Bệnh Hallervorden-Spatz là một bệnh thoái hóa của hệ thần kinh

Bệnh Hallervorden-Spatz là một bệnh thoái hóa hiếm gặp của hệ thần kinh được xác định về mặt di truyền. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ em từ 4 đến 12 tuổi, những trẻ có thể được nhìn thấy, ngoài ra, liệt chân tay tiến triển và rối loạn dáng đi. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của bệnh Hallervorden-Spatz là gì? Có thể chữa khỏi được không?

Bệnh Hallervorden-Spatz, hoặc bệnh não có lắng đọng sắt trong não hoặc thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase, là một bệnh di truyền hiếm gặp thường phát triển ở trẻ em. Bản chất của nó là sự lắng đọng của một lượng lớn chất sắt trong khối cầu và hạt cầu nhạt - những phần của não kiểm soát các chuyển động tự động của con người và trương lực cơ, và điều chỉnh tư thế cơ thể. Sắt gây độc cho não như thế nào? Có lẽ bằng cách bắt đầu quá trình hình thành các loại oxy phản ứng. Sự dư thừa của chúng có thể gây ra stress oxy hóa, dẫn đến chết tế bào và thoái hóa dần hệ thần kinh trung ương.

Có bốn loại bệnh Hallervorden-Spatz: bệnh thời thơ ấu (phát triển đến 10 tuổi), bệnh thời thơ ấu muộn (chẩn đoán từ 5 đến 10 tuổi), loại vị thành niên (chẩn đoán từ 10 đến 20 tuổi). .) và loại người lớn có các triệu chứng Parkinsonian chiếm ưu thế.

Bệnh Hallervorden-Spatz xảy ra một lần trong sáu triệu ca sinh và do đó được xếp vào loại bệnh hiếm gặp.

Bệnh Hallervorden-Spatz - nguyên nhân

Bệnh do đột biến gen di truyền ở gen PANK2 gây ra. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là hai bản sao khiếm khuyết của cùng một gen (một bản sao đột biến từ mỗi bố mẹ) phải được di truyền để các triệu chứng của bệnh xảy ra.

Bệnh Hallervorden-Spatz - các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Hallervorden-Spatz là:

• loạn trương lực cơ - xảy ra các cử động không chủ ý, gây vặn và uốn cong các bộ phận khác nhau của cơ thể, thường khiến bệnh nhân có tư thế không tự nhiên,
• dáng đi bất thường (cứng)
• yếu các phần xa của các chi (bàn tay và cổ tay và bàn chân),
• bàn chân rỗng hoặc bàn chân khoèo (đây là một khuyết tật bao gồm sự uốn cong vĩnh viễn của bàn chân và thêm ngón chân trước),
• nhón chân,
• biểu hiện đặc trưng - "đông cứng" trong cơn đau, với một nụ cười mỉa mai và sự co lại của các cơ ở cổ rộng.

Ngoài ra, còn có chứng khó nuốt, tức là khó nuốt và khó tiêu, tức là rối loạn ngôn ngữ. Trẻ em bị ảnh hưởng nói qua hàm răng nghiến chặt, giọng nói của chúng trở nên the thé, the thé, đôi khi hơi mũi và cuối cùng chúng mất khả năng nói, trong khi vẫn hiểu được. Ngoài ra còn có các rối loạn thị giác do sự thoái hóa sắc tố của võng mạc với sự teo các dây thần kinh thị giác.

Sa sút trí tuệ là đặc trưng trong giai đoạn tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, chỉ một nhóm bệnh nhân nhất định bị chậm phát triển trí tuệ. Một số bệnh nhân vẫn có khả năng phân tích và hiểu những gì thường liên quan đến rối loạn tâm thần như bộc phát bạo lực và trầm cảm.

Các triệu chứng này không thể đảo ngược và trở nên mạnh hơn theo sự phát triển của bệnh.

Bệnh Hallervorden-Spatz - chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh, người ta tiến hành chụp cộng hưởng từ, có thể hình dung được sự hiện diện của chất sắt lắng đọng trong bóng nhạt và chất nền. Các xét nghiệm phân tử cũng được thực hiện để xác nhận sự hiện diện của các đột biến trong gen PANK2.

Bệnh Hallervorden-Spatz - điều trị

Không thể điều trị nguyên nhân các bệnh di truyền, do đó liệu pháp này nhằm mục đích giảm các triệu chứng riêng lẻ của bệnh. Vì mục đích này, các liệu pháp vật lý trị liệu, thể dục dụng cụ, liệu pháp thôi miên và mát xa thư giãn cơ được sử dụng. Trong vài năm, kích thích não sâu (DBS) cũng đã được sử dụng, bao gồm việc cấy một chất kích thích vào nhân của quả bóng nhạt. Phương pháp này cho phép bạn giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Cũng có những nỗ lực sử dụng thuốc thải sắt qua đường uống nhưng không thành công.

Bệnh Hallervorden-Spatz - tiên lượng

Thông thường từ khi chẩn đoán bệnh đến khi bệnh nhân tử vong sẽ mất từ ​​3 đến 11 năm. Nguyên nhân tử vong ngay lập tức thường là viêm phổi và suy hô hấp, trầm trọng hơn do tổn thương trung tâm hô hấp.

Cũng đọc: Chứng loạn dưỡng cơ (bệnh Steinert) Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: nguyên nhân và triệu chứng. Phục hồi chức năng trong bệnh loạn dưỡng ... BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán