Con gái tôi mắc hội chứng Rett. Bây giờ tôi đang mang thai được 8 tuần - tôi có nên làm xét nghiệm gen không, vì tôi phải thừa nhận rằng tôi rất sợ bị Rett lần nữa, mặc dù tôi biết rằng xác suất mắc lại bệnh này là rất nhỏ. Cảm ơn bạn.
PHỎNG VẤN CÁ NHÂN với một nhà di truyền học lâm sàng chuyên khoa là cần thiết. Tôi cho rằng con gái của bạn đã trải qua một cuộc kiểm tra phân tử của gen MECP2, xác nhận chẩn đoán lâm sàng của hội chứng. Chỉ khi nào xác định được đột biến của con gái thì mới có thể chẩn đoán trước sinh. Để thảo luận về các chỉ định có thể cho xét nghiệm trước khi sinh, bạn nên NGAY LẬP TỨC liên hệ với một phòng khám di truyền, tốt nhất là nơi đã thực hiện xét nghiệm di truyền của con gái bạn. Nếu quyết định làm xét nghiệm trước khi sinh, rất có thể đó sẽ là sinh thiết nguyên bào nuôi, được thực hiện vào khoảng tuần 12 của thai kỳ.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
