Các bệnh chuyển hóa là một khái niệm rất rộng - một số bệnh có thể gây tử vong, trong khi những bệnh khác cho phép bạn hoạt động hoàn toàn bình thường (miễn là bạn tuân theo các khuyến nghị y tế). Nguyên nhân và chiến lược điều trị các bệnh chuyển hóa cũng khác nhau. Tìm hiểu những bệnh nào là bệnh chuyển hóa, bệnh chuyển hóa được phân loại như thế nào, những bệnh chuyển hóa thường gặp nhất và cách điều trị bệnh chuyển hóa là gì?
Các bệnh chuyển hóa là kết quả của những sai sót ở các giai đoạn trao đổi chất khác nhau.
Trao đổi chất là cơ quan của một loạt các phản ứng hóa học trong cơ thể. Quá trình trao đổi chất cho phép cung cấp "nhiên liệu" cho tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta. Kết quả là chúng có khả năng thực hiện các chức năng quan trọng.
Một số nhóm phản ứng trao đổi chất có nhiệm vụ loại bỏ các chất độc hại hoặc nguy hiểm khỏi cơ thể chúng ta.
Trao đổi chất là một hiện tượng cực kỳ phức tạp; Thật khó để tưởng tượng sự khổng lồ của các phản ứng hóa học diễn ra đồng thời trong cơ thể chúng ta. Điều khiển nó có thể giống như chỉ huy một dàn nhạc lớn, trong đó mỗi nhạc công thực hiện một chức năng thiết yếu.
Mục lục:
- Các bệnh chuyển hóa và chuyển hóa
- Bệnh chuyển hóa: các loại
- Các bệnh chuyển hóa: các triệu chứng
- Các bệnh chuyển hóa mắc phải: liệu trình và điều trị
- Các bệnh chuyển hóa bẩm sinh: liệu trình và điều trị
Các bệnh chuyển hóa và chuyển hóa
Các con đường trao đổi chất của cơ thể con người được chia thành hai nhóm chính: dị hóa và đồng hóa.
Dị hóa là tổng thể các thay đổi nhằm phá vỡ các hóa chất phức tạp. Tác dụng của phản ứng dị hóa là thu được các hạt có kích thước nhỏ hơn; Ngoài ra, năng lượng được tạo ra trong quá trình hình thành chúng.
Một ví dụ phổ biến về quá trình dị hóa trong cơ thể chúng ta là tiêu hóa. Thực phẩm chúng ta ăn bao gồm các phân tử hóa học lớn mà tế bào không thể hấp thụ được. Bản chất của quá trình tiêu hóa là biến chúng thành kích thước nhỏ, dễ tiêu hóa. Quá trình tiêu hóa cũng cung cấp cho chúng ta năng lượng cần thiết cho hoạt động hàng ngày.
Các phản ứng đồng hóa hoạt động theo cách ngược lại: mục tiêu của chúng là tạo ra các hợp chất hóa học phức tạp. Mặt khác, các chất xây dựng là các hạt nhỏ hơn. Đồng hóa cho phép tăng trưởng và phát triển các mô cơ thể của chúng ta.
Như bạn có thể tưởng tượng, không giống như dị hóa, đồng hóa là một quá trình tiêu tốn năng lượng.
Các phản ứng trao đổi chất diễn ra trong cơ thể chúng ta có mối quan hệ với nhau. Hầu hết chúng được liên kết thành các con đường biến đổi tuần tự. Các sản phẩm của một phản ứng được đưa vào các quá trình tiếp theo.
Sự trao đổi chất ảnh hưởng đến tất cả các mô của cơ thể chúng ta: một số trong số chúng hoạt động trao đổi chất nhiều hơn (ví dụ: mô thần kinh, mô cơ) và những mô khác ít hơn một chút (ví dụ: da). Tuy nhiên, không có mô nào không tham gia vào bất kỳ quá trình trao đổi chất nào. Ngay cả những mô xương dường như "không hoạt động" cũng liên tục tham gia vào quá trình chuyển hóa canxi-photphat của cơ thể chúng ta.
Để hiểu bản chất của một bệnh chuyển hóa, chúng ta cần nhớ lại sơ đồ cơ bản của một phản ứng hóa học. Bản chất của nó là biến đổi chất ban đầu (cơ chất) thành chất (sản phẩm) khác. Các phản ứng hóa học trong cơ thể chúng ta thường diễn ra với sự tham gia của các enzym. Đây là những phân tử tạo điều kiện và đẩy nhanh quá trình phản ứng.
Các bệnh chuyển hóa có liên quan đến sự rối loạn trong các giai đoạn khác nhau của con đường trao đổi chất. Việc thiếu một số phản ứng hóa học nhất định (ví dụ do thiếu một loại enzym cụ thể) dẫn đến thiếu sự hình thành sản phẩm phản ứng. Đồng thời, sự tích tụ quá mức của sản phẩm ban đầu (chất nền) có thể xảy ra vì quá trình chuyển đổi tiếp theo của nó sẽ bị ức chế.
Do mối quan hệ qua lại giữa các phản ứng trao đổi chất, sự gián đoạn của một quá trình biến đổi thường dẫn đến các khuyết tật tiếp theo. Vì lý do này, ngay cả những lỗi trao đổi chất dường như không đáng kể (ví dụ như thiếu một loại enzym) có thể làm thay đổi hoạt động của nhiều con đường trao đổi chất.
Ảnh hưởng của các khuyết tật đơn lẻ như vậy cũng có thể được nhìn thấy ở các mô ở xa.
Bệnh chuyển hóa hiếm khi "đúng giờ" - hậu quả của nó thường ảnh hưởng đến hoạt động của toàn bộ cơ thể.
Bệnh chuyển hóa: các loại
Chúng ta có thể phân loại bệnh chuyển hóa do nhiều đặc điểm: căn nguyên, quá trình hoặc loại phản ứng chuyển hóa bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết.
Sự phân chia phổ biến nhất liên quan đến nguyên nhân của bệnh. Theo đó, chúng ta phân biệt các bệnh chuyển hóa bẩm sinh và mắc phải.
- Các bệnh chuyển hóa bẩm sinh có liên quan đến các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hoạt động của một số con đường trao đổi chất. Đây là những điều kiện tương đối hiếm; các ví dụ của chúng là bệnh phenylketon niệu, bệnh Gaucher và bệnh mucopolysaccharidosis.
- Các bệnh chuyển hóa mắc phải phổ biến hơn nhiều và sự hình thành của chúng bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố. Hầu hết chúng ta đã gặp chúng trong cuộc sống hàng ngày - đây là những thực thể nổi tiếng như bệnh tiểu đường, loãng xương và bệnh gút.
Sự trao đổi chất của cơ thể chúng ta là một lượng lớn các phản ứng hóa học. Để thuận tiện cho việc phân tích nó, thường có các phân nhóm của các con đường chuyển hóa liên quan đến sự biến đổi của các hóa chất cụ thể.
Các loại hóa chất đại phân tử quan trọng nhất được biến đổi trong các phản ứng trao đổi chất là protein, carbohydrate, lipid và axit nucleic. Ngoài ra, việc chuyển hóa các vi chất dinh dưỡng như canxi hay sắt cũng rất quan trọng.
Biết được các nhóm phản ứng chuyển hóa trên, chúng ta có thể chỉ định một số bệnh chuyển hóa cho chúng. Đó là sự phân loại dựa trên bản chất của các rối loạn cơ bản.
Không khó để đoán rằng bệnh tiểu đường là ví dụ phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa carbohydrate.
Sự gián đoạn của quá trình chuyển hóa protein (và chính xác hơn là các axit amin tạo ra chúng) là nguyên nhân gây ra bệnh phenylketon niệu.
Loãng xương là bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa canxi.
Ngược lại, bệnh gút là kết quả của sự chuyển hóa bất thường của purin, là một phần của axit nucleic.
Các bệnh chuyển hóa: các triệu chứng
Các bệnh chuyển hóa là một nhóm bệnh rộng và không đồng nhất. Vì vậy, không có gì ngạc nhiên khi có rất nhiều triệu chứng. Tất nhiên, mỗi bệnh chuyển hóa có những triệu chứng đặc trưng riêng.
Tuy nhiên, sự xáo trộn trong tiến trình của bất kỳ phản ứng hóa học nào trong cơ thể chúng ta có thể dẫn đến hai nhóm triệu chứng: liên quan đến dư thừa chất phản ứng chưa được xử lý và những triệu chứng do thiếu hụt các sản phẩm của nó.
Để làm cho chúng dễ hiểu hơn, hãy lấy ví dụ về phenylketonuria. Đây là một căn bệnh do khiếm khuyết trong quá trình chuyển đổi axit amin phenylalanin thành một axit amin khác - tyrosine.
Các triệu chứng của phenylketon niệu là do sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể mà không thay đổi thêm. Đồng thời, chúng tôi đang đối phó với sự thiếu hụt tyrosine. Biến chứng nguy hiểm nhất của phenylketon niệu là lắng đọng phenylalanin trong mô não, dẫn đến suy giảm khả năng vận động và tâm thần tiến triển.
Nếu không được chuyển hóa đúng cách, các chất nền trao đổi chất có thể tích tụ trong bất kỳ mô nào trong cơ thể, gây ra nhiều triệu chứng. Sự tích tụ một số chất trong gan có thể làm cho gan to ra và hoạt động sai chức năng, dẫn đến vàng da.
Sự lắng đọng của các tinh thể urat là ảnh hưởng điển hình của bệnh gút, dẫn đến đau khớp. Đổi lại, sự tích tụ của galactose trong thủy tinh thể của mắt gây ra đục thủy tinh thể trong quá trình galactosemia.
Hầu hết các bệnh chuyển hóa là bệnh đa cơ quan. Bệnh chuyển hóa ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể; tùy thuộc vào thực thể bệnh cụ thể, bệnh cảnh lâm sàng có thể bị chi phối bởi rối loạn chức năng của các cơ quan được chọn.
Trong quá trình của một bệnh chuyển hóa, cũng có thể có sự rối loạn điều hòa của các hệ thống điều khiển quá trình trao đổi chất, trong đó hệ thống nội tiết đóng vai trò quan trọng nhất.
Do đó, các bệnh chuyển hóa tiến triển có thể dẫn đến các biến chứng thậm chí từ các cơ quan và mô dường như ở xa.
Các bệnh chuyển hóa mắc phải: liệu trình và điều trị
Để hiểu được phổ rộng các triệu chứng và chiến lược điều trị cho các bệnh chuyển hóa, cần xem xét các ví dụ cụ thể về các thực thể bệnh này. Trước tiên, chúng ta hãy xem xét một nhóm các bệnh chuyển hóa phổ biến, mắc phải. Hầu hết chúng là đa giai thừa; sự hình thành của chúng chịu ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền và môi trường.
- bệnh chuyển hóa: bệnh tiểu đường
Đái tháo đường là một nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydrate phổ biến liên quan đến sự thiếu hụt insulin hoặc suy giảm phản ứng insulin. Insulin là một loại hormone cho phép các tế bào của cơ thể sử dụng glucose. Có hai loại bệnh tiểu đường phổ biến nhất: loại 1 và loại 2.
Bệnh tiểu đường loại 1 là do sự phá hủy tự miễn dịch của các tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy. Trong bệnh tiểu đường loại 2, lượng insulin bình thường, nhưng cơ thể không đáp ứng đúng cách với nó (được gọi là kháng insulin).
Nguyên nhân của bệnh tiểu đường loại 1 là phản ứng tự miễn dịch trùng lặp với yếu tố di truyền. Trong bệnh tiểu đường tuýp 2, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, nhưng yếu tố môi trường (chế độ ăn uống không hợp lý, béo phì, vận động không đầy đủ) có tầm quan trọng lớn.
Ngoài ra còn có các loại bệnh tiểu đường khác, hiếm gặp hơn, do dùng thuốc, rối loạn nội tiết hoặc các khiếm khuyết di truyền cụ thể (được gọi là bệnh tiểu đường đơn nguyên).
Các rối loạn chuyển hóa điển hình của bệnh tiểu đường bao gồm dư thừa glucose trong máu (tăng đường huyết) và thiếu hụt nó trong tế bào (thiếu insulin ngăn cản glucose đi vào tế bào).
Glucose là nhiên liệu năng lượng cơ bản cho hầu hết các mô. Việc không thể tiêu thụ nó khiến các tế bào chuyển sang chuyển hóa phụ thuộc vào lipid - các mô bắt đầu đốt cháy chất béo để lấy năng lượng.
Những thay đổi này dẫn đến việc hình thành một số lượng lớn các thể xeton, có thể gây ra một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh tiểu đường - cái gọi là nhiễm toan ceton.
Trong bệnh tiểu đường, cơ thể cố gắng liên tục sản xuất ngày càng nhiều glucose để bù đắp sự thiếu hụt của nó trong tế bào (tất nhiên là không thể nếu không có insulin). Quá trình tạo glucone ở gan (sản xuất glucose từ các chất nền khác nhau) được kích hoạt.
Glucose trong máu dư thừa sẽ "kéo" nước ra khỏi tế bào và gây ra tình trạng nhiễm trùng niệu, dẫn đến mất nước và rối loạn điện giải. Tăng đường huyết mãn tính làm tổn thương thận, thị lực, mạch máu và mô thần kinh.
Thuốc điều trị bệnh tiểu đường bao gồm sử dụng insulin (đái tháo đường t.1, đái tháo đường tiến triển t.2) hoặc thuốc tăng cường bài tiết và hoạt động của insulin (đái tháo đường t.2). Trong trường hợp đái tháo đường độ 2, các phương pháp không dùng thuốc (ăn kiêng, vận động thể lực) cũng rất quan trọng.
Rối loạn chuyển hóa nhanh ở bệnh tiểu đường (thường xảy ra hơn t.1) thậm chí có thể đe dọa tính mạng (nhiễm toan ceton, rối loạn điện giải nặng, hạ đường huyết trong quá trình điều trị bằng insulin).
Biến chứng tiểu đường dẫn đến bệnh tim mạch và tổn thương các cơ quan quan trọng. Vì lý do này, một bệnh nhân bị tiểu đường cần được chăm sóc y tế toàn diện và có hệ thống.
- bệnh chuyển hóa: rối loạn lipid máu
Rối loạn lipid máu là rối loạn chuyển hóa lipid, dẫn đến nồng độ bất thường của một số nhóm lipid trong máu.
Rối loạn lipid máu có thể là nguyên phát (rối loạn di truyền chuyển hóa lipid), nhưng rối loạn lipid máu thứ phát do chế độ dinh dưỡng kém, một số loại thuốc hoặc do biến chứng của các bệnh khác thường phổ biến hơn trong dân số.
Một trong những rối loạn lipid máu phổ biến nhất là tăng cholesterol máu, tức là nồng độ cholesterol LDL trong máu tăng cao.
Hậu quả nghiêm trọng nhất của bệnh rối loạn mỡ máu là ảnh hưởng xấu đến hệ tim mạch. Cái gọi là Rối loạn lipid máu do xơ vữa là một yếu tố nguy cơ đã được chứng minh cho sự phát triển của xơ vữa động mạch. Đây là một nhóm rối loạn lipid bao gồm tăng mức triglyceride và cholesterol LDL ("cholesterol xấu") và giảm mức cholesterol HDL ("cholesterol tốt").
Cũng đọc: Tổng cholesterol, LDL và HDL - định mức
Ngược lại, xơ vữa động mạch làm tăng nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng như đau tim và đột quỵ. Phương pháp điều trị rối loạn mỡ máu chủ yếu là thay đổi lối sống (chế độ ăn uống, tăng cường vận động). Ngoài ra, các loại thuốc làm giảm LDL cholesterol và triglycerid trong máu cũng được sử dụng.
- bệnh chuyển hóa: hội chứng chuyển hóa
Hội chứng chuyển hóa là một thuật ngữ chung cho các rối loạn chuyển hóa carbohydrate và chất béo, dẫn đến tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch (tiểu đường, tăng huyết áp, xơ vữa động mạch và các biến chứng của chúng). Để chẩn đoán Hội chứng chuyển hóa, phải đáp ứng 3 trong 5 tiêu chí sau:
- béo bụng, tức là vòng eo> 94 cm ở nam và> 80 cm ở nữ
- rối loạn lipid máu, tức là
- nồng độ triglycerid máu (TG)> 150 mg / dl hoặc điều trị tăng triglycerid máu hoặc
- Mức cholesterol HDL <40 mg / dL ở nam và <50 mg / dL ở nữ
- huyết áp cao, tức là huyết áp tâm thu> 130 mmHg và / hoặc tâm trương> 85 mmHg hoặc điều trị tăng huyết áp
- tăng đường huyết, tức là đường huyết lúc đói> 100 mg / dL hoặc điều trị đái tháo đường.
Chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả hội chứng chuyển hóa là rất quan trọng để ngăn ngừa hậu quả nghiêm trọng của nó. Cơ sở của liệu pháp là thay đổi căn bản lối sống (giảm cân, tuân thủ chế độ dinh dưỡng hợp lý, tăng cường vận động).
- bệnh chuyển hóa: bệnh gút
Bệnh gút là căn bệnh xuất phát từ sự gia tăng nồng độ axit uric trong máu. Axit uric là sản phẩm của quá trình chuyển hóa purin, là thành phần cấu tạo nên axit nucleic (DNA, RNA). Axit uric dư thừa có thể do chế độ ăn nhiều purin (thịt đỏ, hải sản).
Các yếu tố khác góp phần làm tăng axit uric máu (tăng nồng độ axit uric trong máu) bao gồm béo phì, uống rượu, yếu tố di truyền, một số loại thuốc và các tình trạng mãn tính (bao gồm cả hội chứng chuyển hóa).
Sự dư thừa axit uric có xu hướng kết tinh trong các khớp và các mô quanh khớp. Triệu chứng đầu tiên của bệnh gút thường là đau và sưng tấy ở ngón chân cái, nguyên nhân là do sự bài tiết của các tinh thể axit uric trong khớp cổ chân. Tình trạng viêm trong bệnh gút có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều khớp.
Bắt đầu điều trị sau cơn gút đầu tiên làm giảm nguy cơ bị các cơn gút tiếp theo. Liệu pháp sử dụng các thủ thuật không dùng thuốc (chế độ ăn uống, hoạt động thể chất) và thuốc (thuốc chống viêm không steroid, colchicine chống viêm, allopurinol ức chế sự hình thành axit uric hoặc probenecid tăng đào thải qua nước tiểu).
- bệnh chuyển hóa: loãng xương
Loãng xương là một bệnh chuyển hóa liên quan đến việc giảm sức đề kháng cơ học của xương và tăng tính dễ bị gãy xương. Trong khi loãng xương dường như chỉ ảnh hưởng đến mô xương, các cơ quan và hệ thống khác cũng có thể tham gia vào quá trình này.
Rối loạn chuyển hóa dẫn đến loãng xương đôi khi là kết quả của rối loạn chức năng:
- hệ thống nội tiết (cường cận giáp, thiếu hụt estrogen ở phụ nữ sau mãn kinh, tổn thương vỏ thượng thận)
- hệ bài tiết (bệnh thận mãn tính)
- hệ tiêu hóa (kém hấp thu vitamin D)
Loãng xương cũng có thể do chế độ ăn uống không phù hợp hoặc dùng một số loại thuốc (ví dụ: glucocorticosteroid).
Chuyển hóa mô xương liên quan chặt chẽ đến quá trình chuyển hóa canxi-photphat của cơ thể và các hormone điều hòa nó (hormone tuyến cận giáp, calcitonin, dạng hoạt động của vitamin D3).
Điều trị loãng xương bao gồm bổ sung dinh dưỡng (bổ sung canxi, vitamin D), các biện pháp không dùng thuốc (ví dụ: ngăn ngừa té ngã) và các biện pháp dược lý (ví dụ: bisphosphonat ức chế sự thoái hóa xương).
Đọc thêm: Thuốc điều trị loãng xương. Thuốc hiệu quả cho bệnh loãng xương là gì?
Các bệnh chuyển hóa bẩm sinh: liệu trình và điều trị
Các bệnh chuyển hóa bẩm sinh là tình trạng di truyền thường được phát hiện trong giai đoạn đầu của cuộc đời. Nhiều bệnh trong số này có bản chất là đơn gen: một gen cụ thể bị hư hỏng, dẫn đến rối loạn một giai đoạn cụ thể của những thay đổi về trao đổi chất.
Ở Ba Lan, có một chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất.
Trẻ sơ sinh được sàng lọc 27 bệnh, trong đó có 20 dị tật chuyển hóa hiếm gặp. Việc phát hiện sớm bệnh chuyển hóa như vậy cho phép thực hiện các quy trình thích hợp ngay từ những giây phút đầu đời của trẻ. Nhờ đó, thường có thể tránh được các biến chứng nghiêm trọng của các bệnh chuyển hóa.
- bệnh chuyển hóa: phenylketon niệu
Phenylketon niệu là một bệnh chuyển hóa do khiếm khuyết trong enzym chuyển đổi axit amin phenylalanin thành một axit amin khác, tyrosine. Các triệu chứng của bệnh là kết quả của sự tích tụ dư thừa phenylalanin trong mô của hệ thần kinh trung ương, dẫn đến tổn thương.
Điều trị phenylketon niệu hoàn toàn là điều trị triệu chứng: cho đến nay vẫn chưa có phương pháp nào để 'sửa chữa' một enzym không hoạt động.Do đó, người bệnh phải tuân theo một chế độ ăn ít phenylalanin để ngăn ngừa bệnh tiến triển.
- bệnh chuyển hóa: bệnh tích trữ lysosome
Bệnh dự trữ lysosome là một nhóm bệnh liên quan đến sự tích tụ chất nền của phản ứng hóa học trong các túi nội bào - lysosome. Sự tích tụ của chúng là kết quả của việc thiếu hoạt động của các enzym được chọn lọc, gây ra các khuyết tật di truyền.
Một ví dụ về các bệnh dự trữ lysosome là mucopolysaccharidoses - các bệnh nặng, tiến triển do tích tụ mucopolysaccharid.
Bệnh Pompe, do thiếu alpha-glucosidase, cũng thuộc các bệnh tích trữ lysosome. Nó là một loại enzyme cho phép phân hủy glycogen thích hợp; trong trường hợp thiếu hụt, glycogen sẽ tích tụ trong các cơ quan khác nhau: tim, gan, cơ và hệ thần kinh trung ương.
Điều trị bệnh Pompe hiện có sẵn bằng cách sử dụng alpha-glucosidase đã được sửa đổi.
- bệnh chuyển hóa: bệnh siro phong
Tên của bệnh siro phong xuất phát từ mùi đặc trưng của nước tiểu của những bệnh nhân mắc phải - nó giống mùi của siro phong.
Căn nguyên của căn bệnh là một khiếm khuyết trong enzym chịu trách nhiệm phân hủy cái gọi là axit amin chuỗi nhánh: leucine, isoleucine và valine. Nồng độ các axit amin này tăng lên có tác động gây tổn hại đến hệ thần kinh trung ương.
Bệnh siro phong ở Ba Lan được phát hiện ở giai đoạn sớm nhất trong cuộc đời của một đứa trẻ nhờ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Điều trị mãn tính của nó dựa trên một chế độ ăn uống với số lượng hạn chế các axit amin chuỗi nhánh.
- bệnh chuyển hóa: kiềm niệu
Alkapton niệu là một bệnh chuyển hóa khác liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin. Sự khiếm khuyết của quá trình biến đổi phenylalanin và tyrosine dẫn đến sự tích tụ một sản phẩm trung gian của quá trình biến đổi của chúng - axit homogentyisic.
Lượng dư thừa của nó được thải ra ngoài qua nước tiểu, gây ra một triệu chứng đặc trưng của bệnh - nước tiểu sẫm màu. Các đặc điểm điển hình khác của chứng alkapton niệu là thoái hóa và bảo vệ khớp, đó là sự tích tụ của sắc tố xanh đen trong sụn và trên da.
Điều trị chứng alkapton niệu dựa trên việc hạn chế tiêu thụ các axit amin mà sự trao đổi chất của chúng bị rối loạn (phenylalanin và tyrosine).
- bệnh chuyển hóa: bệnh Wilson
Bệnh Wilson là kết quả của một lỗi bẩm sinh trong quá trình chuyển hóa đồng. Các triệu chứng của bệnh Wilson hiếm khi xuất hiện ngay sau khi sinh - chúng thường xuất hiện sau 5 - 10 tuổi.
Sự chuyển hóa đồng bị gián đoạn gây ra sự lắng đọng của đồng trong các cơ quan khác nhau - gan, mắt và não.
một triệu chứng đặc trưng của bệnh Wilson là giảm nồng độ ceruloplasmin trong máu. Nó là một loại protein chịu trách nhiệm liên kết và vận chuyển đồng trong cơ thể.
Điều trị bệnh Wilson bao gồm giảm lượng đồng trong chế độ ăn uống và sử dụng các chất liên kết đồng (penicillamine) hoặc tăng bài tiết chất này ra khỏi cơ thể.
Tìm hiểu thêm về các điều kiện trao đổi chất khác:
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp này
- Hội chứng Zellweger: nguyên nhân và triệu chứng
- Bệnh Krabbe - một bệnh chuyển hóa di truyền
- Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig)
- Hemochromatosis - triệu chứng, loại, xét nghiệm DNA, điều trị
- Chondrocalcinosis (bệnh giả): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
- Cystinosis - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị
- Sitosterolemia: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị
- Nhiễm toan metylmalonic - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Bị cáo buộc suy tuyến cận giáp hoặc hội chứng Albright
- Hội chứng Hunter - Các triệu chứng và điều trị bệnh Mucopolysaccharidosis Loại II
- Hội chứng Lesch-Nyhan - Một bệnh vô sinh nam
- Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Có thể điều trị SLOS không?
Giới thiệu về tác giả
Đọc thêm bài viết của tác giả này
