Myotonia: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Myotonia là một rối loạn về cơ gây ra các cơn co cơ kéo dài. Thông thường, nguyên nhân của chứng giảm trương lực cơ là do rối loạn di truyền bẩm sinh, nhưng một bệnh cảnh lâm sàng tương tự cũng có thể xuất hiện, chẳng hạn như do rối loạn chức năng tuyến giáp. Chứng suy nhược cơ chắc chắn có thể cản trở hoạt động hàng ngày, nhưng không phải tất cả bệnh nhân gặp phải nó đều cần điều trị.

Thuật ngữ "myotonia" có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp myo, có nghĩa là cơ bắp, và tonus trong tiếng Latinh, có nghĩa là căng thẳng. Bản chất của chứng myotonia là trong quá trình rối loạn này, sự co thắt kéo dài của nhiều loại cơ khác nhau xảy ra. Tác động cuối cùng của giảm trương lực cơ là làm suy giảm khả năng giãn cơ và tăng độ cứng cơ.

Myotonia: nguyên nhân

Giảm trương lực cơ xảy ra khi một tế bào cơ - ngay cả sau khi các kích thích hưng phấn từ hệ thần kinh ngừng tiếp cận nó - vẫn còn hoạt động. Lý do cho điều này thường là một rối loạn di truyền di truyền dẫn đến rối loạn vận chuyển các chất điện giải (ví dụ như ion natri hoặc clorua) qua các kênh ion trong màng tế bào cơ.

Ví dụ về các tình trạng y tế xảy ra chứng suy nhược cơ bao gồm:

• loạn dưỡng cơ
• Chứng loạn dưỡng cơ Becker
• Bệnh Thomsen
• chứng paramiotonia bẩm sinh
• chứng suy nhược cơ phụ thuộc kali
• giảm cơ với các triệu chứng liên tục và giảm cơ với các triệu chứng thay đổi

Cũng có những tình trạng mà các triệu chứng giống như rối loạn phổ trương lực cơ có thể xuất hiện. Ví dụ về các đơn vị như vậy bao gồm:

• rối loạn chức năng tuyến giáp
• neuromyotonia (hội chứng Isaac)
• hội chứng người đàn ông cứng

Myotonia: khóa học lâm sàng

Chứng giảm trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến nhiều loại cơ khác nhau - các rối loạn có thể ảnh hưởng đến cả cơ xung quanh nhãn cầu và cơ của chi dưới hoặc cơ của bàn tay. Vì lý do này, sự co cơ kéo dài có thể gây khó khăn, chẳng hạn như duỗi thẳng các ngón tay cong, sau khi hắt hơi, bệnh nhân có thể khó nâng mí mắt, và sau khi ngáp, bệnh nhân bị suy nhược cơ có thể khó ngậm miệng trong thời gian ngắn. Những hạn chế cũng có thể áp dụng đối với việc thay đổi vị trí của cơ thể - những bệnh nhân bị suy nhược cơ, do co cơ kéo dài, có thể gặp vấn đề, ví dụ như đứng dậy từ tư thế ngồi. Đây chắc chắn là một hiện tượng nguy hiểm vì nó có thể dẫn đến xu hướng ngã ngày càng tăng.

Hình ảnh lâm sàng ở bệnh nhân mắc chứng giảm cơ có thể thay đổi và phụ thuộc vào bệnh liên quan đến sự hiện diện của chứng giảm cơ ở bệnh nhân. Việc lặp đi lặp lại cùng một hoạt động (ví dụ như uốn cong và duỗi thẳng các ngón tay nhiều lần) dẫn đến giảm cường độ cơ tạm thời - hiện tượng này được gọi là "khởi động". Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, hiện tượng ngược lại xảy ra - thực hiện lặp đi lặp lại cùng một động tác sẽ làm tăng các triệu chứng của bệnh giảm cơ ở họ. Cho đến nay, người ta vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây ra sự xuất hiện của hai hiện tượng này, nhưng một số giả thuyết đã có. Một trong số đó, giải thích nguồn gốc của hiện tượng "khởi động", dựa trên thực tế là sự lặp lại của một chuyển động nhất định có thể kích thích hoạt động của các kênh ion (hoạt động sai) và do đó dẫn đến giảm cường độ của chứng suy nhược cơ tạm thời.

Ảnh hưởng của nhiệt độ đến sự xuất hiện của các triệu chứng giảm cơ đôi khi cũng được nhận thấy. Nhiệt độ thường làm giảm bớt sự khó chịu ở bệnh nhân, trong khi các nhà khoa học khác biệt trong trường hợp cảm lạnh. Trước đây, người ta cho rằng nhiệt độ thấp có thể làm trầm trọng thêm chứng suy nhược cơ hoặc thậm chí gây ra cơn đau, thì nay người ta ghi nhận rằng có những bệnh nhân giảm các triệu chứng sau khi tiếp xúc với lạnh.

Myotonia: chẩn đoán

Khám thần kinh có tầm quan trọng cơ bản trong chẩn đoán bệnh giảm cơ. Ví dụ, bác sĩ thần kinh có thể yêu cầu bệnh nhân nắm chặt bàn tay của mình và sau đó cố gắng duỗi thẳng - trong trường hợp chứng giảm cơ, sẽ có sự chậm trễ đáng chú ý trong việc duỗi thẳng các ngón tay. Đôi khi cũng có thể gây ra hiện tượng giảm trương lực cơ và tình trạng co cơ kéo dài kèm theo do va đập vào bụng cơ. Để phát hiện rối loạn chức năng của chính các tế bào cơ, kiểm tra điện cơ (EMG) được sử dụng, trong đó có thể phát hiện hoạt động co bóp quá mức của các tế bào này, xảy ra ngay cả trong thời kỳ sợi cơ giãn ra. Đổi lại, xác định nguyên nhân của chứng giảm cơ có thể thực hiện bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền ở bệnh nhân.

Myotonia: điều trị

Điều trị tình trạng này là không cần thiết ở tất cả các bệnh nhân bị suy nhược cơ. Điều trị có sẵn để làm giảm các triệu chứng của các tình trạng nói trên, tuy nhiên, điều trị nhân quả nhằm mục đích và điều chỉnh các rối loạn di truyền vẫn chưa được biết. Các tác nhân như thuốc chống co giật, phenytoin, carbamazepine và quinine đôi khi được sử dụng cho bệnh nhân suy nhược cơ. Phục hồi chức năng cũng rất quan trọng để duy trì thể lực cao nhất có thể của bệnh nhân.