BỆNH ALEXANDER: NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG, CáCH ĐIỀU TRỊ

Bệnh của Alexander: nguyên nhân

Bất chấp sự phát triển đáng kể của các nghiên cứu về di truyền, tế bào, mô hóa và enzym, căn nguyên của căn bệnh Alexander vẫn chưa được làm sáng tỏ. Hiện nay nó được cho là hậu quả của một quá trình trao đổi chất bất thường chủ yếu giới hạn trong một quần thể tế bào hình sao, được đặc trưng bởi sự thoái hóa dạng sợi với các sợi Rosenthal lan rộng, dẫn đến quá trình myelin hóa sợi trục bất thường. Oligodendrocytes cũng đã được chứng minh là bình thường về mặt hình thái, nhưng cần "hỗ trợ" cho các tế bào hình sao bình thường để trải qua quá trình myelination. Do đó, trong bệnh Alexander, thoái hóa sợi cơ có liên quan đến sự khử men lan tỏa, chủ yếu ở thùy trán.

Quá trình bệnh bao gồm các tế bào hình sao, trong đó quá trình thoái hóa sợi xảy ra với các sợi Rosenthal lớn. Chúng nằm ở vùng dưới màng cứng, vùng dưới màng cứng và vùng quanh mạch và nằm rải rác khắp chất trắng của não và vỏ não. Thành phần chính của chúng là tinh thể alpha B và protein ứng suất phân tử thấp HSP 27.

Một tính năng đặc trưng khác là sự hiện diện của quá trình khử men lan tỏa, chủ yếu ở các thùy trán hoặc xuất hiện tập trung dưới dạng các đảo nhỏ.

Bệnh Alexander: các triệu chứng

Có 3 dạng lâm sàng của bệnh Alexander, triệu chứng của bệnh này phụ thuộc vào độ tuổi. Đó là hình trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn.

Dạng trẻ sơ sinh chủ yếu là nam giới và thời gian sống sót trung bình từ khi bệnh khởi phát là khoảng 2 đến 2,5 năm. Căn bệnh này thường tiến triển từ khi mới sinh hoặc thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự hiện diện của chứng tật đầu nhỏ do sự gia tăng khối lượng của não, ít thường xuyên bị não úng thủy và các triệu chứng của tăng huyết áp nội sọ. Ngoài ra, người ta quan sát thấy sự ức chế và / hoặc thoái triển trong phát triển tâm thần vận động, động kinh, teo thị giác và hội chứng hình tháp tiến triển dẫn đến cứng não.

Tuổi vị thành niên xảy ra ở cả nam và nữ và xuất hiện trong độ tuổi từ 7 đến 14. Thời hạn trung bình của nó là 8 năm. Đặc trưng cho hình thức này là sự hiện diện của các triệu chứng hình tháp, liệt nửa người và bóng giả, chậm phát triển trí tuệ tương đối hiếm hơn và không có chứng động kinh và tật đầu to.

Có hai nhóm phụ trong người lớn. Lần đầu tiên xảy ra thường xuyên nhất ở độ tuổi từ 19 đến 43, thường kéo dài khoảng một năm và thường ảnh hưởng đến phụ nữ hơn nam giới. Không có rối loạn thần kinh nào tạo nên hội chứng thần kinh. Phân nhóm thứ hai xuất hiện thường xuyên nhất trong độ tuổi từ 32 đến 44, tồn tại trong một thời gian dài - thậm chí trên chục năm, và thường áp dụng cho phụ nữ và nam giới. Nó được đặc trưng bởi một quá trình không liên tục về mặt thần kinh, và bệnh cảnh lâm sàng của nó có thể giống như bệnh đa xơ cứng hoặc bệnh Parkinson.

Bệnh của Alexander: Nghiên cứu

Chẩn đoán bệnh Alexander được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng và hình ảnh đặc trưng của não trong các xét nghiệm thần kinh, chẳng hạn như siêu âm xuyên tá tràng, chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ. Không có dấu hiệu sinh hóa cụ thể để xác nhận chẩn đoán. Chỉ trong dịch não tủy mới có mức protein tăng cao.

Siêu âm não cho thấy sự gia tăng khối lượng của não với độ phẳng đáng kể của các rãnh. Các rãnh trong não có thể bị xóa nhòa đến mức khó tìm thấy ngay cả khe nứt liên bán cầu. Mô não tương đối đồng nhất với cấu trúc chất trắng bất thường giống như bề ngoài "kính mờ". Độ phản âm giảm của nó cũng có thể được quan sát thấy. Ngay cả trong giai đoạn đầu của căn bệnh Alexander, người ta đã nhận thấy các buồng não hẹp.

Các bệnh não tiến triển đa não khác, não úng thủy và u não nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt.

Chụp cắt lớp vi tính của não cho thấy sự hiện diện của các khu vực cường độ cao. Sau khi dùng thuốc cản quang, những thay đổi có thể nhìn thấy gần sừng trước của tâm thất bên, cũng như xung quanh đồi thị và nhân đuôi. Các chi trước của bao trong và các sợi dưới vỏ hình cung cũng có liên quan.

Hình ảnh cộng hưởng từ của não được đặc trưng bởi sự hiện diện của các vùng xảy ra đối xứng với cường độ tín hiệu tăng lên ở cả hai bán cầu. Tổn thương thường khu trú ở thuỳ trán, chiếm các sợi cơ cung và lan theo hướng trước - chẩm. Chất trắng của thùy chẩm và đầu gối của tiểu thể được bảo quản tương đối tốt. Thông thường, quá trình bệnh không liên quan đến tiểu não và thân não.

Bệnh của Alexander: điều trị

Thật không may, không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho chứng loạn dưỡng bạch cầu của Alexander. Do một khuyết tật chuyển hóa không rõ trong bệnh này, xét nghiệm trước khi sinh không trả lời được liệu thai nhi đang phát triển có mắc bệnh hay không. Hãy nhớ rằng trong một gia đình có một đứa trẻ được sinh ra với bệnh Alexander, có khoảng 25% nguy cơ tái phát ở một đứa trẻ khác.