Hội chứng Gardner: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Hội chứng Gardner là một trong những loại đa polyp gia đình bao gồm sự hiện diện của nhiều polyp trong ruột kết, u xương (đặc biệt là ở xương hàm và xương của nắp sọ) và các khối u, u nang biểu bì cũng như phì đại biểu mô sắc tố võng mạc. Người bệnh cần được chăm sóc y tế và theo dõi sức khỏe.

Mục lục:

1. Hội chứng Gardner - các triệu chứng
2. Hội chứng Gardner thúc đẩy ung thư
3. Hội chứng Gardner - chẩn đoán
4. Hội chứng Gardner - điều trị

Hội chứng Gardner được di truyền trội hơn autosomal. Hầu hết các trường hợp liên quan đến một đột biến trong gen APC. Bệnh cũng có thể xuất hiện một cách tự phát do đột biến de novo, tổn thương gen RAS trên nhiễm sắc thể 12, tổn thương gen p53 trên nhiễm sắc thể 17 hoặc mất sự methyl hóa DNA.

Tỷ lệ mắc bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình là khoảng 1/10000 trẻ đẻ sống, nó biểu hiện như nhau ở cả hai giới. Hội chứng Gardner xảy ra ít thường xuyên hơn nhiều.

Trong trường hợp mắc bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình và một trong những giống của nó - hội chứng Gardner, điều quan trọng là cả gia đình được chăm sóc y tế và tư vấn di truyền.

Hội chứng Gardner - các triệu chứng

• nhiều polyp tuyến của ruột già

Polyp là bất kỳ phần nào của niêm mạc nhô ra trên bề mặt, đối diện với lòng ruột. Loại phổ biến nhất ở người lớn là u tuyến, có liên quan đến sự phát triển của các tế bào biểu mô tuyến.

Polyp là tiền thân của những thay đổi tân sinh. Trong hội chứng Gardner, chúng xảy ra ở dạ dày và ruột non.

• khối u desmoid

Các khối u sa mạc mắt thường vô hại, nằm sau phúc mạc hoặc trong mạc treo. Chúng xuất hiện sau khi cắt bỏ phần tử cung và xảy ra ở 10% bệnh nhân mắc bệnh đa polyp ruột già gia đình. Các khối u sa mạc, mặc dù lành tính, có thể làm co thắt các cơ quan xung quanh do sự phát triển lớn của chúng và do đó dẫn đến suy các cơ quan.

• thoái hóa võng mạc

Một thay đổi đặc trưng trong hội chứng này là viêm võng mạc sắc tố. Các thay đổi ở mắt xảy ra: đổi màu hình bầu dục hoặc hình thận rời rạc với quầng vú ở một mắt ở hầu hết bệnh nhân.

Chúng rất quan trọng để chẩn đoán vì chúng xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc xuất hiện muộn hơn một chút nên có thể được phát hiện nhanh hơn.

Các triệu chứng còn lại, đặc biệt là về đường tiêu hóa, xuất hiện muộn hơn.

• các khối u trung bì như u xương nằm trong xương hàm và xương sọ
• u nang biểu bì

Hội chứng Gardner được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều u nang biểu bì và u xơ trên da mặt và đầu.

• Các triệu chứng mà bệnh nhân có thể quan sát

Triệu chứng quan trọng nhất là thay đổi thói quen đi tiêu, táo bón.

Các triệu chứng chính là:

• bệnh tiêu chảy
• đau bụng
• phân nhầy
• chảy máu trực tràng

Chúng xuất hiện sớm nhất vào khoảng 10 tuổi.

Thông thường, tuy nhiên, quá trình của hội chứng Gardner là không đặc hiệu.

Trong những trường hợp không được điều trị, các polyp đại tràng và thường là tá tràng là ác tính.

Hội chứng Gardner thúc đẩy ung thư

Hội chứng Gardner có khuynh hướng mắc bệnh ung thư. Đây là những thứ khác:

• khối u ở vùng núm vú Vater
• u nguyên bào tủy
• craniopharyngioma
• ung thư tuyến giáp
• Sarcoma xương và chondrosarcoma
• liposarcoma
• u nguyên bào gan

Cũng đọc: Hội chứng Cowden làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Hội chứng Cowden là gì?

Hội chứng Gardner - chẩn đoán

Nội soi đại tràng là sự lựa chọn kiểm tra. Khám nghiệm này cho phép loại bỏ các polyp và kiểm tra mô bệnh học.

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Gardner dựa trên kết quả nội soi.

Hội chứng Gardner - điều trị

Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gardner, nên cắt bỏ dự phòng, tức là phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột già với sự theo dõi cẩn thận về tình trạng của bệnh nhân. Khi sử dụng biện pháp điều trị tiết kiệm, nên thực hiện nội soi để theo dõi những thay đổi trong ruột.

Thư mục:

1. S.Strobel, Những căn bệnh thời thơ ấu tuyệt vời, Nhà xuất bản Y học PZWL
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, Di truyền y học, Nhà xuất bản Y học PZWL

Giới thiệu về tác giả

Natalia Młyńska Một sinh viên y khoa tại Đại học Y khoa Lodz. Y học là niềm đam mê lớn nhất của cô. Anh cũng yêu thể thao, chủ yếu là chạy và khiêu vũ. Cô muốn đối xử với những bệnh nhân tương lai của mình theo cách để họ coi họ là một con người, không chỉ là một căn bệnh.

Đọc thêm bài viết của tác giả này