Con người mang trung bình 10 - 20 gen có khả năng mắc các bệnh nghiêm trọng. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là bạn phải mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu bất kỳ người thân nào của bạn bị ung thư - hãy cảnh giác và đến khám tại phòng khám di truyền. Các xét nghiệm di truyền sẽ cho biết liệu bạn có nguy cơ phát triển ung thư do gen của bạn hay không.
Các bệnh ung thư di truyền phổ biến như thế nào? Ai có nguy cơ? Ung thư và gen - bạn cần biết gì? Hầu hết tất cả các bệnh ung thư đều có nền tảng gen. Trước khi bệnh có thể phát triển, một gen cụ thể phải bị hư hỏng. Một khiếm khuyết di truyền khiến các tế bào nhân lên không kiểm soát được và cơ chế ngăn chặn sự phát triển này không được kích hoạt.
Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là gen xấu chỉ có thể được tìm thấy trong vật chất di truyền được thừa hưởng từ tổ tiên. Đôi khi chúng bị hư hại do, ví dụ, hút thuốc lá hoặc hít phải hơi độc (ung thư phổi) hoặc ăn thịt đỏ quá thường xuyên (ung thư ruột kết). Nguy cơ mắc bệnh ở người dưới 30 tuổi là 0,5%. Sau đó - cho đến khi 65 tuổi - tỷ lệ này tăng lên 12%, và ở độ tuổi lớn hơn nữa, con số này lên tới 23%.
Cái gọi là Nguy cơ phát triển ung thư suốt đời ở tất cả mọi người, bất kể gánh nặng gia đình, ước tính là 33%. Mặt khác, các tình trạng di truyền có thể được nói đến trong khoảng 5%. tất cả tôm càng.
Di truyền ung thư: ba gen quan trọng
Các gen sinh ung thư, gen ức chế và gen chịu trách nhiệm sửa chữa tổn thương DNA có liên quan đến việc di truyền các khối u. Sinh ung thư khiến các tế bào phân chia và nhân lên không kiểm soát được. Hơn 50 gen như vậy đã được mô tả cho đến nay. Chúng phát sinh từ các đột biến của proto-oncogenes, tức là các gen bình thường mà mỗi tế bào có.
Các gen ức chế kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Bản thân họ không nguy hiểm. Chỉ có những tổn thương do đột biến gây ra mới làm suy giảm các chức năng của chúng và điều này thúc đẩy sự hình thành ung thư. Các gen sửa chữa chịu trách nhiệm cho việc tái tạo lại DNA bị hư hỏng, ví dụ như dưới tác động của bức xạ.
Khi chúng bị khuyết tật, gen của chúng sẽ đột biến, có thể dẫn đến phát triển ung thư. Chúng tôi sẽ tìm hiểu tại phòng khám di truyền liệu có gánh nặng gia đình trong trường hợp cụ thể của chúng tôi hay không. Các cơ sở như vậy hoạt động tại các trung tâm ung bướu.
Đọc thêm: Chất chỉ điểm khối u (kháng nguyên khối u) - chất có trong máu của các bệnh ... Triệu chứng ban đầu của ung thư đường tiêu hóa: ung thư tuyến tụy, dạ dày, xuyên ... Chụp nhũ ảnh: chỉ định và quá trình khámUng thư di truyền: đến phòng khám di truyền
Sẽ có kết quả hơn nếu chúng ta chuẩn bị tốt cho nó. Trong lần khám đầu tiên (cái gọi là tư vấn ban đầu), bác sĩ sẽ phân tích phả hệ của gia đình bệnh nhân.
Những người đã mắc bệnh ung thư được đánh dấu trên đó. Do đó, cần thu thập thông tin về những người thân cấp một và cấp hai mắc bệnh, họ ở độ tuổi nào, ai trong số những người bị khối u ác tính còn sống và liệu họ có thể đến phòng khám hay không.
Bạn cũng nên xác định bệnh viện mà người thân đã được điều trị và nếu có thể, cung cấp bệnh sử hoặc giấy xuất viện. Bạn nên mang theo kết quả kiểm tra sức khỏe của chính mình, chẳng hạn như chụp nhũ ảnh, chụp X-quang phổi hoặc phết tế bào cổ tử cung.
Điều đáng nhớ là chúng ta càng thu thập nhiều thông tin về gia đình của mình, thì việc xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư do di truyền sẽ càng chính xác. Thông thường, lần tư vấn đầu tiên đưa ra câu trả lời là bệnh nhân có tăng nguy cơ mắc bệnh hay không.
Nếu chúng tôi không cung cấp đủ thông tin, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn đến tái khám để tư vấn. Trong lần khám tiếp theo, bác sĩ sẽ thảo luận về phả hệ của chúng tôi và chỉ ra những xét nghiệm di truyền nào được khuyến nghị. Chúng tôi không cần phải đồng ý thực hiện chúng. Nhưng nếu chúng tôi quyết định thực hiện chúng, bác sĩ sẽ hẹn cuộc họp tiếp theo, và máu được lấy trong phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nếu trên cơ sở phân tích kết quả xét nghiệm, chúng tôi được xếp vào nhóm nguy cơ cao, bác sĩ chuyên khoa sẽ trình bày kế hoạch hành động phòng ngừa và cũng chỉ ra những người trong gia đình chúng tôi cũng nên trải qua các xét nghiệm. Nó cũng sẽ thiết lập một ngày cho cuộc tư vấn tiếp theo.
Việc đánh giá nguy cơ ung thư có thể không thực hiện được khi người thân của chúng ta chết một cách bất thường, ví dụ như họ chết trong một vụ tai nạn, hoặc khi chúng ta không biết tiền sử sức khỏe của gia đình mình, ví dụ như trường hợp của những người được nhận nuôi.
