BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan

Các bệnh hiếm gặp, trái ngược với tên gọi của chúng, khá phổ biến ở Ba Lan - theo ước tính, chúng ảnh hưởng đến 3 triệu người. Những bệnh nhân đang gặp khó khăn với họ thường có những vấn đề giống nhau, bao gồm: khả năng tiếp cận chẩn đoán kém, thiếu dịch vụ chăm sóc y tế toàn diện đa ngành và thuốc rất đắt tiền hiếm khi được Quỹ Y tế Quốc gia hoàn trả. Các bệnh hiếm gặp là gì và tại sao chúng không được điều trị ngang bằng với các bệnh khác ở Ba Lan? Danh sách các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan là gì?

Các bệnh hiếm gặp (RD) - theo định nghĩa do Liên minh Châu Âu đề xuất (không có định nghĩa chính thức về bệnh hiếm ở Ba Lan) - các bệnh xảy ra ở không quá 5 trong số 10.000 người. Đổi lại, cái gọi là Các bệnh cực hiếm là tình trạng ảnh hưởng đến 1 trong 50.000 người. Các bệnh hiếm gặp là những bệnh - thường là bệnh di truyền - đe dọa tính mạng hoặc gây tàn tật mãn tính. Người ta ước tính rằng số lượng các bệnh hiếm gặp hiện có dao động từ 5.000 đến 8.000 và ảnh hưởng đến từ 6 đến 8% dân số trong suốt cuộc đời của họ. Do đó, mặc dù tỷ lệ hiện mắc thấp, tổng số người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp ở EU dao động trong khoảng 27 đến 36 triệu (số liệu năm 2016). Trên toàn thế giới, 350 triệu người phải vật lộn với những căn bệnh hiếm gặp. Người ta ước tính rằng những căn bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ảnh hưởng đến 3 triệu người. Để so sánh - có ít hơn (khoảng 2,5 triệu) người mắc bệnh tiểu đường ở Ba Lan, nơi được coi là đại dịch của thế kỷ 21.

Hầu hết các trường hợp là bệnh thực thể ảnh hưởng từ 1 đến 100.000 người. Theo cơ sở dữ liệu ORPHANET, chỉ 250 trong số các bệnh hiếm đã biết có mã trong bảng phân loại bệnh quốc tế hiện có (phiên bản 10).

Mục lục:

1. Bệnh hiếm gặp - phân loại. Danh sách các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan và trên thế giới
2. Mối quan hệ của bạn tình là một yếu tố góp phần làm xuất hiện một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ
3. Nguồn thông tin về các bệnh hiếm gặp
4. Điều trị bệnh hiếm không lãi?
5. Kế hoạch Bệnh hiếm gặp. Hoạt động năm 2017-2019

Bệnh hiếm gặp - phân loại. Danh sách các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan và trên thế giới

Mặc dù số lượng bệnh nhân thuộc nhóm bệnh hiếm lên đến 8.000 người, nhưng kiến ​​thức về chúng là không đáng kể. Người ta biết chắc chắn rằng những bệnh này là mãn tính và nặng, hầu hết ảnh hưởng đến trẻ em và thường dẫn đến khuyết tật về thể chất và tinh thần. Có thể nguyên nhân của chúng là do đột biến gen ngẫu nhiên trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Những điều này không thể được dự đoán, do đó không thể chẩn đoán một bệnh hiếm trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Các nhà khoa học cũng chưa chỉ rõ chúng được di truyền như thế nào.

Có tới 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền, nhưng chúng cũng bao gồm ung thư không điển hình và các bệnh tự miễn dịch. Không có phân loại chính thức cho các bệnh hiếm. Chúng có thể bao gồm, trong số những người khác:

3 triệu người mắc bệnh hiếm gặp ở Ba Lan

Tại Ba Lan, từ 2,3 triệu đến thậm chí 3 triệu người mắc các bệnh hiếm hoặc cực hiếm. Nhu cầu cơ bản của bệnh nhân là được tiếp cận điều trị, nhưng khả năng giới thiệu liệu pháp hiệu quả chỉ tồn tại ở 3-5% bệnh nhân. tất cả các bệnh này. Ngoài ra, nhiều người trong số họ ở Ba Lan không được hoàn lại. Trong khi đó, việc triển khai điều trị nhanh chóng làm tăng cơ hội cho bệnh nhân có thể hoạt động tương đối bình thường và duy trì hoạt động nghề nghiệp, giảm gánh nặng cho ngân sách nhà nước. Do đó, những thay đổi về tài chính cho các liệu pháp đổi mới là cần thiết.

