Cystinosis - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Bệnh bàng quang là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Trong quá trình của nó, axit amin cystine tích tụ dư thừa trong cơ thể. Nó làm hỏng nhiều cơ quan - chủ yếu là thận và mắt - và do đó chúng ngừng hoạt động bình thường. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh cysinosis là gì? Cô ấy bị đối xử như thế nào?

Cystinosis là một bệnh chuyển hóa do di truyền xác định, bản chất là sự lắng đọng cystine dư thừa ở nhiều cơ quan khác nhau, chủ yếu là ở thận và mắt. Hậu quả là chúng trở nên hư hỏng và công việc của chúng dần dần bị gián đoạn. Cystine là một axit amin được tạo ra bằng cách kết hợp hai phân tử cysteine ​​- một axit amin thực hiện chức năng phòng thủ của cơ thể, liên kết với nhiều chất độc (ví dụ: ion kim loại nặng, hợp chất asen, xyanua).

Có ba loại bệnh:

• bệnh nang thận (thận)
• chứng bàng quang gián tiếp
• bệnh cystinosis không phải thận (ở mắt)

Bệnh bàng quang thuộc nhóm bệnh hiếm gặp. Xảy ra với tần suất xấp xỉ 1: 200 nghìn. những lần sinh nở.

Cystinosis - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh nang là do đột biến gen CTNS. Kết quả của khiếm khuyết này là chất lắng đọng cystine tích tụ trong nhiều cơ quan. Gen khiếm khuyết được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là một bản sao của gen bị hỏng phải được di truyền từ mỗi bố mẹ để các triệu chứng của bệnh phát triển.

Cystinosis - các triệu chứng

1. Bệnh nang thận (thận) - xảy ra ở trẻ sơ sinh

• chán ăn và tăng cân
• đa niệu
• khát
• xu hướng táo bón
• nếu cystine tích tụ trong giác mạc, các triệu chứng như đau mắt và sợ ánh sáng, giảm thị lực

Trong quá trình bệnh phát sinh hội chứng Fanconi - rối loạn hoạt động của ống thận dẫn đến mất nhiều chất quý giá (vitamin, khoáng chất…) trong nước tiểu khiến trẻ rối loạn tăng trưởng, còi xương. Nếu không được điều trị đúng cách, bé sẽ bị suy thận, các triệu chứng xuất hiện càng sớm càng nhanh.

Ngoài ra, các cơ quan khác có thể bị tổn thương và rối loạn, ví dụ: suy giáp, thiểu năng sinh dục, tổn thương tuyến tụy và đái tháo đường nhẹ, yếu cơ, gan to.

2. Bệnh bàng quang gián tiếp - xuất hiện ở tuổi vị thành niên

Các triệu chứng tương tự xuất hiện như trong quá trình của bệnh nang thận.

3. Bệnh nang mắt - được chẩn đoán ở các độ tuổi khác nhau

• có sự tích tụ cystine trong giác mạc của mắt
• tổn thương thận thường không liên quan

Cystinosis - chẩn đoán

Nếu nghi ngờ mắc chứng bệnh cystinosis, các xét nghiệm nhãn khoa, thận và các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện (tùy thuộc vào cơ quan mà cystine tích tụ). Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở xét nghiệm di truyền.

Cystinosis - điều trị

Trong điều trị bệnh thận hư và chứng bàng quang gián tiếp, cystagon (cysteamine) được sử dụng - một loại thuốc hạn chế sự tích tụ cystine trong cơ thể. Ngoài ra, cần phải ngậm nước, bổ sung bicarbonate, phosphate, vitamin D và các loại khác (khi cần thiết).

Bệnh nhân bị bệnh cystinosis ở mắt được sử dụng cystarate - một dung dịch cysteamine nhỏ mắt.

Đề xuất bài viết:

BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Po ... Đọc thêm: Hemochromatosis - triệu chứng, loại, xét nghiệm DNA, điều trị Bệnh Sarcoidosis: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Bệnh Wilson - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị