Hội chứng Patau: chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy ở par 13 hoặc trisomy D, là một rối loạn di truyền gây ra dị tật nghiêm trọng.

Định nghĩa

Hội chứng Patau, được phát hiện vào những năm 60, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể số 13 trong bộ cặp nhiễm sắc thể hình thành nên con người. Ước tính hội chứng này xuất hiện ở một trong số 6.000 ca sinh . Trong khoảng một nửa các trường hợp, em bé không sống sót trong tháng đầu tiên của cuộc đời.

Yếu tố rủi ro

Bởi vì nó là một rối loạn xuất hiện trong quá trình phân chia tế bào cho sự hình thành của con người, không có nguyên nhân xác định cho hội chứng Patau. Tuy nhiên, độ tuổi của phụ nữ mang thai là một trong những yếu tố nguy cơ chính của rối loạn này. Khả năng em bé mắc hội chứng Patau tăng đáng kể ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.

Đặc điểm

Hội chứng Patau chủ yếu được đặc trưng bởi sự xuất hiện của dị tật nghiêm trọng trong hệ thống thần kinh trung ương, gây ra sự thiếu hụt đáng kể về tinh thần ở những em bé bị ảnh hưởng bởi rối loạn này. Nhìn chung, dị tật tim, vòm miệng và polydactyly cũng xuất hiện, một rối loạn trong đó ngón chân hoặc bàn tay thứ năm tiến lên trên ngón thứ ba và thứ tư và nhiều ngón tay xuất hiện hơn tương ứng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Patau được thực hiện trong giai đoạn tiền sản bằng cách kiểm tra siêu âm . Tuy nhiên, không có biện pháp nào có thể được áp dụng trong thai kỳ để giảm bớt thiệt hại do rối loạn di truyền này.

Điều trị

Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Patau thấp. Một tỷ lệ cao các trường hợp mang thai của em bé bị rối loạn này thậm chí không kết thúc. Trong các trường hợp còn lại, phương pháp điều trị bao gồm áp dụng các biện pháp can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh vòm miệng bị trũng và thực hiện các hoạt động của tim trong trường hợp có dị tật trong tim. Ngoài ra, điều cần thiết là bắt đầu các hành động kích thích sớm để bù đắp cho sự thiếu hụt nhận thức.

Ảnh: © Kateryna Kon