HỘI CHỨNG COCKAYNE

Các triệu chứng và loại bệnh

Có 3 loại hội chứng Cockayne:

Loại I (cổ điển) - ban đầu không nhận thấy sai lệch so với tiêu chuẩn, đôi khi có thể có tật đầu nhỏ, trẻ có thể tăng cân kém. Dần dần, thị giác và thính giác bị suy giảm, hệ thần kinh bị thoái hóa, cả trung ương và ngoại vi, là nguyên nhân gây tử vong sớm (thập kỷ đầu tiên - thập kỷ thứ hai của cuộc đời)

Loại II (hội chứng não-mắt-mặt-xương) - nặng nhất, dẫn đến tử vong trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển thần kinh bị suy giảm. Mô mỡ và não biến mất, đục thủy tinh thể và loãng xương phát triển. Hội chứng COFS là một dạng cực đoan, trước khi sinh của phổ lâm sàng của hội chứng Cockayne, được đặc trưng bởi hội chứng thiểu sản bẩm sinh và chứng arthrogryposis (chứng co thắt đa khớp).

Loại III - nhẹ nhất, các triệu chứng tương tự như loại I, nhưng ít nghiêm trọng hơn. Nó cho phép bạn đến tuổi trưởng thành, đôi khi thậm chí là 4-5 thập kỷ của cuộc đời.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tuổi khởi phát bệnh khác nhau tùy thuộc vào vị trí của đột biến. Trong hội chứng Cockayne cổ điển loại 1, các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện nhất trong năm đầu đời. Các trường hợp khởi phát sớm (trước khi sinh) với các triệu chứng nặng hơn (loại II) và các trường hợp khởi phát muộn hơn với các triệu chứng nhẹ hơn (loại III) cũng đã được báo cáo.

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh bao gồm:

ức chế tăng trưởng tiến triển

Thiếu máu não

co cứng (co cơ toàn thân và quá mức ngăn cản các chuyển động bình thường)

thiểu năng trí tuệ

bệnh thần kinh giảm men thần kinh cảm giác ngoại vi

mất thính lực

bệnh võng mạc sắc tố

khuyết tật răng (có sâu răng)

Các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt bao gồm tật đầu nhỏ, tai to, mũi hẹp và mắt híp (nhãn cầu sụp xuống trong hốc mắt khi nội dung của quỹ đạo giảm).

Đục thủy tinh thể và nhạy cảm với ánh sáng, cũng như viêm võng mạc sắc tố, có thể dẫn đến mù lòa, đã được quan sát thấy ở một số bệnh nhân.

Rối loạn chức năng ống và thận, cũng như thiếu hoặc chậm thành thục sinh dục cũng được quan sát thấy.

Nguy cơ đột biến mới và ung thư ngày càng tăng.

Mất lớp mỡ dưới da có thể gây lão hóa sớm cho da.

Chẩn đoán

Bệnh loại A do đột biến gen ERCC8 trên nhiễm sắc thể 5q11 gây ra. Loại B gây đột biến gen ERCC6 tại vị trí 10q11.23.

Nó có thể được xác định bằng cách sử dụng một xét nghiệm phóng xạ trong nuôi cấy nguyên bào sợi để đo sự sửa chữa tổng hợp DNA sau bức xạ UV. Xét nghiệm sửa chữa DNA là công cụ quyết định để chẩn đoán hội chứng.