Hội chứng Kallmann là dạng thiếu hụt gonadotropin cô lập phổ biến nhất. Căn bệnh này xảy ra trong gia đình, thường là ở một số đại diện nam giới. Điều trị hội chứng Kallmann dựa trên việc sử dụng testosterone mãn tính.
Mục lục
- Hội chứng Kallmann và thiểu năng sinh dục
- Hội chứng Kallmann - các triệu chứng
- Hội chứng Kallmann - điều trị
- Suy sinh dục ở nam giới - nguyên nhân khác
Hội chứng Kallmann là một rối loạn trội trên NST thường hoặc rối loạn liên kết X được di truyền (đột biến ở vùng Xp22.3 của gen KAL1). Căn bệnh này được chẩn đoán ở khoảng 1: 10.000 trẻ sơ sinh đực sống. Cũng có trường hợp di truyền lặn trên NST thường.
Hội chứng Kallmann là một trong những nguyên nhân gây dậy thì muộn. Điều này có nghĩa là không dậy thì sau 14 tuổi.
Hội chứng Kallmann bao gồm anosmia (anosmia) và thiểu năng sinh dục hypogonadotrophic, bao gồm thiểu năng sinh dục do thiếu sự kích thích hoạt động của chúng bởi các hormone hướng sinh dục của tuyến yên.
Nói cách khác, cơ thể người bệnh thiếu gonadoliberins do vùng dưới đồi sản xuất, có nghĩa là tuyến yên không sản xuất ra các hormone kích thích nang (LH) và luteinotropic (FSH).
Hậu quả của tình trạng này là các tuyến sinh dục không thực hiện chức năng nội tiết tố của chúng, bởi vì điều này là cần thiết để giải phóng đúng cách các hormone dọc theo toàn bộ trục được trình bày.
Hội chứng Kallmann và thiểu năng sinh dục
Hội chứng Kallmann là một trong những nguyên nhân gây thiểu năng sinh dục nam. Phát hiện càng sớm càng tốt, vì chẩn đoán sớm cho phép bắt đầu điều trị thay thế và tránh được các triệu chứng do thiểu năng sinh dục gây ra.
Hội chứng Kallmann cũng là một trong những nguyên nhân gây dậy thì muộn. Các triệu chứng của bệnh chủ yếu là thiểu năng sinh dục do thiểu năng sinh dục (tức là suy sinh dục do thiếu hormone hướng sinh dục có nguồn gốc từ tuyến yên), cũng như khứu giác bị suy giảm (giảm oxy máu) hoặc không có nó (anosmia).
Thông thường bệnh được chẩn đoán ở nam giới trước 18 tuổi.
Hội chứng Kallmann - các triệu chứng
Triệu chứng cơ bản và dễ quan sát của bệnh là dương vật nhỏ và hẹp bao quy đầu, xảy ra ở thời kỳ thơ ấu. Các triệu chứng khác và ít phổ biến hơn bao gồm:
- mất thính lực
- khuyết tật thận
- sưt môi va vị giac
- khe nứt mống mắt
- mờ mắt
- sai lầm
- khuyết điểm của đường giữa khuôn mặt
- hình bóng gynoid (thân ngắn, chi dài, cao)
- nữ hóa tuyến vú, tức là sự mở rộng của các tuyến vú
- khuyết tật xương
- khuyết tật tim
Kích thước nhỏ của dương vật và chứng hẹp bao quy đầu được phát hiện ở các bé trai mắc hội chứng Kallmann khá sớm, nhưng chẩn đoán đầy đủ thường được thực hiện khi một thiếu niên hoặc thanh niên có dấu hiệu dậy thì muộn.
Các triệu chứng chính của thiểu năng sinh dục là:
- kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài
- không bị đột biến giọng nói, vú to ở trẻ trai
- không có khúc cua
- râu yếu ở cằm
- không có mụn trứng cá và tăng tiết bã nhờn
- thiếu máu
- loãng xương
- khối lượng cơ và sức mạnh thấp
- micropenis
- thiếu hiệu lực
- thiếu xuất tinh
- tinh hoàn nhỏ
Hội chứng Kallmann - điều trị
Việc điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann, và cụ thể hơn là với bệnh suy tuyến sinh dục hypogonadotrophic, phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân. Thông thường, liệu pháp bắt đầu bằng việc sử dụng testosterone.
Sau một vài tháng, bạn có thể tạm thời ngừng sử dụng testosterone để xem liệu vùng dưới đồi có hoạt động trở lại một cách tự nhiên hay không.
Khía cạnh khả năng sinh sản của nam giới là vô cùng quan trọng trong việc điều trị thiểu năng sinh dục. Để kích thích sinh tinh, tức là sản xuất tế bào sinh sản nam, người ta sử dụng gonadotrophin màng đệm ở người (tương đương LH) và gonadotrophin mãn kinh (tương đương FSH). Hầu hết bệnh nhân có thể đạt được quá trình sinh tinh.
Những bệnh nhân được điều trị sớm có chất lượng cuộc sống tốt hơn vì chúng phát triển đúng cách.
Suy sinh dục ở nam giới - nguyên nhân khác
Suy tuyến sinh dục ở nam giới có thể do một số bệnh lý. Điều đáng nói ở đây là trạng thái tự nhiên của giới tính nam là thiểu năng sinh dục do andropause, tức là sự lão hóa tự nhiên của hệ thống sinh sản nam. Các nguyên nhân khác của thiểu năng sinh dục bao gồm:
- thiếu tinh hoàn bẩm sinh
- kém phát triển tinh hoàn
- Hội chứng Klinefelter
- chủ nghĩa mật mã song phương
- khối u tinh hoàn
- hóa trị và xạ trị
- teo tinh hoàn do chấn thương hoặc viêm
- bệnh huyết sắc tố
Các yếu tố xuất hiện ở tuyến yên và vùng dưới đồi cũng có thể gây ra chứng thiểu năng tuyến sinh dục. Những người đang có:
- khối u vùng dưới đồi và tuyến yên
- bệnh sarcoidosis
- bệnh lao
- bệnh bạch cầu thâm nhiễm
- nhiễm trùng
- suy dinh dưỡng
- thương tích
- khuyết tật mạch máu
- uống thuốc
Đọc thêm bài viết của tác giả này
