Hội chứng Turner: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Có nguồn gốc di truyền, hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, 1 trong 2.500 người mắc phải hội chứng này. Dưới đây là tổng quan về các triệu chứng của hội chứng Turner và cách điều trị.

Nguyên nhân

Hội chứng Turner là do mất một phần hoặc toàn bộ một trong số các nhiễm sắc thể X thường xuất hiện ở thai nhi cơ quan sinh dục nữ. Không có tỷ lệ mắc hội chứng Turner đặc biệt, sự bất thường di truyền này xuất hiện ngẫu nhiên. Cả tuổi của người mẹ khi mang thai, cũng không phải thói quen sinh hoạt của cô ấy có ảnh hưởng đến sự bất thường của nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, nguy cơ lây truyền trong gia đình là rất thấp.

Triệu chứng

Các triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Turner là tầm vóc ngắn ở tuổi trưởng thành (trung bình 1, 45 m) và rối loạn chức năng buồng trứng có thể gây vô sinh. Tiên lượng sống không bị tổn hại ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner, ngoại trừ dị tật tim hiếm gặp. Hội chứng Turner có thể gây ra sự xuất hiện của các triệu chứng khác theo một cách khác nhau tùy theo mọi người. Chúng có thể được quan sát: dị tật tim, tăng huyết áp động mạch sớm, bất thường ở mức độ của thận, loãng xương, tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, rối loạn chức năng tuyến giáp, không dung nạp gluten và giảm thính lực (giảm thính lực).

Chẩn đoán

Hội chứng Turner được chẩn đoán thường xuyên nhất ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, vì các triệu chứng hiếm khi được nhìn thấy trước thời kỳ này. Chẩn đoán hội chứng Turner được xác nhận bằng karyotype, được thiết lập sau khi xét nghiệm máu (nếu xét nghiệm được thực hiện sau khi sinh). Thử nghiệm cho phép bạn kiểm soát các nhiễm sắc thể và xác định số lượng chính xác của chúng. Kiểm tra bổ sung có thể cần thiết để cho thấy các dấu hiệu khác của hội chứng Turner, ví dụ: siêu âm tim. Chẩn đoán trước sinh là có thể nếu quan sát thấy dị tật nhất định trên siêu âm. Trong trường hợp này, DNA của thai nhi được nghiên cứu sau khi chiết mẫu từ nhau thai hoặc nước ối.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng Turner chủ yếu là thuốc. Một điều trị hormone tăng trưởng có thể được bắt đầu từ thời thơ ấu cho đến khi đạt đến tuổi 14 tuổi. Nhìn chung mức tăng khoảng 1, 5 cm mỗi năm điều trị thường được quan sát. Kích thước cuối cùng cũng phụ thuộc vào các yếu tố khác như chiều cao của bố mẹ.


Một điều trị estrogen được quy định ở tuổi dậy thì và duy trì ở tuổi trưởng thành. Nó có thể được kéo dài sau khi mãn kinh. Ngoài việc khởi động sự phát triển của giới trẻ, phương pháp điều trị này làm giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương và bệnh tim mạch. Việc điều trị sau đó được tổ chức theo các triệu chứng khác được quan sát: can thiệp phẫu thuật, trợ thính, chế độ ăn không có gluten, điều trị chỉnh hình, v.v.

Phụ nữ trẻ bị ảnh hưởng với hội chứng Turner muốn có con có thể nhờ đến việc hiến trứng.



Ảnh: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com