sóc trẻ em khiếm thị. Bây giờ cô ấy làm việc tại một trong những phòng khám Warsaw ở vị trí hành chính. Tôi không muốn tiết lộ tên của mình. - Tại sao những người biết tôi là một người “bình thường” lại phải suy đoán, thương cảm cho tôi hoặc cho rằng tôi là một công nhân kém cỏi vì bệnh tật. Ở Ba Lan, cách tiếp cận này đối với người khuyết tật không may là chuẩn mực.

Bà Elżbieta có vấn đề về lưng và được theo dõi y tế liên tục. Tuy nhiên, anh ấy không từ bỏ cuộc sống năng động. - Tôi cố gắng đi bộ nhiều, đi xe đạp, gần đây tôi có thể làm được, sau khi phẫu thuật, khi tôi có thể nhìn thấy tốt - anh giải thích. - Tôi không bao giờ muốn bị đối xử như một người nghèo cần được giúp đỡ. Tôi cũng truyền cho con gái mình thái độ tương tự.

Ông Marek kết hôn khi còn rất trẻ, từ bỏ việc học cao hơn và bắt đầu buôn bán, nhưng vì bệnh tật nên ông mất liên lạc. Thị lực của anh ấy đã suy giảm nhiều đến mức anh ấy gần như cảm thấy trong bóng tối. Anh ta làm việc trong một hợp tác xã dành cho người khuyết tật ("lao động nô lệ với số tiền rất ít" - anh ta ước tính), anh ta là một người đưa tin trong một công ty thương mại. Sau đó là các tình trạng khác: động mạch chủ bị giãn có nguy cơ vỡ bất cứ lúc nào, khó thở liên tục. Anh ta phải nhận trợ cấp tàn tật. “Tôi suy sụp, khó sống”, anh kể lại. - Nhưng tôi luôn cố gắng tự mình đương đầu. Tôi đã đến liệu pháp nhóm cho những người có nhiều tình trạng khác nhau, nó đã có ích.

Năm 1993, tim của ông được phẫu thuật tại phòng khám tim mạch ở Anin. Nó đã cứu sống anh ta, nhưng nó không loại bỏ bệnh tật của anh ta. Anh bị rối loạn nhịp tim đã hai năm.

Hội chứng Marfan - nhà nước có hỗ trợ điều trị bệnh không?

Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan biết rằng họ có thể chủ yếu dựa vào bản thân. Elżbieta nói: - Nếu cha mẹ không còn sức chiến đấu, rất khó để phục hồi chức năng cho trẻ và cần thiết do cột sống thường xuyên bị cong. - Kasia đã đi phục hồi chức năng tư nhân một thời gian. Một lần khám có giá khoảng 40 PLN. Cô ấy đã phải phẫu thuật cả hai chân, đó là lý do tại sao cô ấy nhận được trợ cấp chăm sóc - khoảng 140 PLN. Kính có giá khoảng 600 PLN, tiền hoàn lại là tượng trưng.

Ông Marek cho biết thêm: - Điều quan trọng nhất đối với chúng tôi là cảm giác an toàn, nhưng nhà nước không cho chúng tôi. Thuốc tốn nhiều tiền. Trong trường hợp của tôi, đó là khoảng 200 PLN mỗi tháng, đây là số tiền cao đối với lương hưu. Tôi không có khả năng mua liệu pháp tập thể dục riêng, tôi sẽ không được mát-xa miễn phí, vì có những hàng đợi như vậy. Quỹ Y tế Quốc gia hoàn trả chi phí kính với số tiền là ... PLN 8, và những chiếc rẻ nhất có giá trên PLN 300 và chúng phải được thay khá thường xuyên. Tôi đã có sẵn những chiếc kính khác nhau, vì vậy tôi mua hai cặp ở chợ và đặt chiếc này lên trên chiếc kia ...

