Xin chào bà Bác sĩ! Bố tôi qua đời ở tuổi 48 vì bệnh ung thư phổi, ngay từ nhỏ ông đã bị ngứa hậu môn và phải điều trị ngay từ khi còn nhỏ, đến cuối ngày các bác sĩ vẫn không thể chẩn đoán được. Tôi đã vật lộn với vấn đề này trong vài năm và tôi không thể chữa khỏi (bệnh trĩ đã được loại trừ). Tôi đã nội soi đại tràng và nó không cho thấy gì, chỉ là khí, mà tôi cũng giống như anh ấy đã mắc phải. Tôi đang băn khoăn không biết đây có phải là bệnh di truyền không?
Ngứa hậu môn là một vấn đề y tế tương đối phổ biến và trong một số trường hợp không thể xác định được nguyên nhân. Theo tôi hiểu thì hiện tượng ngứa chỉ xảy ra xung quanh hậu môn và bạn đã đi khám ở nhiều bác sĩ chuyên khoa rồi. Chắc chắn, trong chẩn đoán phân biệt, cần xem xét các nguyên nhân hiếm gặp hơn, ví dụ như thiếu máu do thiếu sắt, bệnh celiac, bệnh amyloidosis ở da hoặc nhiễm nấm ở vùng này (chủ yếu xảy ra ở những người mắc bệnh tiểu đường) - đây là nhiệm vụ đối với một bác sĩ nội khoa có kinh nghiệm. Tất nhiên có những bệnh xác định do di truyền, trong đó ngứa là một trong nhiều triệu chứng. Các tài liệu y khoa cũng bao gồm các mô tả về các gia đình bị ngứa ở các bộ phận khác nhau của cơ thể như một triệu chứng riêng biệt. Hiện tại vẫn chưa thể thực hiện xét nghiệm di truyền theo hướng này.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