Nguồn: Lifestyle.newseria.pl

Mối quan hệ của bạn tình là một yếu tố góp phần làm xuất hiện một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ

Theo các nhà khoa học, mỗi người mang trong mình khoảng 5-10 gen là nguyên nhân hình thành các bệnh hiếm gặp. Chúng là gen lặn, có nghĩa là chúng không biểu hiện các triệu chứng của bệnh ở tất cả những người mang chúng. Điều này là do một cặp gen có gen chính xác thứ hai bảo vệ chống lại bệnh tật. Nếu bạn tình của người mang gen bất thường cũng mang gen đột biến thì nguy cơ mắc bệnh hiếm gặp của trẻ tăng lên 25%.Cần lưu ý rằng nguy cơ có cùng một gen bất thường là đối với các đối tác có quan hệ họ hàng với nhau mà không hề hay biết.

Vấn đề bệnh hiếm gặp ở Ba Lan. Chẩn đoán bệnh hiếm là gì?

Ở Ba Lan, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp là một vấn đề y tế và tài chính. Tại Ba Lan, định nghĩa chính thức của Châu Âu về các bệnh hiếm gặp vẫn chưa được thông qua, do đó, theo quy định của pháp luật, chúng không phải là một vấn đề y tế riêng biệt và không được đối xử bình đẳng như các bệnh khác. Do đó, chưa có hệ thống chăm sóc đồng bộ nào cho những người mắc bệnh hiếm gặp.

Một tỷ lệ lớn những người mắc các bệnh hiếm gặp không có bác sĩ chăm sóc. Vì vậy, họ tìm kiếm thông tin từ những bệnh nhân khác, từ các tổ chức xã hội, trên Internet, nhưng không phải từ bác sĩ.

Hơn nữa, hầu hết các bác sĩ không có đủ kiến ​​thức cần thiết cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp. Hơn nữa, các phương pháp chẩn đoán cho phép chẩn đoán các bệnh hiếm gặp không có sẵn ở nhiều cơ sở y tế. Cũng cần lưu ý rằng không phải bệnh nhân nào cũng đủ tiêu chuẩn để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tẻ nhạt và tốn kém, vì ngân sách của các trung tâm y tế không cho phép. Vì vậy, ở Ba Lan, việc chẩn đoán các bệnh hiếm gặp bị hạn chế và chậm trễ.

Một khi chẩn đoán được thực hiện, xét nghiệm di truyền chủ yếu được thực hiện, điều này rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, chúng giúp xác định loại bệnh hiếm gặp. Người ta biết rằng những người mắc các bệnh hiếm gặp cụ thể cũng có nguy cơ cao mắc các khối u ác tính. Nhờ các xét nghiệm di truyền, có thể theo dõi sức khỏe của trẻ và phát hiện ung thư ở giai đoạn chưa biểu hiện triệu chứng lâm sàng và cứu sống đứa trẻ.

Nguồn thông tin về các bệnh hiếm gặp

Năm 2005, Diễn đàn Quốc gia về Điều trị Các bệnh Hiếm muộn ORPHAN được thành lập, hoạt động như một thỏa thuận quốc gia cho tổ chức của các bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan. Kể từ năm 2006, đã có một nhóm Trẻ mồ côi đặc biệt ở Ba Lan, hoạt động tại Viện "Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em" ở Warsaw. Nhóm thu thập dữ liệu về các dịch vụ bệnh hiếm gặp (phòng khám chuyên khoa, phòng thí nghiệm y tế, nghiên cứu đang diễn ra, đăng ký, thử nghiệm lâm sàng và tổ chức bệnh nhân) ở Ba Lan, được nhập vào cơ sở dữ liệu của Orphanet. Thông tin thêm tại www.orpha.net. Ngoài Orphanet, không có trung tâm thông tin chính thức nào về các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan.

Nguồn: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan. Trạng thái hiện tại và triển vọng, ed. Đại học Lazarski, Warsaw 2016

Điều trị bệnh hiếm không lãi?

Thuốc dùng trong điều trị các bệnh hiếm gặp, theo thuật ngữ được sử dụng ở EU, thuộc nhóm thuốc dành cho trẻ mồ côi (các sản phẩm y tế dành cho trẻ mồ côi). Vì thuốc dành cho trẻ mồ côi chỉ dành cho một nhóm rất nhỏ bệnh nhân nên chi phí phát triển của chúng rất cao.

