HỘI CHỨNG CHROMOSOM X ĐỘT PHÁ (FRA X) - triệu chứng và chẩn đoán hội chứng FRA X

Hội chứng Fragile X (FRA X) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự suy giảm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau, thường xảy ra ở các bé trai. Ngoài ra, có những triệu chứng tương tự như ADHD và chứng tự kỷ, đó là lý do tại sao hội chứng FRA X có thể bị nhầm lẫn với chúng. Trong tình huống như vậy, việc chẩn đoán bệnh chỉ có thể dựa trên các xét nghiệm di truyền. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng FRA X là gì? Khi nào nó đi ra? Cách điều trị của người bệnh như thế nào?

Hội chứng Fragile X (FRA X), hay Hội chứng X mong manh, Hội chứng Martin-Bella, là một bệnh di truyền có sự di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Hội chứng FRA X là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ mức độ trung bình. Các nghiên cứu cho thấy căn bệnh này ảnh hưởng đến 1 trên 4.000 nam giới và 1 trên 7.000 phụ nữ.

Hội chứng X mong manh (FRA X) - nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ là do đột biến động ở gen FMR1 (nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X).

Hội chứng X mong manh (FRA X) - thừa kế

Một người cha bị bệnh sẽ truyền nhiễm sắc thể X (có chứa gen đột biến) cho tất cả các con gái của mình, nhưng không truyền cho bất kỳ con trai nào của ông. Nguy cơ người mẹ mang gen khiếm khuyết (thường không có triệu chứng) sẽ truyền cho con (cả con gái và con trai) là 50%.

Có một hiện tượng được gọi là Nghịch lý Sherman trong việc di truyền bệnh tật. Điều này có nghĩa là xác suất phát triển các triệu chứng của bệnh trong gia đình càng cao, số thế hệ mà qua đó đột biến được truyền qua càng lớn (nguy cơ tăng từ thế hệ này sang thế hệ khác). Ví dụ, anh em trai của một người đàn ông khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh là 9%, trong khi các cháu của anh ta - lên tới 40%.

Hội chứng X mong manh (FRA X) - các triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng FRA X xảy ra ở cả hai giới, nhưng các triệu chứng đa dạng và dữ dội hơn xuất hiện ở nam giới. Ở trẻ em trai, các triệu chứng thu hút sự chú ý của cha mẹ là to ra, mông lồi, chậm phát triển tâm thần vận động và rất chậm phát triển lời nói kèm theo rối loạn hành vi. Sau tuổi dậy thì, triệu chứng chính của bệnh là thiểu năng trí tuệ, thường ở mức độ trung bình hoặc nặng. Thông thường, nó đi kèm với rối loạn hành vi dưới dạng tăng động, rối loạn thiếu tập trung, cảm xúc không nhạy cảm và các đặc điểm của chứng tự kỷ. Các triệu chứng khác là:

• mở rộng tinh hoàn (được gọi là chứng macroorchidism)
• khuôn mặt dài, hẹp
• lớn, nhô ra, auricles
• lỏng lẻo quá mức của các khớp liên não của bàn tay
• bàn chân phẳng

Ở phụ nữ, diễn biến của bệnh nhẹ hơn nhiều. Một nửa trong số họ có thể bị thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc gặp khó khăn trong học tập, cũng như rối loạn cảm xúc, trầm cảm, lo lắng và hồi hộp. Các đặc điểm bên ngoài được đặc trưng bởi một khuôn mặt hơi dài và đôi mắt to ra. Khoảng 16-20 phần trăm. trong số này, có mãn kinh sớm (khoảng 40 tuổi).

Nghiên cứu di truyền quan trọng

Các triệu chứng của hội chứng FRAX tương tự như các triệu chứng của ADHD và chứng tự kỷ. Vì vậy, mọi trẻ tự kỷ hoặc tự kỷ, thiểu năng trí tuệ không rõ nguyên nhân, đặc biệt là trẻ hiếu động với các đặc điểm khác như: giao tiếp bằng mắt kém, vẫy tay, đánh tay, nói lặp đi lặp lại, đều nên xét nghiệm di truyền hội chứng Fragile X.

Nếu bệnh được chẩn đoán, nên chẩn đoán thêm cho gia đình (để xác định xem người khác có phải là người mang gen khiếm khuyết hay không).

Hội chứng X mong manh (FRA X) - điều trị

Điều trị nhân quả của một bệnh di truyền là không thể. Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh nên được chăm sóc bởi một nhà trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh và quan sát tâm lý. Đôi khi đứa trẻ yêu cầu liệu pháp tích hợp cảm giác, hiếu động thái quá hoặc hành vi hung hăng. Thông thường, một khóa học cá nhân được yêu cầu trong một lớp học tích hợp hoặc trong một trung tâm chuyên biệt.