Bệnh tụ máu phổi (hội chứng Ceelen-Gellerstedt): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hemosiderosis (hoặc hội chứng Ceelen-Gellerstedt) là một bệnh lưu trữ hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân. Nó được đặc trưng bởi một bộ ba triệu chứng: ho ra máu, thâm nhiễm phổi và thiếu máu. Hemosiderosis phổi là gì - cơ chế của nó là gì? Những xét nghiệm nào được chỉ định để chẩn đoán? Có thể chữa khỏi bệnh hemosiderosis phổi không?

Mục lục

1. Hemosiderosis: cơ chế và nguyên nhân
2. Hemosiderosis: các triệu chứng
3. Hemosiderosis: chẩn đoán
4. Hemosiderosis: điều trị

Hemosiderosis (hội chứng Ceelen-Gellerstedt) ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên, bệnh huyết tán phổi tự phát thường xảy ra nhất ở trẻ em (bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là 4 tháng tuổi). Tiền sử gia đình mắc bệnh cũng đã được mô tả.

Hemosiderosis: cơ chế và nguyên nhân

Thiếu máu phát triển do chảy máu nhiều lần vào phế nang. Hemosiderin (phức hợp protein dự trữ sắt) tích tụ trong phế nang. Sự tích tụ sắt trong phế nang gây ra các phản ứng tiếp theo gây tổn thương phổi - nền phế nang mỏng dần, sau đó là xơ phổi mô kẽ.

Ở nhiều bệnh nhân, không thể xác định được nguyên nhân - khi đó nó được gọi là bệnh huyết tán vô căn. Trong một số trường hợp, nó xảy ra thứ phát sau các bệnh khác, chẳng hạn như:

• viêm phổi
• nhiễm trùng huyết
• Áp xe phổi
• bệnh tim mạch
• bệnh tự miễn (lupus toàn thân, hội chứng Goodpasteure, viêm đa nút, u hạt Wegener, aspergillosis phế quản phổi dị ứng)
• ung thư hệ hô hấp
• các loại thuốc
• chất độc

Đồng thời xảy ra tình trạng tụ huyết phổi tự phát và teo nhung mao ruột hoặc bệnh celiac có triệu chứng và quá mẫn cảm với sữa (hội chứng Heiner) đã được tìm thấy ở trẻ em.

Cơ chế bệnh sinh của chảy máu trong lòng mạch trong các bệnh tự miễn dịch có thể được trình bày trên ví dụ của Goodpasteure, nơi có các kháng thể chống lại các protein xây dựng thành mạch máu, bao gồm trong các phế nang. Khi một kháng thể liên kết với các protein này (kháng nguyên), các phức hợp miễn dịch hình thành và thành mạch máu bị phá hủy.

Hemosiderosis: các triệu chứng

Các triệu chứng chính là:

• chứng khó thở
• ho
• ho ra máu

Công thức máu cho thấy thiếu máu.

Rối loạn đường hô hấp cùng với thiếu máu dẫn đến suy nhược chung, tăng mệt mỏi và chậm lớn và phát triển ở trẻ em.

Trong thời gian chảy máu vào phế nang, khó thở tăng lên đáng kể, xuất hiện nhịp tim nhanh, số lần thở nhiều hơn, da xanh xao và nhiệt độ cơ thể tăng lên.

Hemosiderosis: chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh u máu bao gồm:

• xét nghiệm (công thức máu cho thấy thiếu máu microcytran - thiếu sắt và kiểm tra mức độ kháng thể để loại trừ bệnh u máu thứ phát)
• xét nghiệm hình ảnh (chụp X-quang phổi, chụp cắt lớp phổi - đặc biệt là HRCT), trong đó có thể nhìn thấy thâm nhiễm phổi (X-quang) và xơ phổi hoặc hình ảnh tương ứng với chảy máu phế nang (HRCT).

Rửa dạ dày và nội soi phế quản đôi khi được thực hiện để lấy các đại thực bào chứa đầy hemosiderin để xác nhận.

Trong xét nghiệm mô bệnh học của mẫu mô phổi, những thay đổi phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh. Trong giai đoạn đầu, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ thấy đồng thời lắng đọng hemosiderin và các đại thực bào chứa đầy hemosiderin trên kính hiển vi. Khi bệnh nặng hơn, biểu hiện xơ hóa phổi càng rõ.

Hemosiderosis: điều trị

Trong trường hợp đợt cấp của bệnh, hành động nhằm làm giảm các triệu chứng - điều trị bằng oxy, truyền các sản phẩm máu trong trường hợp thiếu máu đáng kể, tùy thuộc vào nguyên nhân - đôi khi việc điều trị bao gồm sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, trong trường hợp chảy máu vào phế nang nhiều hơn và suy hô hấp ngày càng tăng, bệnh nhân cần được thở máy - điều này là một trạng thái có tỷ lệ tử vong rất cao.

Trong trường hợp mắc bệnh máu nhiễm trùng thứ phát, việc điều trị dựa trên việc điều trị đúng bệnh cơ bản.

Ở dạng vô căn, không có phương pháp điều trị nhân quả hiệu quả - tiên lượng rất xấu.

Trong trường hợp mắc hội chứng Heiner, các triệu chứng của bệnh giảm sau khi ngừng sữa khỏi chế độ ăn.