"Đừng bỏ lỡ một căn bệnh hiếm" - một hội nghị quốc tế về các bệnh hiếm được tổ chức tại Serock

Các bệnh hiếm gặp là những bệnh được xác định về mặt di truyền là mãn tính và nghiêm trọng. Chúng chủ yếu biểu hiện trong thời thơ ấu, ảnh hưởng không quá 5 trên 10.000 người. Chỉ 5% trong số họ có các liệu pháp dược lý. Một chủ đề quan trọng về các bệnh hiếm đã được dành cho Hội nghị quốc tế về các bệnh hiếm lần thứ 17, diễn ra từ ngày 28 đến 30 tháng 6 tại Serock.

Bệnh hiếm gặp là gì?

Các bệnh hiếm gặp, được coi là một nhóm tổng thể, không hiếm như tên gọi của chúng. Ngoài ra, 50% các bệnh hiếm gặp xảy ra ở trẻ em và khoảng 30% bệnh nhân mắc các bệnh này tử vong trước 5 tuổi. Chúng là nguyên nhân gây ra 30% số ca nhập viện ở bệnh viện trẻ em, 40-45% số ca tử vong trước 15 tuổi và 10-25% các bệnh mãn tính ở người lớn.

Các bệnh hiếm gặp thường được chẩn đoán nhiều nhất trong thời thơ ấu (một số bệnh đã được chẩn đoán từ trong bụng mẹ). Các cơ sở nhi khoa là những trung tâm thường xuyên nhận ra một căn bệnh hiếm gặp và xác định những gia đình có nguy cơ mắc bệnh.

Ở Ba Lan, một căn bệnh hiếm gặp được chẩn đoán ở hàng trăm trẻ em mỗi năm. Trong hầu hết các bệnh này, phương pháp điều trị duy nhất được lựa chọn là phục hồi chức năng và trợ giúp xã hội. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, việc chẩn đoán sớm, thích hợp và áp dụng phương pháp điều trị thích hợp sẽ giúp trẻ tiếp tục phát triển bình thường.

Người lớn là một nhóm lớn bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp. Họ đều là những người được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp khi còn nhỏ, và những người bị bệnh ở độ tuổi muộn hơn.Chẩn đoán chính xác các bệnh hiếm gặp, cả ở trẻ em và người lớn, cho phép điều trị hiệu quả hoặc làm giảm đáng kể tiến trình của bệnh, tức là trì hoãn các biến chứng hoặc giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Từ quan điểm y tế, chỉ những bệnh hiếm gặp mà liệu pháp dùng thuốc là giải pháp có thể nhìn thấy được. Tuy nhiên, chỉ có thể áp dụng nó cho 3-5% trong số họ. Theo quan điểm của pháp luật, các bệnh hiếm gặp không được chú ý (không có quy định pháp luật nào tính đến tính đặc hiệu của chúng).

Ba Lan là quốc gia có mức bồi hoàn thuốc dành cho trẻ mồ côi (được chỉ định bởi Ủy ban về các sản phẩm thuốc dành cho trẻ mồ côi, được sử dụng trong các bệnh hiếm gặp) trong EU. 116 sản phẩm thuốc dành riêng cho các bệnh hiếm gặp đã được đăng ký tại Liên minh Châu Âu. Ở Ba Lan, chỉ 14 người trong số họ được hoàn trả (mức hoàn trả thuốc mồ côi thấp nhất ở EU).

Hội thảo "Đừng bỏ sót bệnh hiếm"

Hội nghị năm nay được tổ chức với khẩu hiệu “Không bỏ sót bệnh hiếm” nhằm chống lại cảm giác hoang mang của người bệnh và thân nhân, không để bệnh nhân bị chuyển từ bác sĩ này sang bác sĩ khác, không được chẩn đoán và điều trị. Và khi họ nhận được chẩn đoán chính xác, họ cũng sẽ nhận được địa chỉ của các cơ sở sẽ cung cấp cho họ sự chăm sóc chuyên nghiệp, đầy đủ, đảm bảo tiếp cận với các phương pháp điều trị hiệu quả và phục hồi chức năng có hệ thống.

