BỆNH DI TRUYỀN NAM HAY CON TRAI DI TRUYỀN TỪ BỐ

Bệnh tật con trai di truyền từ cha

»Hội chứng vỡ nhiễm sắc thể X (FRA X) là nguyên nhân phổ biến nhất do di truyền khuyết tật trí tuệ mức độ trung bình. Nó ảnh hưởng đến 1 trong 1.500 nam giới. Đặc điểm chung của bên ngoài là tai to và cằm nhô ra, cũng như tinh hoàn to. Trong nhiều trường hợp, có rối loạn ngôn ngữ và các triệu chứng tự kỷ. Ngoài ra còn có một hiện tượng được gọi là Nghịch lý Sherman trong việc di truyền bệnh tật. Điều này có nghĩa là xác suất phát triển bệnh phụ thuộc vào vị trí trong cây gia đình: anh em của một người đàn ông khỏe mạnh mang mầm bệnh có nguy cơ 9%, trong khi cháu của anh ta - lên tới 40%. Nói cách khác, nguy cơ gia tăng từ thế hệ này sang thế hệ khác.

»DYSTROPHY NẤM THẦN KINH Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 1 đến 4. Những thay đổi liên quan đến tình trạng yếu và teo cơ tiến triển đối xứng. Nó thường bắt đầu với các cơ của đai đùi, gây ra dáng đi giống như con vịt, các vấn đề khi đứng dậy từ tư thế ngồi và leo cầu thang. Có hiện tượng phì đại cơ bắp chân. Theo thời gian, các hợp đồng tự bộc lộ ra ngoài và làm bệnh nhân bất động đúng cách. Đồng ý. Năm 20 tuổi bị teo cơ dẫn đến tử vong do suy hô hấp và suy tim. Có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh bằng cách cho trẻ vận động càng lâu càng tốt. Hiện nay, đã có những kết quả đầy hứa hẹn trong việc điều trị bệnh nhân bằng liệu pháp phân tử sử dụng công nghệ bỏ qua exon. Điều trị phục hồi các chức năng của dystrophin, chất bị suy giảm trong bệnh này.

»HỘI CHỨNG CỦA HUNTER, còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại II, ở Ba Lan, nó chiếm khoảng 20 phần trăm. tất cả các trường hợp nhiễm mucopolysaccharidosis. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện vào tháng thứ 2 đến tháng thứ 3 của năm. tuổi tác. Bệnh có hai dạng. Loại A được đặc trưng bởi các đặc điểm trên khuôn mặt dày lên, tầm vóc thấp bé, thay đổi khớp, mở rộng lá lách và gan, thoát vị, suy giảm phát triển trí tuệ và thay đổi xương. Ở loại B, chậm phát triển trí tuệ nhẹ hoặc không có, các đặc điểm rối loạn chức năng ít nghiêm trọng hơn và các thay đổi về xương nhẹ hơn nhiều.

»UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT - những người đàn ông trong các gia đình bị ung thư vú và buồng trứng di truyền (những người có mẹ, chị gái, cô hoặc dì bên nội bị loại ung thư này) dễ mắc bệnh hơn và những người được chẩn đoán có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2. Ở những người đàn ông này (người mang mầm bệnh), nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt có thể cao tới 7%. Vì vậy, các xét nghiệm thường xuyên hơn và sớm hơn nhằm phát hiện loại ung thư này được khuyến khích.

»UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT LỚN - số liệu thống kê cho thấy vai trò di truyền đáng kể trong bệnh ung thư này. Nội soi là một xét nghiệm cho phép phát hiện sớm những thay đổi tiền ung thư ở ruột già.Những người đàn ông có họ hàng gần mắc bệnh ung thư này được khuyến nghị làm xét nghiệm này từ tuổi 40 mỗi 5 năm.

Gen là dữ liệu được mã hóa về các đặc điểm di truyền: ngoại hình, tính khí hoặc tính nhạy cảm với các bệnh cụ thể. Chúng được cấu tạo từ DNA (axit deoxyribonucleic) và tạo thành cấu trúc nhỏ gọn được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong mọi tế bào trong cơ thể chúng ta, bao gồm cả trứng và tinh trùng. Tại thời điểm thụ tinh, phôi nhận được nhiễm sắc thể của bố mẹ. Một người có 46 nhiễm sắc thể - 23 từ mẹ và 23 từ bố - thành từng cặp. Các gen nằm trên cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính đóng một vai trò quan trọng trong việc di truyền theo giới tính. Ở phụ nữ, chúng là hai nhiễm sắc thể X (XX), ở đàn ông là X và Y (XY). Nhiễm sắc thể X của nữ giới chứa nhiều gen hơn.

»HEMOPHILIA ở Ba Lan, khoảng 4 nghìn người mắc bệnh dạng nặng hoặc nhẹ Mọi người. Những người mắc bệnh máu khó đông không sản xuất (hoặc với một lượng rất nhỏ) một trong những yếu tố đông máu, vì vậy bất kỳ sự chảy máu nào cũng kéo dài và có thể đe dọa tính mạng. Bệnh máu khó đông được chia thành hai nhóm: A - khi thiếu yếu tố đông máu VIII, và B - khi thiếu yếu tố IX. Hai dạng bệnh này có các triệu chứng và diễn biến giống hệt nhau, nhưng phải được điều trị khác nhau do thiếu các yếu tố đông máu khác nhau. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường được nhận thấy nhiều nhất vào cuối năm đầu đời, khi trẻ mới biết đi có nhiều vết bầm tím. Đồng ý. 2. - 3. Hiện tượng chảy máu có thể bắt đầu ở các cơ quan nội tạng, cơ, khớp, thậm chí là não gây nguy hiểm đến tính mạng. Triệu chứng phiền toái nhất của bệnh là chảy máu vào khớp, dẫn đến khớp bị phá hủy đáng kể hoặc hoàn toàn. Không chỉ sụn khớp bị thoái hóa dần mà còn cả màng, xương và xương. Các nét cứ lặp đi lặp lại. Bệnh nhân có thể được bảo vệ khỏi tình trạng tàn tật bằng cách sử dụng một cách hệ thống chất cô đặc yếu tố đông máu. Nhưng liệu pháp có hiệu quả nhất khi thuốc được dùng dự phòng trước khi lần đầu tiên chảy máu vào khớp, tức là ở thời thơ ấu.

»HỘI CHỨNG KLINEFELTER (XXY)
Điều này là do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X. Nam giới bị ảnh hưởng thường vô sinh do dương vật và tinh hoàn kém phát triển. Một số có các đặc điểm như hình dạng phụ nữ, tay chân dài không cân đối và chiều cao trên trung bình, núm vú to và có xu hướng ung thư vú. Cơ thể bệnh nhân sản xuất ít testosterone hơn, dẫn đến suy giảm quá trình trưởng thành giới tính, do đó sự khác biệt về ngoại hình chỉ trở nên rõ ràng ở tuổi thanh niên. Đôi khi cũng bị thiểu năng trí tuệ nhẹ. Bệnh kèm theo rối loạn chuyển hóa và hậu quả là dễ gây béo phì và nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Liệu pháp testosterone cho kết quả tốt và cải thiện vóc dáng trở nên nam tính hơn.

»CÁC BỆNH CỦA CÁ Cơ thể bị bệnh được bao phủ bởi các vảy da sừng nằm cạnh nhau. Có một số loại bệnh này, một trong số đó là do gen bị thay đổi trên nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng của bệnh ichthyosis này xảy ra khi mới sinh. Vảy lớn, màu nâu, nhiều mắt. Những thay đổi bao gồm da của toàn bộ cơ thể, bao gồm cả nách, bẹn và khuỷu tay và đầu gối. Tuy nhiên, không có bệnh á sừng, tăng sừng da bàn tay, bàn chân hoặc viêm da cơ địa. Tỷ lệ cá liên kết giới tính tăng dần theo tuổi. Rối loạn mắt (viêm giác mạc, đục thủy tinh thể), rối loạn cơ xương (rối loạn phát triển sụn và xương, teo cơ và kém phát triển), thính giác (điếc), hệ thần kinh trung ương (co thắt cơ, chậm phát triển trí tuệ) và khả năng sinh sản có thể bị rối loạn. Điều trị chỉ là triệu chứng. Không có phương pháp nào được biết đến để loại bỏ nguyên nhân gây bệnh. Điều trị có thể là bên ngoài hoặc uống. Thuốc uống hiệu quả duy nhất là retinoids thơm, bệnh nhân phải dùng tuần tự trong suốt cuộc đời. Rút thuốc có nghĩa là bệnh đã quay trở lại. Steroid, thuốc mỡ có axit salicylic và urê, tắm với nước ngọt hoặc muối ăn cũng được sử dụng.

»DALTONISM là một khiếm khuyết di truyền xảy ra khá thường xuyên ở nam giới và rất hiếm ở phụ nữ. Một người bị mù màu không thể phân biệt một số màu, thường là đỏ và xanh lục. Rất hiếm khi bị mù màu hoàn toàn, hoặc nhìn đen trắng. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu một số thuốc đạn cần thiết cho khả năng nhìn màu. Ánh sáng truyền theo sóng và có màu sắc khác nhau tùy theo bước sóng ánh sáng. Thuốc đạn được sử dụng để phân biệt màu sắc bằng mắt. Mỗi loại chứa một sắc tố thị giác có ba dạng. Điều này cho phép mắt phản ứng với các sóng ánh sáng có độ dài khác nhau, chẳng hạn như đỏ, lục và lam. Bộ não thu thập các tín hiệu từ các tế bào hình nón và ghép chúng lại với nhau thành một hình ảnh màu. Thuốc đạn chỉ hoạt động bình thường trong điều kiện ánh sáng tốt, vì vậy chúng tôi không phân biệt chính xác màu sắc khi chạng vạng. Thật không may, y học vẫn chưa thể sửa chữa khiếm khuyết mắt do di truyền này.

"Zdrowie" hàng tháng