Nếu tôi sinh được ba người con khỏe mạnh thì tôi có thể bị đột biến gen này không? Chỉ trong lần mang thai cuối cùng, tôi mới gặp vấn đề (khi đó tôi 29 tuổi). Hóa ra một trong hai đứa trẻ (song thai) bị khiếm khuyết ở hệ tiết niệu. Theo những gì tôi hiểu, một đột biến của gen này có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở ống thần kinh chứ không phải hệ tiết niệu (tôi hiểu chứ?). Tuy nhiên, tôi lo ngại rằng khi còn là một cô gái trẻ, tôi đã có những thay đổi về khử men mạch máu trong não. Mẹ tôi bị đột quỵ do thiếu máu cục bộ từ khi còn nhỏ và em gái tôi đang phải chống chọi với căn bệnh về máu. Theo những gì tôi đã đọc, một đột biến của gen này có thể gây ra những triệu chứng này. Tôi rất muốn sinh thêm con nhưng sợ lặp lại dị tật bẩm sinh. Nguy cơ nào mà khiếm khuyết đó có thể tái phát (ý tôi là khiếm khuyết của hệ tiết niệu)? Một khiếm khuyết như vậy có làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc dị tật bẩm sinh khác cho những đứa con tương lai của tôi không.
Đột biến gen MTHFR đòi hỏi phải sử dụng một dạng axit folic và vitamin B6 và B12 thích hợp trước khi mang thai. Bác sĩ phụ khoa của bạn có thể xem xét (tính đến tiền sử và các triệu chứng của bạn) điều trị bằng thuốc chống đông máu trong khi mang thai. Nguy cơ dị tật - ngoài khuyết tật ống thần kinh - không tăng đáng kể.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