Trong vài tháng, những nỗ lực đã được thực hiện để thành lập một trung tâm tham khảo về các bệnh hiếm gặp về chuyển hóa và di truyền tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Nó sẽ là một trung tâm tư vấn và chẩn đoán ngoại trú.

Thực tế là các bệnh nhân từ khắp Ba Lan, hiện được chẩn đoán ở nhiều nơi khác nhau và "chết" khỏi tầm nhìn tại các phòng khám khu vực, sẽ đến đây sẽ cho phép chẩn đoán nhanh chóng và đúng đắn, chăm sóc y tế chuyên nghiệp cho họ, và cũng giúp tạo ra một sổ đăng ký bệnh hiếm gặp.

Mục tiêu chính của hội nghị

- Điều quan trọng là chúng ta, với tư cách là xã hội, phải “tìm hiểu” những căn bệnh hiếm gặp, không bỏ sót, tìm hiểu cuộc sống hàng ngày của những người đang sống với căn bệnh chẩn đoán này và những thách thức mà người thân của họ phải đối mặt. Chỉ có như vậy, chúng ta mới có thể đấu tranh thành công để có được những chẩn đoán tốt, tiếp cận với các bác sĩ chuyên khoa trong nhiều lĩnh vực y học, những người sẽ cung cấp cho những người mắc bệnh hiếm sự chăm sóc toàn diện và tiếp cận với các loại thuốc, mặc dù chúng chỉ tồn tại cho một vài phần trăm các bệnh hiếm, nhưng đó có thể là cơ hội duy nhất cho nhóm bệnh nhân này. Teresa Matulka, chủ tịch Hiệp hội những người mắc bệnh Mucopolysaccharidosis và các bệnh hiếm gặp, cho biết.

Một cơ hội mà những bệnh nhân mắc bệnh SMA gần đây đã được trao, và điều đó đang chờ đợi những người mắc phải: bệnh alpha-mannosidosis, CLN-2, loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Fabry hoặc bệnh mucopolysaccharidosis loại IVA.

Nếu bạn không tìm hiểu kỹ chúng tôi, bạn sẽ liên tưởng bộ phim của chúng tôi chỉ với cái tên khó phát âm của căn bệnh. Nhưng nó sẽ khác:

- Khi bạn phát hiện ra rằng CLN-2 là một căn bệnh thường được gọi là chứng mất trí nhớ ở trẻ em, bạn sẽ không còn liên tưởng nó chỉ với tuổi cao mà còn đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ em vài tuổi, có thể phòng ngừa được;

- khi bạn biết rằng bệnh alpha-mannosidosis có thể là chẩn đoán của một đứa trẻ mới biết đi có cuộc sống quá ngắn để mơ, mặc dù nó có thể được điều trị;

- khi bạn gặp một đứa trẻ ba tuổi bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, đang hoạt động và sống được nhờ liệu pháp thích hợp, nhưng sẽ không sống đến tuổi trưởng thành nếu không có liệu pháp này;

- khi bạn gặp những người anh em mắc hội chứng Fabry, một trong số họ đã sử dụng ma túy khi mới 10 tuổi và không có biểu hiện của căn bệnh này, và người còn lại rất khó di chuyển trên xe lăn vì đã đợi quá lâu ...

Sau đó, nó sẽ không chỉ là những tên bệnh khó hiểu đối với bạn, mà là những người cụ thể mà lời khai của họ sẽ được ghi nhớ như một tài liệu về số phận tốt hơn và xấu hơn, điều này có thể phụ thuộc vào tất cả chúng ta.

Được chuẩn bị trên cơ sở:

1. Thông cáo báo chí của Hội đồng chuyên gia về bệnh hiếm gặp

2. Thông cáo báo chí của Hiệp hội những người mắc bệnh Mucopolysaccharidosis và các bệnh hiếm gặp