Xét nghiệm di truyền sau khi sẩy thai

Có thể có nguyên nhân di truyền đằng sau việc mất thai? Khi nào và cần làm những xét nghiệm gì sau khi sảy thai để làm rõ điều đó? Chúng tôi đang nói về nó với prof. Anna Latos-Bieleńska, chủ nhiệm và Khoa Di truyền Y học tại Đại học Y khoa Pozna a, một chuyên gia về di truyền học lâm sàng từ Trung tâm Di truyền Y tế GENESIS.

• Các cặp vợ chồng sau khi sẩy thai có phải là một nhóm lớn bệnh nhân phòng khám di truyền?

Rốt cuộc, lớn và quan trọng, 10-15% thai kỳ được chẩn đoán kết thúc bằng tử vong sớm và sẩy thai tự nhiên. Ở Ba Lan, với 400.000 ca sinh mỗi năm, có tới 40-60.000 cặp vợ chồng bị mất con trong những tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Ngay cả khi chỉ có khoảng một nửa số trường hợp mang thai theo kế hoạch và mang thai chờ, trong những tuần đầu tiên, cũng trong trường hợp mang thai ngoài ý muốn, có mối liên hệ tình cảm mạnh mẽ với đứa trẻ đang phát triển, cặp vợ chồng đã xem mình như những người cha mẹ hạnh phúc. Sẩy thai luôn là một tổn thương lớn, chúng tôi nghe các cặp vợ chồng đến phòng khám di truyền về điều đó, và những bình luận trên mạng cũng là một biểu hiện của sự đau khổ.

• Nguyên nhân di truyền gây ra hiện tượng thai lưu - vật chất di truyền không chính xác của phụ nữ hay đàn ông là gì?

Không phải đàn bà hay đàn ông mà chỉ là một đứa trẻ đang phát triển. Đứa bé có vật chất di truyền của riêng mình, nó nhận một nửa từ mẹ trong trứng và một nửa từ bố trong tinh trùng. Để karyotype của một đứa trẻ bình thường, tế bào mầm sinh sản phải có đúng số nhiễm sắc thể là 23 (chúng có một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể), nhưng khoảng 20-30% số trứng và khoảng 10% số tinh trùng có số lượng nhiễm sắc thể sai. Nếu một tế bào sinh sản có nhiễm sắc thể bất thường tham gia vào quá trình thụ tinh, đứa trẻ sẽ thụ thai là người có nhiễm sắc thể bất thường trong mọi tế bào trong cơ thể và hầu như luôn phải chết, thường là vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Cần nói thêm rằng không phải thường xuyên không có thai, vì phôi chết trước khi làm tổ trong niêm mạc tử cung. Karyotype bất thường được tìm thấy ở 60% phôi thai và thai nhi bị phá thai trong tam cá nguyệt đầu tiên.

• Lỗi di truyền trong tế bào sinh sản do đâu và có thể ngăn ngừa được không?

Lỗi di truyền trong tế bào sinh sản thường gây ra bởi sự phân chia bất thường của các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis, tức là quá trình phân chia tế bào trong đó tế bào sinh sản có 23 nhiễm sắc thể được hình thành từ tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể. Các nhà di truyền học nghiên cứu nguyên nhân của sự đứt gãy nhiễm sắc thể, có một số giả thuyết. Tuổi của người phụ nữ là một yếu tố được biết đến, phụ nữ 38-40 tuổi, mặc dù họ có chu kỳ động dục được bảo tồn, nhưng lại tạo ra hầu hết các tế bào sinh sản có vật chất di truyền bất thường. Đó là lý do tại sao các nhà di truyền học ở châu Âu đang quan sát rất lo lắng về độ tuổi ngày càng tăng của phụ nữ mang thai, đặc biệt là việc hoãn quyết định mang thai lần đầu. Nhiều cặp vợ chồng trì hoãn quyết định có con cho đến khi họ đạt được vị trí chuyên môn và tài chính ổn định, khi họ thích tự do và khám phá thế giới. Nhưng đôi khi, con đường làm cha mẹ dài và khó khăn, và quyết định về một đứa con là muộn. Ở Ba Lan, tình hình không tồi tệ như ở Tây Âu, nhưng chúng tôi cũng có xu hướng trì hoãn việc nuôi dạy con cái rõ ràng.

• Có thể phát hiện gia tăng nguy cơ dị tật di truyền ở trẻ bằng cách làm các xét nghiệm di truyền ở một cặp vợ chồng sau khi sảy thai không?

Lỗi di truyền trong tế bào sinh sản thường là ngẫu nhiên và xảy ra với karyotype hoàn toàn bình thường (karyotype - bộ nhiễm sắc thể của một người) của cả hai bạn tình. Tuy nhiên, có những cặp vợ chồng có nguy cơ bị khuyết tật di truyền ở con và nguy cơ sảy thai liên quan. Tôi sẽ phân biệt ba nhóm của các cặp vợ chồng như vậy. Nhóm đầu tiên bao gồm các cặp trong đó một trong số các đối tác có một nhiễm sắc thể sai lệch cân bằng. Nó có thể được gọi là chuyển vị hoặc đảo ngược trong đó người mang tổn thương đó là một người hoàn toàn khỏe mạnh và cho đến khi suy sinh sản xảy ra hoặc một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra, hoàn toàn không biết về người mang bệnh quang sai. Nhóm thứ hai là những người mang các biến đổi nhiễm sắc thể rất nhỏ khó phát hiện, rất may là trường hợp như vậy rất hiếm. Nhóm thứ ba bao gồm các cặp trong đó một trong các đối tác dễ bị lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình sản xuất tế bào sinh sản, trong khi có karyotype hoàn toàn bình thường.