Cơ hội cho những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp có thể là các quy định về tiếp cận với các liệu pháp không hoàn lại tiền theo cái gọi là tiếp cận khẩn cấp với công nghệ thuốc.

Ví dụ, trong trường hợp bệnh mucopolysaccharidosis thuộc loại đầu tiên, chi phí điều trị bằng thuốc hàng năm, phải tiếp tục trong suốt cuộc đời, là 800.000 PLN. Và chi phí điều trị bệnh mucopolysaccharidosis của loại thứ hai là chi phí hàng năm khoảng 2 triệu PLN. Ngoài ra, các mối quan tâm về dược phẩm tập trung vào việc sản xuất các loại thuốc dành cho thị trường đại chúng. Do đó, từ quan điểm kinh tế, việc sản xuất thuốc cho những người đang chống chọi với các bệnh hiếm gặp không đơn giản là không mang lại hiệu quả.

Ở Ba Lan, trong hầu hết các bệnh, thuốc không có trong danh mục thuốc được hoàn trả, điều này khiến bệnh nhân không thể sử dụng. Tuy nhiên, mỗi năm càng có nhiều bệnh được bồi hoàn. Ví dụ, trong năm 2010, 136 triệu PLN đã được chi từ ngân sách để hoàn trả các loại thuốc được sử dụng trong điều trị các bệnh này, trong khi năm trước đó - 46 triệu PLN.

Cơ hội cho những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp có thể là các quy định về tiếp cận với các liệu pháp không hoàn lại tiền theo cái gọi là tiếp cận khẩn cấp với công nghệ thuốc. Bộ trưởng Bộ Y tế có thể đồng ý hoàn tiền cho một loại thuốc đã cho nếu cần thiết để cứu tính mạng hoặc sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, đó phải là một loại thuốc được cho phép. Bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ là một trong những nhóm ở Ba Lan gần đây đã được tiếp cận với liệu pháp. Vào giữa năm, loại thuốc everolimus xuất hiện trong danh sách bồi hoàn, có tác dụng ức chế quá trình truyền tín hiệu bất thường bên trong tế bào do đột biến gen gây ra. Bệnh nhân bị teo cơ tủy sống cũng được tiếp cận với phương pháp điều trị SMA hiện đại.

Tình hình bệnh nhân mắc bệnh hiếm ngày càng được cải thiện

Các liệu pháp khác được thêm vào danh sách hoàn trả và Bộ Y tế đang làm việc để thay đổi các quy tắc tài trợ cho thuốc dành cho trẻ mồ côi. Một nhóm gần đây đã được tiếp cận với các loại thuốc hiện đại là bệnh nhân xơ cứng củ. Quy định mới về tiếp cận thuốc cứu người cũng là cơ hội cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp.

Nguồn: Biznes.newseria.pl

Kế hoạch Bệnh hiếm gặp. Hoạt động năm 2017-2019

Bộ Y tế đã xây dựng dự thảo "Kế hoạch hoạt động các bệnh hiếm gặp giai đoạn 2017-2019" nhằm điều chỉnh toàn diện việc hỗ trợ người mắc bệnh hiếm và gia đình họ. Là một phần của kế hoạch, danh sách các hoạt động cần thiết để thực hiện đã được phát triển cùng với phương pháp và lịch trình thực hiện chúng, chẳng hạn như tăng cường giáo dục học sinh, cập nhật kiến ​​thức cho nhân viên y tế, cũng như nâng cao nhận thức của cộng đồng về các bệnh hiếm.

Sự cần thiết phải thông qua Kế hoạch Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn đã được chỉ ra, ngoài ra, bởi Hội đồng Liên minh Châu Âu trong khuyến nghị của mình vào tháng 6 năm 2009 về một hành động trong lĩnh vực bệnh hiếm gặp. Liên minh khuyến nghị tất cả các quốc gia thành viên xây dựng và thực hiện các biện pháp thích hợp.

Vào tháng 9 năm 2017, dự thảo kế hoạch đã được gửi để lấy ý kiến ​​nội bộ tại Bộ Y tế.

Là một phần của chiến dịch "Các bệnh hiếm gặp thường xuyên", các phiếu ủng hộ được thu thập để giới thiệu một văn bản cho phép tạo ra chính sách y tế phù hợp và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Một trong những mục tiêu của chiến dịch là tạo ra một danh sách các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan. Nếu bạn biết một người hoặc mắc bệnh và muốn đưa một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp vào danh sách, bạn có thể làm như vậy trên Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Bạn cũng có thể bỏ phiếu ủng hộ trên trang web www.nadziejawgenach.pl.