Progeria: già sớm. Nguyên nhân và triệu chứng của lão hóa sớm

Progeria (theo tiếng Hy Lạp là già sớm) là một căn bệnh hiếm gặp liên quan đến sự lão hóa cực kỳ nhanh chóng của cơ thể. Đây cũng là bản dịch tên tiếng Hy Lạp của nó: già sớm. Progeria là một bệnh di truyền và nguyên nhân của nó vẫn chưa được làm sáng tỏ. Người ta chỉ biết rằng progeria phát sinh do đột biến của laminae - protein chứa trong nhân tế bào.

Progeria, mặc dù cơ chế phát triển bệnh tương tự nhau, có hai loại chính: progeria ở trẻ em xảy ra dưới dạng hội chứng Hutchinson-Gilford, và progeria ở người lớn xảy ra dưới dạng hội chứng Werner. Sự khác biệt giữa chúng là khoảnh khắc chúng xuất hiện trong cuộc đời của một người.

Progeria ở trẻ em được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford

Hutchinson-Gilford progeria, được gọi theo tên của các bác sĩ đã nghiên cứu tình trạng kỳ lạ này, biểu hiện ở trẻ nhỏ, thường xuyên nhất là khi chúng tròn một tuổi. Trẻ em mắc chứng progeria khi sinh thường có trọng lượng cơ thể bình thường và trong 12 tháng đầu đời - ngoài những thay đổi dai dẳng có thể xảy ra (chàm và mẩn đỏ) trên da, bệnh không có triệu chứng. Cha mẹ bắt đầu nghi ngờ sự tồn tại của nó khi làn da của trẻ trở nên chảy xệ, những nếp nhăn đầu tiên hình thành trên đó, tóc rụng nhiều, trẻ mọc răng muộn, không mọc và không tăng cân đúng mức. Điều này thường xảy ra vào năm thứ hai của cuộc đời. Những thay đổi sâu rộng hơn diễn ra trong những năm sau: trẻ thấp và mảnh mai, nhưng có đầu to không cân đối với hàm dưới bị thụt vào, kém phát triển, thường không có răng, các đường gân trên da đầu nổi rõ, mắt lồi. Ngực có hình dạng bất thường, xương đòn ngắn, hông có hình valgus. Các khớp xương nhô ra rõ ràng trên đôi chân gầy guộc. Da mỏng và khô, với nhiều nếp nhăn và đốm, đặc trưng của tuổi già. Điều xảy ra là những người trẻ tuổi bị loãng xương nằm ở những vị trí bất thường - thường gặp nhất là ở các xương dài của chân. Sự lắng đọng canxi cũng nằm trong các mô mềm, và da khô thúc đẩy sự hình thành các vết loét xung quanh khuỷu tay, mắt cá chân và bàn chân. Trẻ chưa trưởng thành về giới tính, giọng cao, the thé. Tuy nhiên, sự phát triển tinh thần của anh ấy diễn ra suôn sẻ, và đôi khi người ta quan sát thấy tài năng trên mức trung bình.

Quan trọng

Trong suốt cuộc đời, một người trẻ bị ảnh hưởng bởi progeria bộc lộ các bệnh điển hình của người lớn tuổi: viêm khớp và xơ cứng động mạch gây ra cứng khớp, các vấn đề về thấp khớp cũng xuất hiện và ung thư phát triển. Những thay đổi trong dòng máu khắp cơ thể gây ra các vấn đề về lưu thông và làm cứng các tĩnh mạch. Xơ vữa động mạch vành và mạch não tiến triển thường dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ và hậu quả là tử vong. Những người trẻ bị ảnh hưởng bởi progeria sống trung bình khoảng 12-13 năm.

Progeria ở người lớn được gọi là hội chứng Werner

Progeria ở người lớn được gọi là hội chứng Werner. Các triệu chứng đầu tiên của nó dễ nhận thấy ở tuổi vị thành niên, và tất cả đều xuất hiện ở tuổi đôi mươi. Và trong khi các nhà khoa học vẫn chưa xác định được liệu tình trạng này có thực sự đẩy nhanh quá trình lão hóa bình thường hay chỉ giống với nó, nhưng hậu quả là một người mắc hội chứng Werner sẽ già đi từ 7-8 tuổi trong vòng một năm. Vì vậy, anh ta chết nhanh chóng.

Progeria là một căn bệnh hiếm gặp và không được chẩn đoán chính xác, mặc dù các nhà khoa học đặc biệt quan tâm đến nó vì họ tin rằng nghiên cứu có thể tiết lộ cơ chế của quá trình lão hóa tự nhiên. Thật không may, cho đến nay chưa có phương pháp chữa trị nào được phát minh và không có nguyên tắc điều trị rõ ràng nào được đưa ra. Chỉ vật lý trị liệu được sử dụng để cải thiện cơ quan đang bị lão hóa nhanh chóng.