Kiểm tra Karyotype (di truyền tế bào) - nó trông như thế nào? Karyotype là gì?

Xét nghiệm karyotype, hoặc xét nghiệm di truyền tế bào, cho phép bạn đánh giá số lượng, kích thước và cấu trúc của tất cả các nhiễm sắc thể của một người. Xét nghiệm karyotype cho phép phát hiện những bất thường gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ, ví dụ như hội chứng Down, cũng như các vấn đề về khả năng sinh sản hoặc sẩy thai thường xuyên. Kiểm tra karyotype test trông như thế nào và karyotype là gì.

Xét nghiệm Karyotype, hay xét nghiệm di truyền tế bào, là một xét nghiệm di truyền được khuyến nghị bởi Hiệp hội Phụ khoa Ba Lan. Nếu bạn đang có ý định mang thai, bạn lo lắng rằng con bạn có thể bị bệnh di truyền, hoặc gia đình bạn có bệnh di truyền, bạn nên làm xét nghiệm karyotype.

Karyotype là gì?

Karyotype là bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh có trong tế bào của cơ thể mọi sinh vật (chỉ những sinh vật có nhân tế bào). Số lượng nhiễm sắc thể trong karyotype khác nhau giữa các loài. Một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể liên kết thành 22 cặp. Cũng có hai loại nhiễm sắc thể trong karyotype: NST thường không giới tính và NST giới tính, tức là các quần xã.

Các bất thường về kiểu karyotype (ví dụ: thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể) có nghĩa là một người như vậy có cái gọi là quang sai nhiễm sắc thể (đột biến). Do đó, nó có thể gây ra một bệnh di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Edwards, bệnh Patau hoặc hội chứng Klinefelter. Nó cũng có thể khiến một cặp vợ chồng khó mang thai hơn hoặc khiến một người phụ nữ không thể mang thai.

Kiểm tra Karyotype - nó được thực hiện khi nào? Chỉ định cho nghiên cứu

Xét nghiệm karyotype nên được thực hiện chủ yếu bởi các cặp vợ chồng không thể thụ thai dù đã cố gắng nhiều tháng. Sau đó, phân tích di truyền tế bào sẽ giúp xác định xem liệu những khó khăn trong việc mang thai có phải là hậu quả của một số khiếm khuyết trong karyotype của người phụ nữ hoặc bạn tình của cô ấy hay không. Khiếm khuyết này không phải gây ra các triệu chứng bệnh, nhưng nó có thể gây rối loạn khả năng sinh sản. Dựa trên kết quả của một cuộc kiểm tra như vậy, nhà di truyền học ước tính khả năng một cặp vợ chồng nhất định có con riêng của họ. Nó cũng chỉ ra các phương pháp điều trị được sử dụng trong trường hợp vô sinh của họ.

Xét nghiệm karyotype cũng được sử dụng trong chẩn đoán các bệnh ung thư.

Nguyên nhân của sẩy thai cũng có thể được xác định bằng xét nghiệm karyotype. Vì vậy, nó được khuyến khích cho tất cả phụ nữ có hơn 2-3 lần thai lưu.

Xét nghiệm karyotype cũng được thực hiện ở những trẻ em có biểu hiện và hành vi bên ngoài (cái gọi là kiểu hình) gợi ý một số bệnh di truyền không xác định. Những người có người thân bị khiếm khuyết di truyền trong gia đình cũng nên xem xét karyotyping. Hơn nữa, chúng được thực hiện ở phụ nữ mang thai, đặc biệt nếu trong khi khám tiền sản, ví dụ như siêu âm, bác sĩ phát hiện thấy những bất thường trong sự phát triển của thai nhi.

Kiểm tra Karyotype - nó là gì và khóa học của nó là gì?

Một vài ml máu ngoại vi được lấy từ bệnh nhân là đủ để thực hiện xét nghiệm karyotype. Kỳ thi này cũng không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào. Bạn không cần phải nhịn ăn trước khi lấy mẫu, như đối với hình thái bình thường. Nếu karyotype được thực hiện trong thai kỳ, thì mẫu đó là nước ối hoặc một mảnh màng đệm. Nếu xét nghiệm karyotype được thực hiện để chẩn đoán ung thư, tủy xương (ví dụ: trong trường hợp bệnh bạch cầu) hoặc một mảnh của khối u ung thư sẽ được thu thập từ bệnh nhân.

Kiểm tra Karyotype - thời gian chờ đợi kết quả

Do thực tế là xét nghiệm di truyền tế bào đòi hỏi phải nuôi cấy một số lượng tế bào thích hợp, thời gian chờ đợi kết quả phân tích thường khoảng 3 tuần. Nó chứa một hình ảnh đại diện của tất cả các nhiễm sắc thể trong karyotype của người xét nghiệm và liệu chúng có bình thường hay không.

Đề xuất bài viết:

Xét nghiệm NIFTY: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nó là gì, giá bao nhiêu? Cũng đọc: Siêu âm di truyền thai nhi: mục đích và quá trình nghiên cứu Các bệnh di truyền. Có thể phá thai trong trường hợp bệnh di truyền Xét nghiệm quan hệ cha con: khi nào thì kết quả chắc chắn?