• Vậy sau khi sảy thai cần làm những xét nghiệm di truyền nào và khi nào?

Trong trường hợp suy sinh sản (sót thai, sẩy thai tự nhiên) thì nên đến khám tại phòng khám di truyền. Một nhà di truyền học sẽ thu thập một cuộc phỏng vấn về một vấn đề y tế, tiền sử gia đình và các xét nghiệm di truyền chọn lọc.

Xét nghiệm di truyền sau khi sẩy thai

• Kiểm tra Karyotype ở cả hai đối tác

Nên thực hiện nếu có 2 lần mang thai sớm, nhưng nếu trong gia đình có người bị sót thai - đặc biệt là mẹ, chị, em dâu hoặc trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh thì nên làm xét nghiệm karyotype sau một lần sẩy thai hoặc thậm chí trước khi sẩy thai lần đầu. mang thai có kế hoạch. Cũng nên thực hiện tương tự với karyotype của cả hai đối tác nếu có một lần sẩy thai sau 13 tuần. Thử nghiệm là để loại trừ tác nhân gây quang sai ở một trong các đối tác. Cần lưu ý rằng mang một nhiễm sắc thể sai lệch hầu như không bao giờ loại bỏ cơ hội có con khỏe mạnh.
Đối với xét nghiệm karyotype, cần 1-3 ml máu tĩnh mạch để lấy heparin (tốt nhất là trong ống nghiệm đặc biệt).

• Kiểm tra di truyền của vật liệu từ sẩy thai

Việc kiểm tra di truyền của nhung mao màng đệm từ một lần sẩy thai cho phép xác định xem nguyên nhân gây sẩy thai có phải là một loại karyotype bất thường của thai nhi hay không. Tình trạng này ảnh hưởng tới 60% trường hợp sảy thai sớm. Việc phát hiện ra sai lệch nhiễm sắc thể ở một phôi thai / thai chết / bị bỏ thai cho thấy nguyên nhân gây sẩy thai, tiên lượng cho việc duy trì những lần mang thai tiếp theo, và đôi khi cho thấy một sai lệch nhiễm sắc thể ẩn ở một trong các đối tác. Kiểm tra di truyền của tài liệu giúp định hướng chẩn đoán thêm về nguyên nhân sẩy thai và có tầm quan trọng lớn về mặt tâm lý đối với một cặp vợ chồng bị sảy thai.
Xét nghiệm có thể được thực hiện bằng phương pháp QF-PCR (nó cho thấy những thay đổi thường xuyên nhất về số lượng nhiễm sắc thể) hoặc phương pháp microarray (nó cho thấy những sai lệch về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể, ngay cả những nhiễm sắc thể rất nhỏ, không thể kiểm tra bằng các phương pháp khác).
Đối với xét nghiệm di truyền vật liệu sẩy thai, một mảnh màng đệm phải được giữ lại (trong quá trình làm sạch khoang tử cung sau khi thai chết lưu), hoặc mảnh màng đệm được bài tiết có thể được giữ lại trong quá trình sẩy thai tự nhiên. Bạn có thể sử dụng bình vô trùng (ví dụ như hộp đựng xét nghiệm nước tiểu bằng nhựa có bán ở hiệu thuốc) và đậy các mảnh vật liệu sinh học bằng nước muối sinh lý vô trùng (có bán ở hiệu thuốc).

• Xét nghiệm di truyền của một phụ nữ về bệnh máu khó đông bẩm sinh

Xét nghiệm tìm bệnh huyết khối bẩm sinh nên được xem xét ở những phụ nữ bị sẩy thai, đặc biệt nếu các sai lệch nhiễm sắc thể đã được loại trừ khi kiểm tra vật liệu từ sẩy thai. Bệnh máu khó đông bẩm sinh là một rối loạn đông máu được xác định do di truyền, có khuynh hướng đông máu và thuyên tắc mạch máu.Việc kiểm tra này được khuyến khích đặc biệt trong trường hợp tắc nghẽn và cục máu đông trong gia đình, nhưng nhiều bác sĩ phụ khoa cũng khuyến cáo nó nếu không có tiền sử gia đình có gánh nặng. Xét nghiệm di truyền tìm bệnh huyết khối bẩm sinh ở phụ nữ bị sẩy thai không nằm trong danh sách khuyến nghị quốc tế, nhưng do ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh máu khó đông bẩm sinh (nguy cơ biến chứng nghiêm trọng trong thai kỳ, cũng có báo cáo về việc tăng nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh ở trẻ) và các lựa chọn điều trị, không Tôi có thể đã bỏ qua thông tin này.
Để xét nghiệm di truyền cho bệnh huyết khối bẩm sinh, cần 1-3 ml máu EDTA (sử dụng ống đặc biệt), hoặc cũng có thể thực hiện xét nghiệm trên cơ sở lấy mẫu gạc từ niêm mạc miệng (sử dụng bộ dụng cụ đặc biệt).

Đề xuất bài viết: