Bệnh Charcot-Marie-Răng - Triệu chứng

Định nghĩa

Bệnh Charcot-Marie-Răng, còn được gọi là CMT, là một nhóm các bệnh thần kinh có bản chất di truyền, do đó di truyền. Nó ảnh hưởng đến một số bộ phận của tủy sống, đặc biệt là các dây thần kinh gửi lệnh đến cơ bắp, và gây ra rối loạn vận động và rối loạn dáng đi. Những bệnh này thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nếu chúng rất tiến hóa và bất lợi, chúng không làm giảm tuổi thọ. Đừng nhầm lẫn với bệnh Charcot (SLA cho bệnh xơ cứng teo cơ bên), một dạng xơ cứng rất nghiêm trọng có thể gây nguy hiểm cho tiên lượng sống.

Triệu chứng

Các triệu chứng tiến triển và tiến triển chậm theo thời gian. Bệnh bắt đầu biểu hiện chủ yếu do sự yếu đuối và yếu của các cơ bàn chân và chân ở vùng bắp chân, sau đó kéo dài đến tay và cánh tay. Điều này thường biểu hiện ở trẻ chậm phát triển dáng đi, chuột rút, khó chạy, ngã thường xuyên và có xu hướng đi khập khiễng. Bàn chân bắt chéo và một biến dạng nhẹ xuất hiện và teo cơ ở chân có thể nhìn thấy và sờ thấy khi chạm vào.

Chẩn đoán

Nó chủ yếu thông qua quan sát lâm sàng của bệnh nhân, dáng đi và kiểm tra bàn chân, chân, tay, khối lượng cơ bắp và độ nhạy cảm thần kinh của anh ta. Một xét nghiệm gọi là điện cơ và lấy mẫu dây thần kinh (sinh thiết) sẽ xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Mặc dù nghiên cứu trong lĩnh vực này rất tích cực, tuy nhiên, vẫn không có cách chữa trị cho bệnh Charcot-Marie-Răng, chỉ cố gắng trì hoãn sự tiến hóa và ảnh hưởng của nó đối với cuộc sống hàng ngày. Trong số đó, chúng tôi tìm thấy vật lý trị liệu thường rất cần thiết, cũng như việc đặt nẹp, giày chỉnh hình hoặc sử dụng gậy. Phẫu thuật chỉnh hình trong một số trường hợp cũng có thể cung cấp cứu trợ và tiếp tục đi. Việc sử dụng xe lăn thường là cần thiết.