Fabry - một vấn đề cấp bách, thời gian không còn nhiều

Bệnh Fabry là một trong số ít bệnh hiếm gặp có thể được điều trị hiệu quả bằng cách cung cấp cho bệnh nhân lượng enzyme bị thiếu. Điều trị có sẵn ở tất cả các nước EU, nhưng rất tiếc là không có ở Ba Lan. Bệnh nhân Ba Lan mắc bệnh Fabry đã không thành công khi cố gắng tiếp cận với một liệu pháp cứu sống trong hơn 14 năm. Chúng vô hình. Họ phải trốn tránh, sống trong những cơn đau dữ dội, vật lộn với chứng suy thận tiến triển, đột quỵ tái phát và các chức năng của tim hoặc hệ tiêu hóa bị rối loạn. Họ chết sớm mặc dù thực tế là điều trị thích hợp có thể kéo dài đáng kể tuổi thọ của họ và cho phép họ tiếp tục hoạt động. Cuối cùng họ cũng muốn được chú ý! Vì vậy, là một phần của chiến dịch toàn quốc mới "Fabry - một vấn đề nhức nhối", họ nhiệt liệt kêu gọi và thu thập chữ ký vào đơn kiến ​​nghị gửi Bộ trưởng Bộ Y tế, yêu cầu hoàn trả liệu pháp thay thế enzym.

- Sống chung với bản án tử hình là điều vô cùng khó khăn, đặc biệt khi bạn nhận thức được rằng có một liệu pháp có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh nhưng lại không áp dụng cho bệnh nhân - Anna Moskal, Chủ tịch Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry, người khởi xướng chiến dịch nâng cao nhận thức toàn quốc nhấn mạnh "Fabry - Vấn đề bỏng" dành cho Bệnh của Fabry.

Một chiến dịch nâng cao nhận thức trên toàn quốc về căn bệnh của Fabry đã được phát động, trong đó bệnh nhân chuẩn bị một bản kiến ​​nghị lên Bộ trưởng Bộ Y tế.

- Một mặt chúng tôi rất may mắn, vì bệnh của Fabry là một trong số ít bệnh hiếm có thể điều trị thành công (chỉ có 5% bệnh hiếm thì y học mới có thuốc hiệu nghiệm), mặt khác, Chúng tôi có chút may mắn với điều này, bởi vì liệu pháp có thể giúp bệnh nhân, bất chấp những yêu cầu vất vả đối với những người ra quyết định tiếp theo, đã không có sẵn cho họ trong nhiều năm - bà nói thêm.

Vấn đề nhức nhối là tiếng kêu cứu. Người hút thuốc lá vì nếu người bệnh không được điều trị kịp thời sẽ có nguy cơ tử vong sớm. Hút thuốc cũng vì cảm giác “bỏng rát” tay chân là triệu chứng phổ biến nhất, cực kỳ nghiêm trọng của bệnh xuất phát từ sự tham gia của hệ thần kinh.

Fabry là ai?

Những người mắc bệnh Fabry được sinh ra với một khiếm khuyết trong gen chịu trách nhiệm sản xuất enzym alpha-galactosidase, enzym này phân hủy một số lipid của cơ thể. Sự thiếu hụt của nó làm cho các lipid này tích tụ trong nhiều mô và cơ quan. Chính điều này lại là nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn chức năng rất nguy hiểm của từng cơ quan trong cơ thể. Các triệu chứng đầu tiên đáng chú ý ở một đứa trẻ vài tuổi. Vì một số triệu chứng rất giống với các bệnh lý về thấp khớp, tim hoặc thần kinh phổ biến hơn nên việc chẩn đoán bệnh Fabry thường mất nhiều năm. Trong thời gian này, các cơ quan khác bị tổn thương. Nếu không được điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị suy thận, biến chứng nặng nề về tim mạch, tổn thương hệ thần kinh tiến triển. Bệnh nhân bị nhiều lần đột quỵ, đau tim và rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Suy giảm các dây thần kinh ngoại vi gây đau dữ dội, giảm thính lực và một số rối loạn trong hệ tiêu hóa.

- Thật không may, sau nhiều năm và nhiều lần đến các phòng khám bác sĩ, chẩn đoán chính xác chỉ mang lại sự nhẹ nhõm trong chốc lát. Khi bác sĩ không thể đưa ra phương pháp điều trị, sự thất vọng, hối hận, bất lực và sợ hãi tột độ sẽ xuất hiện. Khi bệnh nhân biết rằng phương pháp điều trị có sẵn ở tất cả các nước thuộc Liên minh châu Âu, nhưng không có ở Ba Lan, họ cũng có cảm giác tức giận - Anna Moskal nhấn mạnh.

Chúng tôi không thể chờ đợi lâu hơn nữa

Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry có khoảng 70 thành viên. Người ta ước tính rằng dân số của tất cả các bệnh nhân ở Ba Lan lớn hơn, nhưng không may là chẩn đoán khó và thiếu một cơ quan đăng ký thích hợp khiến việc cung cấp một con số chính xác rất khó khăn.

- Những người bị bệnh Fabry không thể được nhìn thấy. Người ra quyết định không nhìn thấy chúng ta, xã hội không nhìn thấy chúng ta. Fabry không phải là một căn bệnh thể hiện qua những đặc điểm về ngoại hình. Người bệnh trông như bất kỳ người khỏe mạnh nào. Tuy nhiên, bên trong, cơ thể họ đang bị hủy hoại từng ngày bởi những “chất độc” tích tụ. Họ sống với nỗi đau không thể tưởng tượng được - cả về thể xác lẫn hiện sinh. Anna Moskal, Chủ tịch Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry, cho biết họ chết sớm mặc dù thực tế là hầu hết họ có thể sống và hoạt động bình thường.

Do cơ địa di truyền của bệnh, cả gia đình đều mắc phải. Trong trường hợp của một trong những gia đình Wrocław, đó là hai anh em trai, mẹ, bà, dì và cả con trai của họ. Thực tế này một mặt tạo thuận lợi cho việc chẩn đoán, mặt khác gây khó khăn cho cuộc sống bình thường. Bất chấp những vấn đề này, bệnh nhân không bỏ cuộc. Những nỗ lực để có được liệu pháp enzyme đã được thực hiện trong vài năm.

Năm nay, Hiệp hội đã khởi xướng chiến dịch "Fabry - vấn đề nhức nhối", theo đó, một kiến ​​nghị đặc biệt đã được đưa ra, gửi tới Bộ trưởng Bộ Y tế.

- Đây là cơ hội cuối cùng của chúng ta. Chúng tôi không thể chờ đợi thêm nữa - chủ tịch Hiệp hội Anna Moskal, con gái, em gái và cháu gái của những người đang chống chọi với căn bệnh của Fabry nhấn mạnh. - Nhiều bệnh nhân đã hết hy vọng có thể được điều trị. Một số bệnh nhân quyết định ra nước ngoài, một số người trong số họ quyết định không lập gia đình một cách tỉnh táo vì sợ di truyền gen khiếm khuyết. Căn bệnh này tàn phá cơ thể người bệnh, làm thay đổi cuộc sống và những kế hoạch xác minh. Mặc dù liệu pháp này đã có trong tầm tay và đã được bệnh nhân trên khắp Liên minh châu Âu sử dụng trong nhiều năm, nhưng hầu hết bệnh nhân Ba Lan đều không được điều trị, không có cơ hội sống một cuộc sống bình thường. Chiến dịch "Fabry - Vấn đề cháy bỏng" là lời kêu cứu của chúng tôi. Bệnh nhân mắc bệnh Fabry muốn sống và hoạt động bình thường. Hãy để họ - hấp dẫn Muscovite.

- Liệu pháp thay thế enzyme là cơ hội duy nhất của chúng tôi. Nếu bạn nhận được nó đủ sớm, bạn gần như có thể ngăn chặn hoàn toàn sự tiến triển của bệnh và giảm thiểu các triệu chứng - thành viên của Hiệp hội - Ewa từ Pabianice giải thích.

Trên trang web www.petycjeonline.pl có một bản kiến ​​nghị với khẩu hiệu “Kháng nghị Bộ trưởng Bộ Y tế để đảm bảo tiếp cận liệu pháp thay thế enzym cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry.

- Ai không thờ ơ với số phận của bệnh nhân Fabry thì có thể ký tên. Tất nhiên, quyết định hoàn trả chi phí trị liệu thuộc về Bộ trưởng, nhưng nhận thức của xã hội về căn bệnh này và sự ủng hộ cho những nỗ lực của chúng tôi là vô cùng quan trọng đối với chúng tôi. Mỗi giọng nói, mỗi chữ ký đều khiến chúng ta có thể nhìn thấy được. Là bệnh nhân, là con người. Chúng ta là những người bình thường, những người con gái, người con trai, người mẹ, người vợ, người chồng chỉ muốn sống. - kêu gọi một thành viên của Hiệp hội Krzysztof từ Wrocław.

Đáng biết

Đừng thờ ơ, hãy ký vào bản kiến ​​nghị tại đây!