Kiểm tra xem chế độ ăn uống nào làm giảm nguy cơ ung thư
Quan trọngMôi trường và sự di truyền của ung thư
Mặc dù hút thuốc lá là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư phổi, nhưng cũng có yếu tố di truyền gây ra căn bệnh này. Các nhà khoa học từ một số trung tâm nghiên cứu ở Hoa Kỳ đã kiểm tra chất liệu di truyền của các gia đình có một số trường hợp mắc bệnh ung thư phổi và phân lập gen RGS17. Cùng một gen hoạt động quá mức trong 60 phần trăm. bệnh nhân ung thư phổi không di truyền. Do đó, gợi ý rằng một số yếu tố môi trường tiêu cực có thể chịu trách nhiệm cho hoạt động của gen RGS17.
Phòng chống ung thư: khám thường xuyên
Tư vấn tại phòng khám di truyền không đồng nghĩa với việc thực hiện các xét nghiệm di truyền (chỉ một số bệnh nhân mới đủ điều kiện thực hiện). Nó cũng không nhằm mục đích chẩn đoán bệnh ung thư và không thay thế cho việc đi khám bác sĩ chuyên khoa ung thư nếu xảy ra các triệu chứng đáng lo ngại. Việc đến phòng khám di truyền cũng không được miễn trừ việc kiểm tra thường xuyên, ví dụ: tế bào học, chụp nhũ ảnh ở phụ nữ, mức PSA ở nam giới và ở cả hai giới - chụp X-quang phổi, nội soi đại tràng và xét nghiệm máu trong phân.
Ung thư: Chẩn đoán sớm quan trọng
Dự phòng thực sự để ngăn ngừa ung thư vẫn còn sơ khai. Vì vậy, cơ sở cho hiệu quả điều trị ung thư ở những người mang gánh nặng về di truyền cũng giống như ở những trường hợp không di truyền, tức là phát hiện bệnh nhanh chóng. Sự khác biệt duy nhất là trong trường hợp những người có gánh nặng gia đình, chương trình kiểm tra phòng ngừa bắt đầu sớm hơn nhiều, nên được thực hiện một cách đặc biệt có hệ thống.
Thông thường, bạn có thể tự giới hạn mình trong việc quan sát cẩn thận chỉ một số cơ quan nhất định - tất nhiên, khi biết rằng khuynh hướng di truyền làm tăng nguy cơ chỉ phát triển các khối u được chọn lọc. Cuối cùng, đôi khi cần có các mẫu quan sát đặc biệt không bao giờ được sử dụng trong dân số chung. Đây là trường hợp nếu chúng ta di truyền khuynh hướng mắc bệnh ung thư rất hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư tuyến giáp thể tuỷ.
Sau đó, không có sơ đồ chẩn đoán sớm được sử dụng phổ biến. Đôi khi các hoạt động dự phòng cũng được thực hiện để loại bỏ cơ quan có nguy cơ tuyệt chủng, ví dụ như tuyến giáp hoặc ruột già (trong trường hợp được gọi là polyposis gia đình), bởi vì việc bỏ đi thường sẽ dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư.
Kế thừa không mong muốn
Dưới đây là những bệnh ung thư phổ biến nhất trong gia đình:
- Ung thư vú - nguy cơ phát triển bệnh là 5-10% trong trường hợp mắc bệnh của bà, mẹ hoặc chị em gái.
- Ung thư buồng trứng - di truyền là 5-10 phần trăm. các trường hợp.
- Ung thư ruột kết - 10-20 phần trăm các trường hợp xảy ra trong gia đình.
- Ung thư tuyến tiền liệt - khoảng 9% nó có một nền tảng di truyền, nhưng anh em có nguy cơ mắc bệnh cao hơn con trai của họ.
- Ung thư phổi - khi một gen bị tổn thương, nguy cơ là 30%, khi hai - thì nguy cơ tăng lên 80%.
- Ung thư thận - di truyền 4%. các trường hợp và thường ảnh hưởng đến cả hai thận.
Ai nên đến phòng khám di truyền?
Nếu trong gia đình đã từng có trường hợp mắc bệnh ung thư, bạn có thể đến trung tâm tư vấn di truyền. Hãy làm điều này, đặc biệt là khi các bệnh ung thư đã liên tục tấn công những người trẻ tuổi và xuất hiện ở các thế hệ liên tiếp của những người họ hàng gần nhất, hoặc nếu chúng xảy ra ở cả hai bên trong trường hợp các cơ quan được ghép nối.
Phòng khám di truyền hoạt động tại tất cả các trung tâm ung thư trong cả nước. Bạn không cần giới thiệu từ bác sĩ để đăng ký ở đó. Một số câu hỏi cần được trả lời trước khi được nhận vào phòng khám di truyền là:
- liệu gia đình có người được chẩn đoán ung thư khi còn nhỏ;
- liệu có nhiều hơn một người trong gia đình của mẹ hoặc (i) bố bị ung thư hay không;
- Nếu trong gia đình mẹ và cha có nhiều người bị khối u ác tính thì ung thư có xảy ra ở các thế hệ khác nhau không;
- có tiền sử gia đình bị ung thư hai bên hay không, ví dụ như ung thư thận, buồng trứng;
- liệu cùng một người trong gia đình có nhiều hơn một loại ung thư hay không;
- nếu bất kỳ người thân nào có bất kỳ tổn thương di truyền nào làm tăng nguy cơ phát triển ung thư
"Zdrowie" hàng tháng
