Từ ngày 1 tháng 9, liệu pháp thay thế enzyme sẽ xuất hiện trong danh sách thuốc được hoàn trả. Chương trình thuốc mới được tạo ra dành riêng cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry sẽ bao gồm hai loại thuốc mà vào cuối năm ngoái đã nhận được khuyến nghị tích cực từ Cơ quan Đánh giá và Kiểm tra Công nghệ Y tế: Fabrazyme và Replagal.
- Đó là một ngày vui của chúng tôi nhưng cũng là của những bệnh nhân, vì những căn bệnh khác - cái gọi là Các bệnh hiếm gặp được bao gồm trong dịch vụ chăm sóc đầy đủ của nhà nước, chăm sóc hoàn trả đầy đủ, chăm sóc đầy đủ của hệ thống chăm sóc sức khỏe Ba Lan. Có hai loại thuốc và cả hai đều sẽ được cung cấp cho tất cả bệnh nhân Ba Lan. Những bệnh nhân mắc bệnh Fabry đã chờ đợi trong nhiều năm để có thể nhận được khoản tiền hoàn lại mà thực sự đang cứu sống họ. Với tư cách là Bộ Y tế, nhiệm vụ của chúng tôi là phải giúp đỡ những người này, bất kể quy mô của nhóm như thế nào - Bộ trưởng Bộ Y tế Łukasz Szumowski cho biết trong cuộc họp báo hôm nay.
- Đây là thời khắc đột phá, chấm dứt thử thách kéo dài hàng chục năm của bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Chính phủ hiện tại là chính phủ đầu tiên của Cộng hòa Ba Lan làm những điều mà các nhà cầm quyền trước đó đã không làm. Quyết định tích cực của Bộ trưởng Szumowski đối với việc hoàn trả liệu pháp thay thế enzym cung cấp cho nhiều gia đình mắc bệnh Fabry cơ hội tiếp cận với liệu pháp sức khỏe và cứu sống, đã được áp dụng thành công trong nhiều năm trên toàn Liên minh châu Âu. Cuối cùng, những bệnh nhân mắc bệnh Fabry sẽ có thể sống bình thường và có phẩm giá ở Ba Lan, không sợ hãi về ngày mai, không đau đớn và không đau đớn - Anna Moskal, Chủ tịch Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry nhấn mạnh.
- Đó là nhờ sự quyết tâm cao độ và sự bền bỉ của nhiều người, trong đó có Bộ trưởng Maciej Miłkowski, người mà chúng tôi đã có cơ hội gặp gỡ hai lần, cũng như một nhóm chuyên gia rộng rãi từ các cơ quan y tế không thể tranh cãi của GS. IMiD Tiến sĩ hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Chuyên gia Tư vấn Quốc gia trong lĩnh vực Nhi khoa Chuyển hóa, Chủ tịch Hội đồng các Khuyết tật Chuyển hóa Bẩm sinh Ba Lan, GS. dr hab. n. med. Jarosław Sławek - Chủ tịch Hiệp hội Thần kinh Ba Lan, prof. dr hab. n. med. Piotr Ponikowski
- Chủ tịch Hiệp hội Tim mạch Ba Lan, GS. dr hab. y sĩ Michał Nowicki - Chủ tịch trước đây của Hiệp hội Thận học Ba Lan, GS. dr hab. n. med. Andrzej Oko - Chủ tịch Hiệp hội Thận học Ba Lan, GS. dr hab. Krzysztof Pawlaczyk, MD, PhD, Stanisława Bazan-Sochy, MD, cuối cùng là prof. dr hab. y tá Mieczysław Walczak, người đã cam kết đưa ra quyết định tích cực ngày hôm nay. Nếu không có sự cam kết và kiến thức to lớn của họ, chúng tôi sẽ không ở đâu. Ngày nay, chúng tôi có thể tự tin nói rằng bệnh Fabry không còn là án tử mà là một căn bệnh mãn tính, mà ở mọi quốc gia văn minh, chúng tôi có thể điều trị hiệu quả ở Ba Lan, ông Moskal cho biết thêm.
- Trong nhiều năm, với tư cách là Diễn đàn Quốc gia về Điều trị Bệnh Hiếm muộn, cùng với Hiệp hội các Gia đình mắc Bệnh Fabry, là thành viên sáng lập của Diễn đàn, chúng tôi đã tìm kiếm liệu pháp cho những bệnh nhân mắc Bệnh Fabry. Cuối cùng, chúng tôi đã sống để nhìn thấy nó. Đó là một thành công lớn! Các bệnh hiếm gặp vẫn chưa được hệ thống Ba Lan chú ý cho đến nay. Hiện tại, họ đang bắt đầu được chú ý, chẳng hạn như thông qua dự thảo Kế hoạch quốc gia về các bệnh hiếm gặp hoặc các quyết định như kế hoạch ngày nay liên quan đến việc hoàn trả tiền điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Con đường cho những căn bệnh hiếm gặp đã được mở ra! - Mirosław Zieliński, Chủ tịch Diễn đàn Quốc gia về Điều trị Các bệnh Hiếm muộn, lưu ý.
Về Fabry
Bệnh Fabry là một trong số ít các bệnh hiếm gặp có thể được điều trị hiệu quả bằng cách cung cấp cho cơ thể loại enzyme alpha-galactosidase (alpha-GAL) bị thiếu mà cơ thể không sản xuất được. Những người mắc bệnh Fabry thừa hưởng cấu trúc bất thường của gen chịu trách nhiệm sản xuất enzym này. Sự thiếu hụt của nó làm cho lipid tích tụ trong nhiều mô và mạch máu, làm hỏng ví dụ thận, tim hoặc não.
Những bệnh nhân không được điều trị sẽ phát triển các biến chứng nội tạng nghiêm trọng: suy thận (do đó cần bắt đầu lọc máu và cấy ghép thận); các biến chứng tim mạch nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim, suy van tim, phì đại thất trái; hoặc nhiều nét. Sự tàn phá gây ra cho cơ thể bệnh nhân do thiếu enzym không thể đảo ngược được, vì vậy điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị ở giai đoạn đầu của bệnh.
