Thiếu máu Fanconi. Các triệu chứng của bệnh thiếu máu bẩm sinh

Thiếu máu Fanconi là một dạng thiếu máu bẩm sinh, một bệnh di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng. Các triệu chứng chính là dị tật xương phát triển trong thời kỳ phôi thai, tầm vóc thấp bé và khuôn mặt đặc trưng. Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi là một bệnh của tủy xương gây ra bệnh bạch cầu. Nó làm biến dạng xương, làm suy yếu và phá vỡ hoạt động của hệ thần kinh.

Các giai đoạn đầu của bệnh đôi khi bị nhầm lẫn với các bệnh khác, do đó chẩn đoán quá muộn và không điều trị ngay từ đầu bệnh phát triển khiến bệnh nhân tử vong cao.

Thiếu máu Fanconi là do tủy xương bị tổn thương

Bệnh làm suy giảm chức năng của tủy xương, làm giảm số lượng của tất cả các thành phần của máu. Chính trong tủy xương, các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu được hình thành do kết quả của nhiều lần phân chia tế bào gốc. Các tế bào này sau đó đi vào máu.

Với bệnh thiếu máu bất sản, tế bào gốc bị hư hỏng, làm giảm số lượng tế bào phát sinh từ chúng.

Thiếu máu bất sản xảy ra ở mọi lứa tuổi và có thể do rối loạn chức năng mắc phải hoặc bẩm sinh. Thiếu máu bất sản bẩm sinh được gọi là thiếu máu Fanconi.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi

Các triệu chứng điển hình của bệnh là:

• tầm vóc thấp
• ngón cái hoặc ngón thừa bị thiếu hoặc biến dạng
• đổi màu da (đốm trên da: nâu hoặc màu cà phê sữa, tàn nhang lớn)
• tật đầu nhỏ (microcephaly), tức là các kích thước nhỏ bất thường của hộp sọ
• hình dạng khuôn mặt đặc trưng (biến dạng của hàm dưới, mũi rộng ở gốc)
• khuyết tật xương

Ngoài ra, có thể có các triệu chứng như:

• rối loạn hệ thống thần kinh, thị lực (ptosis, lác, đục thủy tinh thể) và thính giác
• chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật học tập
• khiếm khuyết của hệ thống sinh dục (ở trẻ trai, dương vật nhỏ hoặc không có, tinh hoàn nhỏ; ở trẻ gái, không có tử cung hoặc âm đạo, mãn kinh sớm
• khuyết tật tim
• loạn sản xương hông

Fanconi Thiếu máu cuối cùng có thể chữa khỏi!

- Bệnh thiếu máu Fanconi là một bệnh hiếm gặp. Rất nguy hiểm. Một phần ba số bệnh nhân phát triển bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Một số trong số họ chết. Ngoài ra còn có nguy cơ mắc các loại bệnh nhiễm trùng. Phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất là cấy ghép tế bào gốc từ tủy xương hoặc máu cuống rốn - Tiến sĩ Marek Ussowicz, chuyên gia nhi khoa và cấy ghép từ Khoa Cấy ghép tủy xương, Huyết học và Ung thư Nhi khoa, Đại học Y Wroclaw (nguồn: poranny.pl, 23.06.2011)

Vào năm 2011, các bác sĩ đã tìm cách chữa trị cho một bé gái 12 tuổi sống gần Białystok khỏi bệnh thiếu máu của Fanconi. Bệnh thiếu máu của Fanconi, được chẩn đoán ở Dominika Paluszek, đã được chữa khỏi bằng máu cuống rốn và tế bào gốc từ tủy xương của em trai cô. Việc tìm kiếm người hiến tặng trong thời gian dài đã kết thúc với sự không tương thích kháng nguyên của tế bào với tế bào của cô gái.

Chỉ một lần mang thai khác của mẹ Dominika đã cứu được đứa con gái lớn của mình. Tại thời điểm sinh, máu cuống rốn đã được thu thập và bảo đảm. Một năm sau, tủy xương được lấy từ em trai của cô gái. Trước khi cấy ghép, một người bị thiếu máu Fanconi phải trải qua hóa trị liệu nghiêm trọng. Nhiệm vụ của nó là phá hủy hoàn toàn tủy.

Các xét nghiệm cho bệnh thiếu máu Fanconi

Bí quyết cơ bản là kiểm tra tốc độ tái tạo của bạch cầu. Nếu tiếp xúc với các chất làm tổn thương chúng, các tế bào bạch cầu có khả năng tái tạo nhanh chóng, có thể loại trừ tình trạng thiếu máu bất sản.

Nếu khả năng tái tạo của bạn bị suy giảm và các tế bào bạch cầu của bạn xây dựng lại chậm hơn bình thường, bạn có thể nghi ngờ mình bị thiếu máu Fanconi.

Điều trị bệnh thiếu máu bất sản

Điều trị thiếu máu bất sản không phải lúc nào cũng mang lại kết quả như mong muốn. Chỉ một số bệnh nhân được hưởng lợi khi điều trị bằng nội tiết tố androgen (nội tiết tố nam), giúp cơ thể huy động sản xuất hồng cầu. Một phương pháp điều trị hiệu quả đang được nghiên cứu hiện nay là cấy ghép tế bào gốc từ tủy xương.

Các chuyên gia đang phát triển một liệu pháp gen có thể chống lại bệnh thiếu máu Fanconi vĩnh viễn ở bệnh nhân.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ Guido Fanconi, người đầu tiên mô tả các triệu chứng của bệnh vào năm 1927. Thiếu máu không nên nhầm lẫn với hội chứng Fanconi, một bệnh thận được đặt theo tên của cùng một chuyên gia.