Bệnh Steinert - Triệu chứng

Định nghĩa

Bệnh Steinert, còn được gọi là "loạn trương lực cơ", là một bệnh di truyền. Nó gây ra thoái hóa cơ tiến triển, vì vậy bệnh lý này thuộc về các loại bệnh loạn dưỡng cơ. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất đa dạng, từ khó chịu tối thiểu đến tàn tật nặng, và có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và người lớn. Bệnh Steinert ảnh hưởng đến tất cả các cơ của cơ thể, bao gồm cả các hệ thống hô hấp, hệ tim mạch, mắt, hệ thần kinh, nội tạng, động mạch và hệ thống nội tiết, chịu trách nhiệm tiết hormone. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ liên quan đến bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của loạn trương lực cơ là:

• yếu cơ;
• teo cơ;
• hạ huyết áp hoặc trương lực cơ thấp.

Chúng có thể được liên kết, tùy thuộc vào hình thức, để:

• một đục thủy tinh thể hai bên;
• hói đầu;
• bất thường về tim, bao gồm rối loạn dẫn truyền;
• rối loạn hô hấp;
• rối loạn giấc ngủ;
• chậm phát triển tâm thần nhiều hay ít.

Chẩn đoán

Trong các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Steinert, phân tích mẫu máu có thể xác định chẩn đoán. Tuy nhiên, do tác động mạnh mẽ của chẩn đoán đến cuộc sống của cá nhân và của gia đình anh ta, bao gồm cả trẻ em và anh chị em có thể bị ảnh hưởng, nên thực hiện một nghiên cứu di truyền. Bệnh Steinert là một bệnh truyền nhiễm thuộc loại di truyền, nghĩa là, một đứa trẻ có cha mẹ bị ảnh hưởng cũng sẽ có 50% nguy cơ bị ảnh hưởng. Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện thông qua sinh thiết. Chẩn đoán di truyền tiền ghép cũng có thể được thực hiện với việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi thai được thụ thai sau khi thụ tinh trong ống nghiệm.

Điều trị

Bệnh Steinert không thể chữa khỏi, nhưng bệnh nhân phải được theo dõi thường xuyên bằng theo dõi cơ bắp, hô hấp, tim mạch và nội tiết.