Bệnh tiểu đường MODY là một loại bệnh tiểu đường không dễ chẩn đoán - cần chẩn đoán chi tiết. Bệnh tiểu đường MODY ban đầu được chẩn đoán nhầm là bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2. Tuy nhiên, theo thời gian diễn biến của bệnh tiểu đường không phải là điển hình của bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2. Sau đó, các xét nghiệm di truyền nên được thực hiện để cho phép chẩn đoán cuối cùng và do đó - thực hiện điều trị thích hợp. Tìm hiểu cách nhận biết các triệu chứng của bệnh tiểu đường MODY.
Bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (Maturity Onset Diabetes of Youth) là một bệnh đái tháo đường loại 2 thường ảnh hưởng đến người trẻ (từ 10 đến 30 tuổi) và người gầy.
Hiện nay, hai loại bệnh tiểu đường được biết đến nhiều nhất - 1 và 2. Tuy nhiên, nhiều loại bệnh tiểu đường khác được phân biệt trong số đó. Như vậy, từ nhóm bệnh nhân đái tháo đường týp 2, có những bệnh nhân được gọi là bệnh tiểu đường đơn nguyên, tức là bệnh tiểu đường liên quan đến khiếm khuyết của một gen đơn lẻ (bệnh chỉ phụ thuộc vào sự khiếm khuyết của một gen cụ thể chứ không phải nhiều gen). Đổi lại, nhóm bệnh tiểu đường đơn nguyên bao gồm:
Người ta tin rằng MODY chiếm 2–5%. tất cả các trường hợp bệnh tiểu đường.
- Bệnh tiểu đường MODY
- bệnh tiểu đường ty thể (bệnh tiểu đường loại 2 di truyền từ mẹ)
- bệnh tiểu đường sơ sinh
Bệnh tiểu đường đơn nguyên phổ biến nhất là bệnh tiểu đường MODY. Hiện tại, có 11 dạng phụ của MODA, khác nhau về giai đoạn biểu hiện triệu chứng và cường độ của chúng, cũng như cách điều trị được khuyến nghị. Loại phụ phổ biến nhất là bệnh tiểu đường MODY 2.
Đái tháo đường MODY - nguyên nhân
Bệnh tiểu đường MODY là kết quả của sự đột biến của các gen đơn mã để tiết insulin của tế bào beta tuyến tụy. Kết quả của một khiếm khuyết di truyền, sự bài tiết insulin bị rối loạn và sau đó bệnh tiểu đường phát triển.
Bệnh tiểu đường MODY là một di truyền trội trên NST thường. Nó xảy ra trong một gia đình ở nhiều thế hệ liên tiếp, thường xuyên như nhau ở cả hai giới và được cả nam và nữ truyền cho con cháu.
Cũng đọc: Nghiên cứu về bệnh tiểu đường. Danh sách các xét nghiệm quan trọng cho bệnh nhân tiểu đường Mức đường huyết (glucose) - xét nghiệm. Định mức, kết quả Đái tháo đường - dịch bệnh thầm lặng. Tại sao ngày càng nhiều người mắc bệnh tiểu đường? Đáng biếtBệnh tiểu đường MODY và bệnh tiểu đường loại 1
Bệnh tiểu đường MODY là một bệnh liên quan đến đột biến gen, trong khi bệnh tiểu đường loại 1 là bệnh tự miễn dịch (khi hệ thống miễn dịch của chính chúng ta tấn công chúng ta). Do đó, máu của người mắc bệnh tiểu đường MODY thiếu kháng thể đối với tế bào beta tuyến tụy (đây là đặc điểm của bệnh tiểu đường loại 1). Ngoài ra, bệnh tiểu đường MODY di truyền trong một gia đình (bệnh tiểu đường loại 1 rất hiếm).
MODY đái tháo đường - triệu chứng
Bệnh tiểu đường MODY có thể là triệu chứng của bệnh tiểu đường loại 2, nhưng diễn biến của nó nhẹ hơn nhiều. Đặc trưng cho bệnh tiểu đường MODY là sự hiện diện của các biểu hiện ngoài tuyến tụy của bệnh. Ví dụ, đây là những dị tật của thận và tử cung. Do đó, bệnh đái tháo đường ở nhiều thế hệ trong gia đình, già yếu (vắng mặt) hoặc bệnh thận nang, hai chân tử cung ở phụ nữ hoặc đái tháo đường (có đường trong nước tiểu) với cường độ không phù hợp với mức độ đường huyết sẽ dẫn đến nghi ngờ đái tháo đường MODY. ²
THỜI TRANG tiểu đường - tính năng đặc trưng
- phát triển trong độ tuổi từ 10 đến 30
- nó xảy ra trong các gia đình ở các thế hệ tiếp theo
- không béo phì, tăng huyết áp động mạch
- khóa học nhẹ nhàng
- không nhiễm toan ceton lúc chẩn đoán
- tiết insulin nội sinh (riêng) được bảo tồn
- có thể được điều trị bằng chế độ ăn kiêng hoặc thuốc uống (thường không cần insulin)
Đái tháo đường MODY - chẩn đoán
Thực hiện đường huyết lúc đói, phần trăm hemoglobin bị glycosyl hóa, xét nghiệm tải glucose qua đường miệng và xét nghiệm tìm kháng thể chống lại tế bào beta tuyến tụy.
Những bệnh nhân không bị đái tháo đường týp 1 hoặc týp 2 nên làm xét nghiệm phân tử vì họ có thể bị đái tháo đường MODY.
Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở xét nghiệm di truyền. Một xét nghiệm như vậy chỉ có thể được thực hiện ở các trung tâm chuyên khoa về bệnh tiểu đường ở Ba Lan. Họ được đặt tại Krakow (Khoa và Phòng khám các bệnh chuyển hóa của Đại học Jagiellonian Collegium Medicum), Łódź (trong Phòng thí nghiệm Miễn dịch và Di truyền, Khoa Nhi, Ung thư, Huyết học và Tiểu đường, Khoa Nhi I, Đại học Y Lodz) và Katowice.
Việc kiểm tra như vậy chủ yếu nên được thực hiện bởi những bệnh nhân có diễn tiến bệnh tiểu đường không điển hình là loại 1 hoặc loại 2 của bệnh này và những người được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trong 12 tháng đầu tiên.nhiều tháng của cuộc đời, những bệnh nhân mà nó xảy ra trong thời thơ ấu và sau đó không có dấu hiệu trong vài năm, cũng như những bệnh nhân, ngoài căn bệnh này, có vấn đề về thị lực, thính giác hoặc thiếu máu.
Đái tháo đường MODY - điều trị
Bệnh tiểu đường MODY đôi khi có thể được điều trị thuận tiện hơn bệnh tiểu đường điển hình - đôi khi thậm chí bằng cách ngừng insulin. Điều trị như vậy được sử dụng trong trường hợp bệnh tiểu đường MODY 2, trong đó liệu pháp chỉ bao gồm việc sử dụng một chế độ ăn uống thích hợp.
Trong những trường hợp khác, cũng có thể chỉ cần ăn kiêng hoặc điều trị bằng thuốc uống hạ đường huyết hoặc liệu pháp insulin. Tất cả phụ thuộc vào loại phụ MODY của bệnh tiểu đường.
Đáng biếtBệnh tiểu đường MODY và bệnh tiểu đường loại 2
Ngoài nền tảng di truyền, các đặc điểm để phân biệt bệnh tiểu đường MODY với bệnh tiểu đường loại 2 là bệnh khởi phát, thường ở thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời, thường thiếu béo phì và hạn chế sự tiết insulin trong trường hợp không có kháng insulin hoặc thậm chí nhạy cảm với insulin cao.
Đề xuất bài viết:
Bệnh tiểu đường loại LADA - nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trịĐề xuất bài viết:
Bệnh tiểu đường hỗn hợp (kép) - nguyên nhân, triệu chứng và điều trịThư mục:
1. Bệnh tiểu đường đơn nguyên MODY 2 - điều đáng ghi nhớ - báo cáo trường hợp, "Nội tiết nội tiết ở trẻ em" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Các dạng bệnh tiểu đường hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên, "Hướng dẫn của bác sĩ"