Ông Marek có một chiếc máy tính trong chiến dịch PFRON "Máy tính cho người đồng tính" với một bài phát biểu tổng hợp và một chương trình phóng đại, nhưng trong 2,5 năm, ông phải trả lại 107 PLN mỗi tháng.

Không có trung tâm nào ở Ba Lan mà bệnh nhân có thể nhận được sự trợ giúp toàn diện. Không có hành động phối hợp nào giữa các bác sĩ thuộc các chuyên khoa cụ thể: bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học. Jan Kawalec nói rằng không có tiền để phát hiện sớm căn bệnh này, phục hồi và điều trị.

Tìm kiếm sự giúp đỡ từ Hiệp hội các gia đình bị hội chứng Marfan

Hiệp hội hỗ trợ bệnh nhân mắc hội chứng Marfan được thành lập vào năm 1995 với vợ ông là bác sĩ nhi khoa Halina. Bản thân anh ấy là một kỹ sư. Cô con gái 22 tuổi của họ mắc hội chứng Marfan không hoàn toàn. Trong bốn năm đầu tiên, các bác sĩ đã không đưa ra được chẩn đoán chính xác.

“Ngày xưa, nhiều bác sĩ từ chối hiểu rằng những người này không chỉ trông khác lạ, mà còn thực sự ốm yếu. Chúng tôi muốn trợ giúp bằng cách truy cập thông tin, tạo điều kiện liên hệ với các bác sĩ chuyên khoa để họ được chẩn đoán tốt, đẩy nhanh các ca phẫu thuật mắt và tim, các thủ thuật chỉnh hình và đảm bảo phục hồi chức năng thích hợp.

Chi hội tổ chức các buổi sinh hoạt: hội giảng về sức khỏe, trao đổi kiến ​​thức, trao đổi kinh nghiệm. Anh liên hệ với các trường, giúp đỡ học sinh, thuyết phục các em muốn học. Anh ta đến các cơ sở khác nhau thay mặt cho người bệnh. Nó cung cấp cho họ thông tin về cách sống với tình trạng bệnh. Nó tạo điều kiện hỗ trợ quan trọng của các nhà tâm lý học, những người giúp chống lại chứng trầm cảm, cảm giác khác biệt, xa lánh và tự ti.

Kawalec nói: “Người bệnh không biết họ có thể nhận được sự trợ giúp nào. - Chúng tôi thấy gia đình họ nghèo đói, đó là lý do tại sao chúng tôi can thiệp vào các trung tâm hỗ trợ gia đình poviat và các trung tâm phúc lợi xã hội, ví dụ, khi người cha chết vì đứt động mạch chủ và để lại vài đứa con ốm yếu.

Nhờ hiệp hội, bạn có thể tiếp tục phục hồi chức năng, dạy cách đối phó với cơ thể của chính mình. PFRON thanh toán chi phí lưu trú, bệnh nhân thanh toán 1.350 PLN trong 14 ngày. - Việc phục hồi chức năng là cần thiết. Đi bộ rất đau và mát-xa sẽ giúp cuộc sống dễ dàng hơn, nhưng miễn phí thì hầu như không có và đồ riêng tư thì quá đắt.

Jan Kawalec kêu gọi: bệnh nhân không nên cắt đứt liên lạc với hiệp hội! Cần có sự hỗ trợ, ví dụ, khi một người trẻ tuổi muốn lập gia đình và sợ rằng con cái sẽ phải gánh nặng bệnh tật. Điều này thường dẫn đến đổ vỡ và trầm cảm. Ở Pomerania, khoảng 1000 người có liên hệ thường xuyên với hiệp hội. Phải thừa nhận rằng tôi đã mất tiền, vì tôi không thể làm việc chuyên nghiệp, nhưng tôi đã đạt được lợi ích xã hội vì nó - anh ấy cười.

Hiệp hội các gia đình mắc hội chứng Marfan và các bệnh suy giảm di truyền khác "Hãy giúp con cái chúng ta", Gdynia, phone / fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl