Hội chứng tiếng mèo kêu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Triệu chứng đặc trưng của nó là tiếng khóc của trẻ nhỏ, giống như tiếng mèo kêu - do đó có tên thông tục là hội chứng mèo kêu. Các triệu chứng khác của hội chứng tiếng mèo kêu là gì? Những nguyên nhân gây bệnh là gì? Điều trị của nó là gì? Tại sao đứa trẻ bị ảnh hưởng lại phát ra âm thanh như tiếng mèo kêu?
Mục lục
- Hội chứng tiếng mèo kêu - nguyên nhân
- Hội chứng tiếng mèo kêu - các triệu chứng
- Chẩn đoán hội chứng mèo hét
- Điều trị hội chứng mèo hét
Hội chứng tiếng hét của mèo (hội chứng Cri du Chat, hội chứng Lejeune, CDS) là một bệnh di truyền được chẩn đoán một lần trong 15, và theo một số nguồn tin có đến 50.000 ca sinh. Do đó, hội chứng mèo kêu meo meo thuộc nhóm bệnh hiếm gặp.
Tên của nó gắn liền với triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh, tức là trẻ bị bệnh phát ra âm thanh giống tiếng mèo kêu. Có khoảng 50 trẻ em ở Ba Lan đang phải vật lộn với CDS.
Nghe về hội chứng tiếng mèo kêu. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Hội chứng tiếng mèo kêu - nguyên nhân
Hội chứng tiếng mèo kêu là do mất đoạn, một đột biến gen tự phát liên quan đến việc mất một số vật liệu di truyền trong nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Các gen mã hóa protein liên quan đến phát triển não bị mất. Vì bệnh là do đột biến gen không thể đoán trước được nên không di truyền.
Hội chứng tiếng mèo kêu - các triệu chứng
Triệu chứng đầu tiên của bệnh là một đứa trẻ phát ra tiếng kêu đặc trưng từ những ngày đầu đời, ngữ điệu giống tiếng mèo kêu.
- Làm thế nào để đọc tiếng khóc của em bé?
Tiếng kêu này là kết quả của một cấu trúc bất thường của thanh quản - nhỏ, hẹp và hình kim cương - và nắp thanh quản mảnh và nhỏ. Rối loạn hệ thần kinh cũng có tác động. Cơn khóc thường biến mất sau một vài, đôi khi vài tháng.
Ngoài ra còn có một tập hợp các đặc điểm biến dạng đặc trưng trên khuôn mặt, bao gồm:
- tật đầu nhỏ (đầu nhỏ)
- mặt tròn, không đối xứng
- micrognacja (hàm dưới nhỏ)
- nếp nhăn ở mắt, tức là nếp gấp da dọc bao phủ cả hai góc cạnh của mắt
- khối u trán
- cấu trúc đặc trưng của mũi (phẳng và rộng, sống mũi ngắn)
- tăng nhãn áp ở mắt - mắt mở to
Trong hội chứng tiếng mèo kêu, hệ tiêu hóa cũng có vấn đề - trẻ không có phản xạ bú và nuốt phát triển đầy đủ, do đó có vấn đề về bú và do đó - trẻ tăng cân ít hoặc không tăng cân. Các triệu chứng khác của bệnh là chảy nhiều nước dãi và táo bón.
Trong những năm qua, khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển vận động là điều đáng chú ý. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân giao tiếp mà không cần sử dụng lời nói - bằng phương tiện giao tiếp không lời.
Các tình trạng khác, chẳng hạn như hội chứng tiếng mèo kêu, có thể cùng tồn tại
- khuyết tật tim
- sưt môi va vị giac
- nứt đốt sống
- khuyết tật thận
- cấu trúc bất thường của ruột
- bàn chân khoèo (bàn chân uốn cong vĩnh viễn vào trong)
Chính vì những bất lợi này mà một số trẻ em phải chống chọi với căn bệnh hiếm gặp này đã tử vong ngay trong những năm đầu đời.
Chẩn đoán hội chứng mèo hét
Việc chẩn đoán Hội chứng tiếng kêu của mèo dựa trên kết quả của xét nghiệm karyotype - một loại xét nghiệm di truyền phân tích nhiễm sắc thể.
Điều trị hội chứng mèo hét
Hội chứng tiếng mèo kêu có tính chất di truyền và do đó không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nó có thể làm giảm bớt các triệu chứng của nó.
Yếu tố cơ bản của điều trị là phục hồi chức năng, nhờ đó bệnh nhân có cơ hội sống đến tuổi trưởng thành.
Vì trẻ em mắc hội chứng mèo kêu ít nhiều đều bị suy giảm thể chất nên việc phục hồi chức năng bao gồm học các hoạt động cơ bản như ngồi, ăn và đi bộ.
ĐỌC CŨNG:
- Bệnh di truyền: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán
- Hội chứng Williams (con của yêu tinh): nguyên nhân, triệu chứng
- Lời nguyền của Ondine hoặc Hội chứng giảm thông khí bẩm sinh: Một bệnh di truyền hiếm gặp
Thư mục:
- Posmyk R., Midro A., Tư vấn di truyền trong hội chứng đơn bội 5p ("tiếng mèo kêu") phần I. Chẩn đoán kiểu hình. Kiểu hình hình thái và kiểu hình hành vi, "Przegląd Pediatryczny" 2003, tập 33, số 4
Đọc thêm bài viết của tác giả này
