Chúng tôi nghiên cứu gen để vượt qua ung thư

Các nhà khoa học Ba Lan đã phát triển một phương pháp sáng tạo để phát hiện các đột biến gây bệnh trong gen. Nó có ba lợi thế. Nó giúp đánh giá nguy cơ ung thư, rẻ hơn nhiều so với các phân tích được sử dụng cho đến nay và có sẵn cho tất cả mọi người. GS. Krystian J jazdewski nhà di truyền học, nhà nội tiết học, trưởng phòng thí nghiệm di truyền ung thư ở người tại Trung tâm Công nghệ mới tại Đại học Warsaw và Khoa Y học bộ gen, Đại học Y Warsaw.

Người ta ước tính rằng một trong ba người ở Ba Lan sẽ bị ung thư. Nguyên nhân gây ra bệnh ở 1/4 trong số họ sẽ là đột biến, một trong số 25.000 người bị nhầm lẫn. gen. Ở nhóm còn lại, yếu tố nội sinh hoặc môi trường có tính chất quyết định hơn, ví dụ như trường hợp ung thư phổi chẳng hạn, nguyên nhân là do hút thuốc lá.

Cơ hội để chúng ta phát hiện kịp thời nguy cơ ung thư do đột biến DNA là bao nhiêu? Và có ai có thể kiểm tra mức độ rủi ro trong trường hợp của họ không?

Khả năng như vậy được cung cấp bởi một phân tích kỹ lưỡng về mã di truyền. Chúng tôi đang nói về điều này với prof. Krystian Jażdżewski, người quản lý một nhóm các nhà di truyền học và ung thư học được chỉ định đặc biệt và là người khởi xướng chương trình sáng tạo Badamygeny.pl của Ba Lan.

• Có những gen tốt nghĩa là gì?

GS. Krystian Jźdzewski: Mỗi người chúng tôi có khoảng 25 nghìn. gen, gần 5 nghìn. Chúng ta có thể hiểu chúng, tức là chúng ta biết chức năng của chúng là gì và cấu trúc chính xác của chúng trông như thế nào. Chúng ta cũng có thể dự đoán điều gì sẽ xảy ra nếu trong cấu trúc này, chuỗi các chữ cái, một chữ cái bị hỏng. Khi đó, gen và sản phẩm của nó, protein và cơ quan tạo ra nó, không hoạt động bình thường. Trong 5 nghìn này.gen mà chúng ta biết rõ, có thể thay đổi hàng trăm nghìn điểm, nhưng điều đó không có nghĩa là những thay đổi này dẫn đến bệnh tật. Chúng ta có gen tốt trong tình huống này. Tuy nhiên, nếu các gen bị hư hỏng một cách không thuận lợi, bệnh tật, chẳng hạn như ung thư, sẽ xảy ra.

• Các nhà khoa học có thể phát hiện ra những căn bệnh hoặc mối đe dọa nào đối với chúng nhờ phân tích DNA?

K.J .: Có vài nghìn người trong số họ. Một nhóm là các bệnh về tim mạch, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn cấu trúc tim. Ở đây, những thay đổi trong gen là quan trọng. Chúng ta có thể có yếu tố di truyền với bệnh phì đại cơ tim, nhưng nếu chúng ta không làm tim quá tải và điều trị tăng huyết áp thì có thể không bao giờ mắc phải. Nhóm thứ hai là các bệnh thần kinh, ví dụ như bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer. Nhóm thứ ba bao gồm ung thư. Chúng tôi chăm sóc nhóm cuối cùng.

• Làm thế nào một người bình thường Kowalski biết rằng có một đột biến liên quan đến ung thư trong gen của anh ta?

K.J .: Là một phần của tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền nhắm vào một bệnh ung thư cụ thể có thể được thực hiện miễn phí tại các cơ sở có hợp đồng với NHF. Chỉ những người có gánh nặng gia đình cao mới được nhận có một số tiêu chuẩn, ví dụ như trong trường hợp ung thư vú, phải có ít nhất ba trường hợp ở các thế hệ khác nhau. Nghiên cứu
nó được thực hiện bằng phương pháp truyền thống, tốn kém và phạm vi của nó khá hẹp, nó bao gồm tối đa 3 gen và một số điểm trong mỗi gen. Nhờ phương pháp do nhóm của tôi phát triển, chúng tôi có thể phân tích một lượng tương tự tất cả các gen mà chúng tôi biết có liên quan đến ung thư, và có 70 gen trong số đó, tổng cộng hơn 20.000 gen. có tiềm năng
điểm hư hỏng.

