Bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển (PSP): nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển có hội chứng parkinson và sa sút trí tuệ. Căn bệnh này rất nguy hiểm vì nó khiến bệnh nhân bất động trong thời gian tương đối ngắn, và thêm vào đó, y học hiện đang bất lực - không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh liệt siêu nhân có nguyên nhân.

Mục lục:

1. Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: nguyên nhân
2. Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: các triệu chứng
3. Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: chẩn đoán
4. Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: Điều trị

Bệnh liệt siêu hạt nhân tiến triển (viết tắt là PSP, từ tên tiếng Anh bại liệt tiến bộ về hạt nhân) thuộc nhóm bệnh thoái hóa thần kinh. Căn bệnh này khá hiếm gặp: theo thống kê, cứ 100.000 người thì có 6 người mắc bệnh. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện vào thập niên thứ 6 của cuộc đời, tuổi khởi phát trung bình là 63 tuổi. Đàn ông bị PSP thường xuyên hơn. Một tên khác của bệnh, tức là hội chứng Steel-Richardson-Olszewski, xuất phát từ các tác giả của mô tả đầu tiên của nó.

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: nguyên nhân

Bệnh liệt siêu hạt nhân tiến triển thuộc về cái gọi là Tauopathies, là một nhóm bệnh trong đó có sự tích tụ quá mức của protein tau trong mô thần kinh. Trong trường hợp PSP, các chất lắng đọng protein thường nằm ở một số vị trí được xác định rõ ràng, chẳng hạn như màng trung bì hoặc chất màu đen.

Ở những nơi này, protein tau dẫn đến rối loạn cả hoạt động của tế bào thần kinh (chúng có thể làm giảm quá trình vận chuyển kích thích thần kinh giữa các tế bào thần kinh), và rất nhiều trong số đó - cuối cùng, tế bào mô thần kinh có thể chết quá mức.

Người ta biết rằng trong bệnh Steel-Richardson-Olszewski có sự tích tụ của protein tau trong não, nhưng tại sao điều này là như vậy vẫn chưa được rõ ràng cho đến ngày nay. Các nguyên nhân khác nhau của hiện tượng này được xem xét, có tính đến, ngoại trừ, sự tham gia của các gốc tự do. Rối loạn di truyền được nghi ngờ là một trong những cơ chế phát triển bệnh có thể xảy ra.

Các nhà khoa học đã thực sự phát hiện ra một đột biến có thể liên quan đến bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển. Nó chỉ ra rằng ở một số bệnh nhân có thể phát hiện ra đột biến trong gen MAPT. Tuy nhiên, điều này chỉ áp dụng cho một số ít bệnh nhân mắc bệnh - hầu hết các trường hợp PSP là lẻ tẻ và không liên quan đến rối loạn di truyền.

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: các triệu chứng

Những bệnh nhân khác nhau bị liệt siêu nhân tiến triển có thể xuất hiện các triệu chứng khác nhau. Điều này là do thực tế là ở những bệnh nhân khác nhau, các chất lắng đọng protein tau có thể tích tụ ở các vị trí hơi khác nhau trong não. Các triệu chứng của bệnh Steel-Richardson-Olszewski có thể là:

• suy giảm khả năng thực hiện các chuyển động (liên quan đến cả việc di chuyển chậm lại và không ổn định về dáng đi và với xu hướng té ngã tăng lên đáng kể)
• rối loạn khả năng vận động của nhãn cầu (ban đầu không có khả năng di chuyển chúng theo chiều dọc, sau đó sự suy giảm liên quan đến việc di chuyển nhãn cầu và nhìn mọi hướng)
• chứng khó nuốt (chứng khó nuốt)
• viêm sau đại tràng (loạn trương lực ngửa cổ ra sau)
• tình trạng sụp mí mắt (bệnh nhân không thể làm như vậy khi được yêu cầu nâng mí mắt và mở mắt)
• rối loạn tiêu hóa (rối loạn ngôn ngữ)
• rối loạn sa sút trí tuệ (suy nghĩ chậm, thờ ơ, chậm ra quyết định)
• cảm xúc không ổn định (bệnh nhân có thể gặp, ví dụ, bắt buộc phải khóc, nhưng cũng có những tràng cười)
• tăng trương lực cơ dưới dạng cứng
• thuyết phục bằng lời nói

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: chẩn đoán

Các triệu chứng xuất hiện trong quá trình bệnh Steel-Richardson-Olszewski cũng có thể xảy ra trong các bệnh thần kinh khác (ví dụ như bệnh Parkinson hoặc bệnh teo đa hệ thống), do đó điều quan trọng là phải thực hiện chẩn đoán phân biệt chính xác.

Có những tiêu chí, sự đáp ứng trong đó chỉ ra rằng bệnh nhân có khả năng bị liệt siêu nhân tiến triển. Các tiêu chí cơ bản trong trường hợp này bao gồm:

• tuổi của bệnh nhân trên 40 tuổi
• tê liệt chuyển động của mắt
• quá trình tiến triển của các rối loạn hiện có

Các tiêu chí bổ sung để xác định PSP bao gồm xu hướng té ngã (xuất hiện ngay từ khi bắt đầu ốm) và vận động chậm lại.

Những sai lệch gợi ý đến bệnh liệt siêu nhân tiến triển có thể được phát hiện bằng cách khám thần kinh. Bệnh nhân có thể trải qua cái gọi là thử nghiệm lực kéo. Với mục đích này, bác sĩ thần kinh tiếp cận bệnh nhân từ phía sau và nhẹ nhàng kéo cánh tay của bệnh nhân. Trong quá trình PSP, sự hiện diện của tư thế cơ thể của bệnh nhân không ổn định rất cao khiến ngay cả những động tác kéo cực kỳ tinh vi cũng dẫn đến ngã - trong trường hợp này, kết quả kiểm tra kéo là dương tính.

Trong chẩn đoán liệt siêu nhân tiến triển, các xét nghiệm hình ảnh (chẳng hạn như chụp MRI đầu) cũng có thể được thực hiện, trong đó có thể hình dung được sự teo trong cấu trúc của thân não (chủ yếu ở não giữa) và sự giãn nở liên quan của hệ thống não thất. Ở một trong những mặt phẳng được đánh giá trong các nghiên cứu hình ảnh, tức là trong phần sagittal, có thể nhận thấy một triệu chứng do sự biến mất của các thành phần của não giữa - nó được gọi là triệu chứng chim cánh cụt hoặc triệu chứng chim ruồi.

Cũng đọc: Chứng mất trí nhớ vùng trán: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Bệnh Niemann-Pick (bệnh Alzheimer ở ​​trẻ em) - triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Bệnh Alzheimer - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: Điều trị

Điều trị nhân quả của hội chứng Steel-Richardson-Olszewski hiện vẫn chưa được biết. Bệnh nhân được cho dùng thuốc để giảm cường độ phàn nàn của họ. Để kiểm soát các triệu chứng parkinson (chẳng hạn như cứng và chậm vận động), levodopa và amantadine được sử dụng. Các vấn đề về tâm trạng không ổn định có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng các loại thuốc hướng thần cho bệnh nhân, chẳng hạn như chất ức chế tái hấp thu serotonin. Để giải quyết tình trạng viêm sau mi hoặc tình trạng sụp mí mắt, bệnh nhân được tiêm độc tố botulinum.

Ngoài điều trị bằng thuốc, phục hồi chức năng có thể được chỉ định cho bệnh nhân PSP. Tập thể dục thường xuyên nhằm kéo dài thời gian cho bệnh nhân ở trạng thái thể lực tương đối tốt.

Bệnh liệt siêu nhân tiến triển: tiên lượng

Căn bệnh này, như tên gọi của nó, là bệnh tiến triển - các triệu chứng xuất hiện từ giai đoạn đầu của bệnh tăng dần theo thời gian. Chỉ trong một số ít, tức là trung bình sau 5-7 năm, bệnh liệt siêu nhân tiến triển dẫn đến bệnh nhân bất động hoàn toàn. Tử vong xảy ra sau một thời gian tương tự như bất động và đi kèm với hậu quả của nó (bao gồm cả việc phải sử dụng dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch hoặc tăng nguy cơ viêm phổi).