Porphyria: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Porphyria, trong hầu hết các trường hợp, là một bệnh di truyền, với các triệu chứng bao gồm chứng sợ ánh sáng. Vì lý do này, nó đã từng gắn liền với chủ nghĩa ma cà rồng. Porphyria có nhiều loại, không thể chữa khỏi được, nhưng chúng ta đã biết cách giảm thiểu ảnh hưởng của nó và những cơn nặng, đôi khi gây tử vong. Nguyên nhân và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Mục lục

1. Porphyrias - phân loại
2. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng
3. Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp
4. Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn

Porphyrias là một nhóm các bệnh chuyển hóa di truyền liên quan đến rối loạn tổng hợp heme và dẫn đến sự tích tụ quá nhiều porphyrin hoặc tiền chất của chúng trong cơ thể. Hầu hết heme được tổng hợp trong các tế bào của dòng hồng cầu để được sử dụng trong sản xuất hemoglobin. Mọi thứ khác đều được tổng hợp trong gan.

Porphyrias - phân loại

Chúng tôi phân chia rối loạn chuyển hóa porphyrin theo cơ quan mà khiếm khuyết enzym được bộc lộ:

• Erythropoietic porphyria - rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến da
• rối loạn chuyển hóa porphyrin gan - rối loạn hệ thần kinh

Một phương pháp phân chia khác dựa trên diễn biến của bệnh và phân biệt giữa:

• rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính như: rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt, thiếu men khử nước ALA, rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp
• rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, ví dụ: rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn, rối loạn chuyển hóa porphyrin tạo hồng cầu, rối loạn chuyển hóa hồng cầu và rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính thường gặp nhất. Nó được di truyền trội hơn từ autosomal và gây ra bởi sự thiếu hụt porphoblinogen deaminase.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính - các triệu chứng:

Bệnh không có triệu chứng trong nhiều trường hợp. Các yếu tố làm tăng tổng hợp porphyrin, chẳng hạn như thuốc tránh thai, rượu, hút thuốc hoặc cần sa, chế độ ăn kiêng giảm béo, nhiễm trùng, căng thẳng, phẫu thuật, một số loại thuốc, góp phần gây ra cơn động kinh. Các triệu chứng thường gặp là:

• đau bụng dữ dội kèm theo nôn mửa và tiêu chảy hoặc táo bón
• bệnh thần kinh, tê liệt và hyperalgesia
• rối loạn tiểu tiện
• sốt, tăng tiết mồ hôi
• nhịp tim nhanh
• tăng huyết áp
• các triệu chứng tâm thần có thể báo trước một cuộc tấn công sắp xảy ra như lú lẫn, mất ngủ, lo lắng, trầm cảm và ảo giác

Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính - chẩn đoán

Thông số hữu ích nhất để chẩn đoán rối loạn này là sự gia tăng bài tiết ALA và PBG trong nước tiểu trong một cuộc tấn công. Các nghiên cứu hỗ trợ khác bao gồm:

• xét nghiệm máu thường cho thấy hạ natri máu, hạ kali máu và tăng bạch cầu
• thử nghiệm enzym để chứng minh sự giảm hoạt tính của PBG deaminase
• EKG
• X-quang bụng

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng - điều trị

Điều rất quan trọng là tránh các yếu tố làm tăng tổng hợp porphyrin và làm khởi phát cơn co giật. Mỗi bệnh nhân nên nắm rõ danh sách các loại thuốc không nên dùng và quan tâm đến chế độ ăn uống thích hợp cung cấp đủ calo và carbohydrate.

Trong trường hợp lên cơn cấp tính, bệnh nhân nên báo cho bệnh viện. Thuốc điều trị triệu chứng là:

• thuốc giảm đau như paracetamol và thuốc giảm đau opioid
• thuốc điều trị huyết áp cao ở dạng thuốc chẹn beta
• thuốc trị buồn nôn và nôn: phenothiazines, ondansetron
• trong điều trị các bệnh nhiễm trùng sau đây được sử dụng: penicillin, cephalosporin, aminoglycoside

Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp là bệnh phổ biến nhất ở Nam Phi. Nó được di truyền chiếm ưu thế trên autosomal và gây ra bởi sự giảm hoạt động của protoporphyrinogen oxidase.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp - các triệu chứng

Thường một trong những triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin là quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, trong quá khứ có liên quan đến ma cà rồng. Các triệu chứng khác bao gồm các triệu chứng thần kinh-tạng đặc trưng:

• đau dạ dày kịch phát
• bệnh thần kinh và tê liệt

Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp - chẩn đoán

Các xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp bao gồm:

• phân tích nước tiểu cho thấy sự gia tăng bài tiết ALA, PBG và coproporphyrin
• nghiên cứu về phân cũng được đặc trưng bởi sự gia tăng bài tiết coproporphyrin, cũng như protoporphyrin
• nghiên cứu sự phát xạ huỳnh quang của phổ porphyrin huyết tương

Rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp - điều trị

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin hỗn hợp giống như điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn là bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất ở châu Âu. Nó có thể là một bệnh mắc phải hoặc một di truyền trội trên NST thường. Rối loạn này là do thiếu hụt uroporphyrinogen decarboxylase. Hậu quả của việc này là sự tích tụ uroporphyrin và 7-carboxylic porphyrin. Sắt cũng tích tụ trong tế bào gan.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin da muộn - các triệu chứng

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn có thể không có triệu chứng hoặc biểu hiện chủ yếu dưới dạng tổn thương da như;

• nhạy cảm của da với ánh sáng, gây phồng rộp và phồng rộp, đặc biệt là ở mặt, mu bàn tay và bàn chân, cẳng chân và cẳng tay
• ăn mòn
• thay đổi teo
• vết sẹo
• thay đổi màu da
• rậm lông

Ngoài các triệu chứng về da, gan to có thể xảy ra. Dạng mắc phải của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin này được tiết lộ do lạm dụng rượu, sử dụng các biện pháp tránh thai, bổ sung sắt hoặc trong quá trình nhiễm trùng.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn - chẩn đoán

Các xét nghiệm quan trọng nhất chứng minh sự hiện diện của bệnh là:

• xét nghiệm phân cho thấy bài tiết isocoproporphyrin
• xét nghiệm nước tiểu cho thấy sự bài tiết trong nước tiểu của uroporphyrin và 7-carboxylic porphyrin

Trong số các nghiên cứu được khuyến nghị khác là:

• nghiên cứu các đặc điểm sinh hóa của tổn thương gan
• xét nghiệm máu để tìm hàm lượng sắt và ferritin cao
• kiểm tra mô học của gan

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da muộn - điều trị

Cũng như các rối loạn chuyển hóa porphyrin khác, điều quan trọng là tránh các yếu tố tăng cường tổng hợp huyết sắc tố.

Ngoài ra, sự suy giảm máu được sử dụng để giảm dự trữ sắt trong gan. Thông thường, khoảng 450 ml máu sẽ rơi ra trong một lần điều trị. Khi phương pháp này bị chống chỉ định, có thể sử dụng điều trị bằng chloroquine sulfate.

Thư mục:

1. Interna Szczeklik 2019 được biên tập bởi Tiến sĩ med. Piotr Gajewski, Ấn bản XI, Krakow, Y học thực hành, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3