• Làm thế nào nó có thể đạt được nhiều như vậy với chi phí thấp?

K.J .: Một xét nghiệm di truyền trong chương trình Badamygeny.pl của chúng tôi có giá 399 PLN. Rẻ nhất thế giới! Rất tiếc, nó không được hoàn lại, bệnh nhân tự thanh toán. Việc phân tích tất cả các gen như vậy tốn khoảng 2.000 ở châu Âu. euro. Trong hai năm, chúng tôi đã làm việc để giảm giá nghiên cứu tối đa. Chúng tôi muốn cung cấp nó cho mọi Cực. Cần thiết là mẹ của sáng chế. Hiệu trưởng Đại học Warsaw đã thành lập công ty chẩn đoán và điều trị Warsaw Genomics, theo đó các bác sĩ Ba Lan thuộc các chuyên khoa khác nhau, bao gồm. các nhà di truyền học và nội tiết học đã hợp lực. Chúng tôi đã phát triển một phương pháp sàng lọc hiện đại. Trong quy trình truyền thống, một điểm trong gen được nghiên cứu trong vài giờ và chúng tôi cũng nghiên cứu
thời gian, chúng tôi kiểm tra hàng trăm nghìn điểm và hỏi xem có điểm nào bị hư hỏng không. Giá cả rất phải chăng vì chúng tôi phân tích 600 mẫu cùng lúc - đó chính xác là số người cần thiết để bắt đầu nghiên cứu.

• Có bao nhiêu người ở Ba Lan đã được thử nghiệm với phương pháp mới này?

K.J .: Chương trình được khởi động vào tháng 5 năm 2017. Cho đến nay, đã có hơn 40 nghìn người đăng ký. Ba Lan, và chúng tôi đã khảo sát gần 10.000. Chúng ta tìm thấy điều gì đó ở hầu hết mỗi người, nhưng không phải lúc nào chúng cũng là những thay đổi trong gen gây nguy hiểm cho sức khỏe. Điều quan trọng, chương trình này không chỉ được sử dụng để đánh giá nguy cơ mà còn để tư vấn cho bệnh nhân cách tự bảo vệ mình khỏi căn bệnh này. Mỗi người tham gia nghiên cứu nhận được một chương trình cụ thể, được lựa chọn riêng về các hành động phòng ngừa.

Ở những người có đột biến gen, nguy cơ ung thư vú là 50-84%, ung thư tuyến tiền liệt - 16-39%, ung thư đại trực tràng - 52-82%,
ung thư tử cung - 25-60%, ung thư buồng trứng - 11-40%.

• Nó là không đủ mà chúng tôi sẽ được kiểm tra thường xuyên?

l K.J .: Danh sách các xét nghiệm được khuyến nghị được tạo ra ở mức trung bình, ví dụ: mọi phụ nữ ở độ tuổi 50 nên chụp quang tuyến vú, bởi vì một phụ nữ Ba Lan điển hình phát triển ung thư vú ở độ tuổi 60-65. Vì vậy, nếu chúng ta bắt đầu khám bệnh từ năm 50 tuổi, chúng ta có cơ hội phát hiện bệnh từ rất sớm. Tuy nhiên, 20% bệnh nhân ung thư vú do đột biến bẩm sinh nên ung thư xuất hiện sớm. Năm thứ 50 của cuộc đời, những người phụ nữ này không còn bên ta nữa. Họ không sống để nhìn thấy khoảnh khắc khi họ được đề nghị kiểm tra phòng ngừa. Nếu họ biết rằng rủi ro là rất cao đối với họ, họ đã bắt đầu điều tra sớm hơn. Theo các khuyến nghị cho nhóm này, khoảng 25 tuổi, MRI vú được thực hiện, và sau 30 tuổi - chụp nhũ ảnh.

• Khi nào đi khám sớm có thể cứu sống ai đó?

l K.J .: Nội soi đại tràng như một phần của dự phòng ung thư ruột kết được thực hiện sau 50 tuổi. Nếu ai đó có đột biến, người đó có thể mắc bệnh ở độ tuổi 30-35. Chúng tôi cung cấp cho những người này nội soi đại tràng đầu tiên ở tuổi 25, loại bỏ tất cả các polyp và ung thư sẽ không bao giờ ở đó. Tất nhiên, các cuộc kiểm tra vẫn sẽ được lặp lại, chúng tôi giữ ngón tay của mình trên mạch. Vì vậy, chúng tôi biết phải hành động như thế nào, nhưng không có ích gì khi xem xét tất cả mọi người sớm như vậy, chúng tôi đang tìm kiếm những người dễ bị tổn thương nhất. Thậm chí, chúng tôi còn có một chương trình chăm sóc bệnh nhân nguy cơ cao ở Ba Lan đặc biệt do Bộ Y tế điều hành, chỉ có rất ít người sử dụng. Ít ai biết rằng nó mang nặng tính di truyền.

Để tận dụng lợi thế của nghiên cứu, bạn cần đăng ký tại badamygeny.pl. Điền vào biểu mẫu mất một tá hoặc lâu hơn
phút; có một số câu hỏi mà chúng tôi sẽ tính toán nguy cơ mắc bệnh.

• Có bao nhiêu người như vậy ở Ba Lan?

K.J .: Người ta ước tính rằng có khoảng một triệu phụ nữ được sinh ra với một đột biến gây bệnh làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Ung thư tuyến tiền liệt nam giới là triệu người thứ hai. Khoảng nửa triệu người Ba Lan được sinh ra với một đột biến làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng. Ước mơ của chúng tôi là tìm thấy tất cả những người này và quản lý việc phòng ngừa của họ sao cho họ không bị ốm trong tương lai hoặc nhận ra bệnh ở giai đoạn đầu, khi có thể chữa khỏi 100%.

• Vậy bạn được lợi như thế nào từ nghiên cứu mới nhất?

K.J .: Bạn phải đăng ký trên trang web badamygeny. làm ơn Việc điền vào biểu mẫu mất vài phút; có một số câu hỏi mà chúng tôi sẽ tính toán nguy cơ mắc bệnh. Chúng tôi có một thuật toán đặc biệt cho việc này. Chúng ta trả lời càng trung thực thì kết quả sẽ càng chính xác. Các câu hỏi liên quan đến chế độ ăn uống, sinh hoạt, thuốc men và tiền sử bệnh tật của gia đình. Một phần lớn bệnh nhân của chúng tôi không biết tiền sử gia đình của họ và nghiên cứu này đặc biệt có giá trị đối với họ. Bởi vì lịch sử này nằm trong gen của họ. Đôi khi chúng tôi nói với họ rằng trong thế hệ của cha mẹ hoặc ông bà của họ, chắc chắn ai đó đã bị một loại ung thư nào đó. Sau khi thanh toán PLN 399, bệnh nhân báo cáo đến một trong những điểm lấy mẫu máu rải rác trên khắp Ba Lan với bản in của mẫu chấp thuận, và hiến 4 ml máu. Bản đồ có trên trang web của chương trình. Hiện mất khoảng 7 ngày để thu thập 599 mẫu còn lại từ những người khác. Kết quả kiểm tra sẽ xuất hiện trên tài khoản cá nhân trên trang web của chương trình sau khoảng 10 tuần. Có thông tin về bất kỳ đột biến hiện có, đánh giá nguy cơ của bệnh và các khuyến nghị cá nhân: khi nào và những xét nghiệm kiểm soát nào nên được thực hiện, chế độ ăn kiêng cần tuân theo. Những người có nguy cơ phát triển ung thư cao được mời đến tư vấn miễn phí với nhà di truyền học, nhà ung thư học và nhà tâm lý học.

• Nó xảy ra rằng một người nào đó không đến?

K.J .: Một số người muốn đến ngay lập tức, những người khác cần một thời gian để làm quen với thông tin và thu thập suy nghĩ của họ. Nói chung, thông điệp này rất căng thẳng về mặt tâm lý, nhưng mặt khác nó giúp vượt qua nỗi sợ hãi và sự không chắc chắn. Bệnh nhân đôi khi nói: "Dù sao thì điều đó cũng sẽ chờ đợi tôi, và điều khác biệt là tôi đã biết điều đó ngay bây giờ và có thể hành động chống lại nó."

• Bạn có thể có 100% hoặc không có nguy cơ ung thư?

K.J .: Không bao giờ có con số 0, bởi vì ngay cả khi chúng ta không có đột biến trong gen, điều đó không có nghĩa là chúng ta sẽ không bị bệnh do các yếu tố môi trường hoặc nội sinh, và chúng tôi cũng tính đến điều này trong thuật toán của mình. Ví dụ, nguy cơ ở cấp độ dân số là không quá 12% đối với ung thư vú, 6% đối với ung thư đại trực tràng. Các đột biến nguy cơ cao làm tăng khả năng phát triển bệnh lên khoảng 87%. Tuy nhiên, đôi khi chúng tôi có kết quả là 100%, nó có thể xảy ra. Có một số gen như vậy, khi bị lỗi, hầu như luôn luôn dẫn đến bệnh tật. Đây là trường hợp của gen RET gây ung thư tuyến giáp.

• Bạn đã tìm được bao nhiêu người đạt điểm cao?

K.J .: Mỗi tuần chúng tôi đưa ra 600 kết quả, có 25-30 người bị đột biến và nguy cơ mắc bệnh cao. Chúng tôi có khả năng cứu sống họ. Họ tự làm điều đó nếu họ tuân thủ kế hoạch hành động phòng ngừa. Vì vậy, từ đầu chương trình, chúng tôi đã cảnh báo hơn 400 người. Ước mơ của tôi là kiểm tra tất cả những người Ba Lan muốn làm điều gì đó tốt cho sức khỏe của họ. Hầu hết 75% bệnh nhân của chúng tôi là phụ nữ, đa số từ 25-40 tuổi. Chúng tôi chỉ kiểm tra người lớn. Chúng tôi muốn mọi người tự quyết định.

• Tại sao những người đã mắc bệnh ung thư lại đi nghiên cứu tất cả các gen?

K.J .: Chúng tôi đối xử với một bệnh nhân bị đột biến theo cách khác, chúng tôi đối xử với anh ta theo cách khác. Thông thường ở một người như vậy, bệnh tích cực hơn. Ở Tây Âu và Hoa Kỳ, xét nghiệm di truyền được thực hiện thường quy ở bệnh nhân ung thư. Điều này giúp lựa chọn phương pháp điều trị tốt hơn và giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh ung thư khác, ví dụ như trong trường hợp ung thư đại trực tràng, đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác. Đôi khi chúng tôi cứu sống một người phụ nữ mắc bệnh ung thư đại trực tràng, nhưng lại mất cô ấy 5 năm sau vì ung thư tử cung, điều mà không ai tìm kiếm ở cô ấy, vì họ không biết rằng cô ấy có một đột biến gây ra cả hai bệnh ung thư. Ở Ba Lan, một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân ung thư vú biết tình trạng di truyền của họ tại thời điểm chẩn đoán và họ thường có một số điểm trong gen của họ được kiểm tra. Chúng tôi đang điều tra tất cả các trường hợp dự phòng trong BRCA1 và BRCA2, có tổng cộng 6.000 trong số đó. Đó là lý do tại sao bệnh nhân đến với chúng tôi ngay cả sau khi chẩn đoán.

• Liệu bao giờ có thể can thiệp vào DNA để không bị ung thư?

K.J .: Khoa học đang phát triển rất nhanh trong lĩnh vực này. Chúng tôi giải trình tự bộ gen đầu tiên của loài người vào năm 2003, lần thứ hai vào năm 2007. Đã 10 năm trôi qua và bất kỳ con người nào cũng có thể làm xét nghiệm ADN toàn bộ. Chúng tôi đã có công nghệ thử nghiệm cho phép chúng tôi thay đổi phần bị lỗi của gen. Tôi giả định rằng trong 5-10 năm nữa chúng ta sẽ có thể sử dụng nó để chữa bệnh cho mọi người.