Bullosa epidermolysis - bong tróc biểu bì bóng nước

Bullosa epidermolysis (EB), hoặc phồng rộp biểu bì, là một bệnh da được xác định do di truyền. Trong quá trình này, làn da mỏng manh như cánh bướm, là nguyên nhân hình thành nhiều tổn thương da (bao gồm cả mụn nước) do chấn thương thậm chí là nhẹ, đó là lý do tại sao trẻ em chống chọi với căn bệnh này thường là trẻ em bướm. Nguyên nhân và triệu chứng của phồng rộp biểu bì là gì? Điều trị là gì?

Epidermolysis Bullosa (EB), hay bệnh phồng rộp biểu bì, là một nhóm bệnh da được xác định về mặt di truyền, cụ thể là bệnh phồng rộp biểu bì, bản chất là sự kết nối không chính xác giữa lớp hạ bì, màng đáy và biểu bì và giữa các tế bào biểu bì. Hậu quả của khiếm khuyết này là làn da của những người bị bệnh mỏng manh như cánh bướm, điều này gây ra - một cách tự nhiên hoặc dưới ảnh hưởng của chấn thương nhỏ - hình thành nhiều tổn thương trên da.

Có bốn loại bệnh:

Theo dữ liệu từ Cơ quan đăng ký EB quốc gia (NEBR), tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 / 50.000-100.000 trẻ đẻ sống

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - dạng đơn giản) - đây là loại EB phổ biến nhất, chiếm 70%. Mọi trường hợp. Trong loại này, mụn nước hình thành trong lớp biểu bì.

2. Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa (EBD - dạng loạn dưỡng) - bao gồm 25 phần trăm. Mọi trường hợp. Mụn nước hình thành ở lớp hạ bì.

3. Bullosa epidermolysis chức năng (EBJ - dạng nối) - nó được chẩn đoán trong 5%. các trường hợp. Các mụn nước được hình thành ở màng đáy - nó ngăn cách lớp biểu bì với lớp hạ bì.

4. Hội chứng Kindler - mụn nước nằm ở các lớp khác nhau của biểu bì

Bullosa epidermolysis (EB) - phồng rộp biểu bì - nguyên nhân

Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein khác nhau có liên quan đến việc hình thành các kết nối giữa hạ bì, màng đáy và biểu bì, và giữa các tế bào của biểu bì.

Gen mà nó đã xảy ra phụ thuộc vào loại bệnh:

• EBS - đột biến ở một trong các gen: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 là nguyên nhân gây ra loại bệnh này. Ví dụ, gen KRT 5 mã hóa keratin 5, một loại protein tạo nên lớp biểu bì. Loại bệnh phụ có đột biến này được gọi là Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - loại bệnh này do đột biến một trong các gen: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (đây là các gen mã hóa laminin - một loại protein là thành phần chính của màng đáy), cũng như COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - dạng loạn dưỡng là do đột biến gen COL7A, gen này chứa các chỉ dẫn hình thành collagen loại VII. Loại protein này được tìm thấy trong mô biểu mô, incl. trong da và trên bề mặt động mạch. Loại bệnh phụ này được gọi là EB Hallopeau-Siemens

ĐIỀU CẦN BIẾT >> BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán

Sự bong tróc biểu bì phồng rộp có thể được di truyền theo kiểu trội trên NST thường (EBD, EBS) hoặc lặn trên NST thường (EBD, EBJ, EBS). Phương pháp kế thừa phụ thuộc vào tùy thuộc vào loại và loại phụ của bệnh và gen nào bị ảnh hưởng bởi đột biến.

Cũng đọc: Viêm da dị ứng: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị Bệnh bạch tạng (bệnh bạch tạng bẩm sinh) - loại, nguyên nhân, triệu chứng. Bệnh bạch tạng có thể ... Bệnh vảy cá: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị các bệnh da liễu hiếm gặp

Bullosa epidermolysis (EB), phồng rộp biểu bì - các triệu chứng

Dấu hiệu nhận biết của bệnh là phồng rộp toàn thân khi mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Chúng thường xuất hiện ở khu vực khuỷu tay, bàn chân, bàn tay và đầu gối. Ngoài ra, các thay đổi về da cũng xuất hiện, chẳng hạn như:

Trong trường hợp nặng, bệnh khiến bạn không thể đi lại hoặc ăn uống. Hơn nữa, bệnh nhân kêu đau rất nhiều, cũng đi kèm vào ban đêm.

• mụn thịt - đây là những nốt cứng có màu hơi vàng hoặc trắng xuất hiện dưới lớp biểu bì căng cứng
• milie - đây là những u nang nhỏ trông giống như những đốm trắng trên da, đặc biệt là trên mặt
• đổi màu sắc tố - các đốm sậm màu hơn vùng da khỏe mạnh xung quanh
• ăn mòn - vết thương nhỏ với bề mặt không bằng phẳng, nhú
• vết sẹo
• khuyết tật biểu bì
• thay đổi trong các tấm móng - loạn dưỡng (phát triển bất thường) hoặc thiếu móng
• rụng tóc từng mảng

Một số bệnh nhân có thể phát triển bàn tay và bàn chân giả. Đây là tình trạng mụn nước và sẹo xuất hiện quanh ngón tay, ngón chân dẫn đến co rút và kết dính.

Các vết phồng rộp, ăn mòn, sẹo và dính dẫn đến hẹp cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, ví dụ như đường tiêu hóa (dính thực quản và trực tràng), đường tiết niệu, phổi.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể phải vật lộn với khiếm khuyết men răng và viêm bờ mi mắt.

Diễn biến chính xác của bệnh (loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng nêu trên) phụ thuộc vào đột biến gen.

Bullosa epidermolysis (EB), phồng rộp biểu bì - chẩn đoán

Một chẩn đoán sơ bộ có thể được thực hiện trên cơ sở nêu trên các triệu chứng. Để trả lời câu hỏi chúng ta đang đối phó với loại bệnh nào, nên kiểm tra bằng kính hiển vi da và xét nghiệm di truyền.

Bullosa epidermolysis (EB), bong tróc biểu bì bóng nước - điều trị

Do phồng rộp biểu bì là một bệnh di truyền nên chỉ có cách điều trị triệu chứng, tức là điều trị các tổn thương trên da, điều trị các bệnh nhiễm trùng.

Phẫu thuật tách các ngón tay hợp nhất cũng có thể cần thiết.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể cần chăm sóc nhãn khoa, tai mũi họng, chế độ ăn uống và chăm sóc răng miệng.