Bệnh hiếm gặp - một vấn đề bị bỏ quên

Tình trạng người dân mắc các bệnh hiếm gặp một cách không thương tiếc cho thấy những thiếu sót của các dịch vụ chăm sóc sức khỏe Ba Lan. Việc Bộ Y tế không quan tâm đến vấn đề người mắc bệnh hiếm đã dẫn đến tình trạng Ba Lan là một trong số ít quốc gia không có kế hoạch quốc gia về bệnh hiếm, gần 3 triệu công dân nước ta không có khả năng điều trị thích hợp!

Các bệnh hiếm gặp là những bệnh ảnh hưởng ít hơn 5 trong số 10.000 người. Mọi người. Cho đến nay (theo nhiều ước tính khác nhau), khoảng 8.000 thực thể bệnh đã được mô tả, mà theo định nghĩa trên, là những bệnh hiếm gặp. Nhóm này bao gồm, trong số những người khác bệnh xơ nang, bệnh ưa chảy máu, bệnh Gaucher, bệnh Pompe, bệnh mucopolysaccharidosis, bệnh mannosidosis alpha và beta, loạn dưỡng thần kinh cơ, bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), bệnh đa xơ cứng (MS), bệnh Farby, bệnh xơ cứng củ, hội chứng Prader-Willi, bệnh Krabbe , Bệnh Niemman-Pick, bệnh Jay-Sachs, bệnh teo cơ tủy sống, bệnh Wolman, bệnh glycoproteinose và nhiều tình trạng khác, thường ít được biết đến. Có tới 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền, nhưng chúng cũng bao gồm ung thư không điển hình và các bệnh tự miễn dịch.

350 triệu người trên thế giới mắc phải chúng. Ở các nước thuộc Liên minh Châu Âu, chúng ảnh hưởng đến 6-8% dân số, tức là 27-36 triệu bệnh nhân. Ở Ba Lan, con số này ước tính khoảng 2,5-3 triệu.

Sự cẩu thả về mặt pháp lý, thiếu kiến ​​thức, hiểu sai vấn đề của bệnh nhân, khó khăn trong việc tiếp cận các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại, không nhận thấy các khả năng do phục hồi chức năng có hệ thống, và thiếu hỗ trợ xã hội - tất cả những điều này biến thành một bức tranh khá đáng thương về thực tế mà những người mắc phải các bệnh hiếm gặp.

Bệnh hiếm gặp - những con số không nói dối

Trong hầu hết các trường hợp, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho nhóm bệnh nhân này, nhưng chẩn đoán sớm, điều trị thích hợp, phục hồi chức năng và chăm sóc xã hội không chỉ cải thiện chất lượng cuộc sống mà còn kéo dài thời gian sống. Thật không may, ở Ba Lan, bệnh nhân phải đợi trung bình 3,4 năm để được chẩn đoán, điều này thường khiến sức khỏe thể chất và tinh thần của họ bị suy giảm đáng kể.

Lập luận chính được sử dụng trong việc từ chối hoàn tiền thuốc là thiếu bằng chứng đầy đủ về hiệu quả của chúng, vì các nghiên cứu được thực hiện trên một nhóm nhỏ bệnh nhân. Và họ phải tiến hành những gì, vì họ liên quan đến những căn bệnh hiếm gặp?

Chẩn đoán muộn cũng có nghĩa là điều trị muộn. Tính đặc hiệu của các bệnh hiếm gặp, cũng như chẩn đoán muộn có nghĩa là 30% bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi các bệnh này chết trước 5 tuổi. 40-45% trường hợp tử vong xảy ra trước 15 tuổi. 10-25% người lớn bị bệnh cũng chết. 50% các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em. Các bệnh này chiếm 30% số ca nhập viện tại các bệnh viện nhi. Ở Ba Lan, khoảng 20 nghìn. trẻ em được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp.

Dữ liệu thống kê cho thấy rằng sự hiếm gặp, thậm chí đôi khi xảy ra riêng lẻ của một số bệnh nhất định không làm thay đổi thực tế là hàng loạt chúng phải là một yếu tố quan trọng của hệ thống chăm sóc sức khỏe. Đây là trường hợp ở hầu hết các nước châu Âu, nhưng không phải ở Ba Lan.

Các bệnh hiếm gặp có được vị thế đặc biệt theo luật của Liên minh Châu Âu khi vào ngày 29 tháng 4 năm 1999, Ủy ban Châu Âu đã thông qua Chương trình Hành động Cộng đồng về Các bệnh Hiếm muộn. Quy định số 141/2000 của Nghị viện Châu Âu và Hội đồng EU ngày 16 tháng 12 năm 1999 nhấn mạnh rằng bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp phải có quyền được điều trị với chất lượng như những bệnh nhân khác. EU khuyến nghị các nước thành viên giới thiệu các chương trình quốc gia nhằm bình đẳng cơ hội đối xử và các giải pháp xã hội cho những người này.

Đọc thêm: HỘI CHỨNG MARFAN: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Lời nguyền của Ondine hoặc hội chứng giảm thông khí bẩm sinh: một bệnh di truyền hiếm gặp Hội chứng cứng người - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Không có kế hoạch quốc gia cho các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan

Các nhà chức trách Ba Lan đã lưu ý đến các khuyến nghị của EU, nhưng không bắt tay vào thực hiện kế hoạch quốc gia. Phiên bản đầu tiên của chương trình như vậy được phát triển vào năm 2011-2013 bởi các tổ chức bệnh nhân và bác sĩ chuyên điều trị các tình trạng này. Các tổ chức liên kết với Diễn đàn Quốc gia về Điều trị Bệnh Hiếm - Trẻ mồ côi quyết định rằng kế hoạch quốc gia về các bệnh hiếm gặp nên mang tính chất liên bộ. Phù hợp với các khuyến nghị của EU, nó bao gồm phòng ngừa, chẩn đoán và xét nghiệm sàng lọc, phát triển sổ đăng ký bệnh nhân, chăm sóc y tế chuyên môn cao, tài trợ điều trị, chăm sóc xã hội và giáo dục hiểu biết rộng rãi của bác sĩ và xã hội. Dự án đã được giao cho Bộ Y tế, nơi - mặc dù có rất nhiều yêu cầu, lời nhắc nhở và bày tỏ rõ ràng sự sẵn sàng hợp tác hơn nữa từ những người tạo ra nó - nó vẫn bị mắc kẹt vì điều đó tốt, mặc dù các quan chức của Bộ nói rằng họ đang không ngừng làm việc. Việc Bộ Y tế không quan tâm đến vấn đề người mắc bệnh hiếm đã dẫn đến tình trạng Ba Lan là một trong số ít quốc gia không có kế hoạch quốc gia về bệnh hiếm.

Điều trị mà không cần điều trị

Chỉ 1% các bệnh hiếm gặp có thuốc. Cho đến nay, 100 loại thuốc dành cho trẻ mồ côi đã được phát triển chỉ có thể điều trị 76 bệnh hiếm gặp. Các đại diện của thế giới dược phẩm đảm bảo rằng đến năm 2020 sẽ có thêm 200 loại thuốc mới, nhưng thời gian sẽ trả lời liệu điều này có xảy ra hay không. Điều tích cực là sự quan tâm của các công ty dược phẩm trong việc nghiên cứu các bệnh hiếm và thuốc dành cho trẻ mồ côi đang ngày càng gia tăng một cách có hệ thống. Nhưng đó không phải là điều quan trọng nhất.

Các bệnh nhân Ba Lan bị ảnh hưởng tàn nhẫn bởi chính sách thuốc của nhà nước, sử dụng hệ số QALY, xác định chi phí tối đa để có thêm một năm sống được điều chỉnh theo chất lượng của nó, trong trường hợp mắc các bệnh hiếm gặp và trong việc đánh giá thuốc dành cho trẻ mồ côi (HTA). Nhờ cách tiếp cận này, Ba Lan chỉ hoàn trả 14 trong số 100 loại thuốc hiện có. Điều này đưa nước ta ở vị trí cuối cùng trong EU, sau Romania (34 loại thuốc) và Bulgaria (38 loại thuốc). Lập luận chính được sử dụng trong việc từ chối hoàn tiền thuốc là thiếu bằng chứng đầy đủ về hiệu quả của chúng, vì các nghiên cứu được thực hiện trên một nhóm nhỏ bệnh nhân. Và họ phải tiến hành những gì, vì họ liên quan đến những căn bệnh hiếm gặp? Và một điều nữa: nếu những loại thuốc này được coi là hiệu quả ở Cộng hòa Séc, Đức và Slovakia, tại sao hiệu quả của chúng lại bị nghi ngờ ở Ba Lan?

Nhưng việc điều trị các bệnh hiếm gặp cũng cần sử dụng các thủ thuật y tế khác thường, chẳng hạn như đặt hai bác sĩ gây mê trên bàn mổ. Người trả tiền không cung cấp khả năng như vậy, vì vậy anh ta sẽ không trả tiền cho công việc của một trong các chuyên gia. Có rất nhiều ví dụ tương tự, nhưng đó không phải là vấn đề. Quản lý chi phí điều trị các bệnh hiếm gặp không thể chỉ giới hạn ở việc chỉ đếm tiền chi cho thuốc (140 triệu PLN mỗi năm theo chương trình thuốc), mà còn phải tính đến các thủ tục y tế cụ thể, nhu cầu sử dụng các biện pháp bảo vệ bổ sung cho bệnh nhân, băng bó không điển hình, v.v.

Hứa những điều tốt đẹp

Không thể trình bày trong một bài viết ngắn gọn tất cả những vấn đề nan giải của bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp. Vào tháng 2/2013, Bộ Y tế nhận được dự thảo kế hoạch quốc gia về bệnh hiếm do hơn 40 tổ chức bệnh nhân và 60 giáo sư y khoa lỗi lạc xây dựng, dường như số phận bệnh nhân có thể thay đổi. Một số phần của kế hoạch (thiết lập sổ đăng ký, thiết lập trung tâm tham khảo và cải thiện việc hoàn trả tiền thuốc) có thể được thực hiện mà không cần tham vấn thêm và các thỏa thuận liên bộ. Tuy nhiên, điều này đã không xảy ra. Khi nào thì số phận của người bệnh sẽ thay đổi?

Quan trọng

Đăng ký cần thiết ngay lập tức

Hầu hết các bác sĩ trong suốt cuộc đời làm nghề của họ sẽ không gặp một bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp. Bên cạnh đó, các bác sĩ không tìm hiểu về các bệnh hiếm gặp từ các nghiên cứu y khoa, vì họ không có các bài giảng về chủ đề này. Đó là lý do tại sao cần đăng ký bệnh hiếm gặp để mỗi chuyên gia có thể nhập các triệu chứng của bệnh nhân vào công cụ tìm kiếm và nhận được chẩn đoán đầu tiên, ban đầu và gợi ý về những việc cần làm tiếp theo. Tất nhiên, điều này sẽ không giải quyết tất cả các vấn đề với chẩn đoán, bởi vì trong trường hợp bệnh hiếm gặp, nó rất phức tạp. Một số bệnh hiếm gặp rất khó chẩn đoán và đôi khi, dù đã cố gắng nhưng không thể đưa ra chẩn đoán. Nhưng với khoảng 8 nghìn. Đăng ký các bệnh hiếm gặp chắc chắn sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán dễ dàng hơn và điều này giúp rút ngắn đáng kể con đường bắt đầu điều trị. Sự cần thiết phải có sổ đăng ký và kế hoạch quốc gia cũng như khả năng sử dụng rộng rãi cũng là điều hiển nhiên khi chứng nhận tình trạng khuyết tật ở những người mắc bệnh hiếm gặp. Quyết định về tình trạng khuyết tật được đưa ra quá thường xuyên bởi những người không biết bệnh nhân đang mắc phải bệnh gì. Nếu chuyên gia đọc trong các tài liệu rằng chế độ ăn uống là cơ sở để điều trị PKU, thì anh ta coi thường bệnh nhân. Chà, vì cái gì mà căn bệnh hiểm nghèo này chỉ cần ăn kiêng. Nếu có sổ đăng ký, người đánh giá có thể xem xét và thu được thông tin rằng tình trạng khuyết tật này sẽ ở lại bệnh nhân trong suốt quãng đời còn lại và không cần phải thu hút anh ta vào ủy ban, ví dụ: trong sáu tháng.

"Zdrowie" hàng tháng