Thiếu máu hồng cầu hình liềm - nguyên nhân, di truyền, triệu chứng và điều trị

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một chứng rối loạn máu đe dọa tính mạng. Nó gây ra sự kết tụ của các tế bào máu và hình thành các tắc nghẽn trong mạch. Kết quả là, một cơn đau tim có thể xảy ra, tức là các cơ quan khác nhau bị thiếu máu cục bộ, có thể dẫn đến tử vong. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì? Điều trị của nó là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, drepanocytosis) là một bệnh máu di truyền, xác định về mặt di truyền, thuộc nhóm bệnh thiếu máu huyết tán. Bản chất của nó là cấu trúc bất thường của hemoglobin - một loại protein là một phần của tế bào hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các tế bào.

Hemoglobin bị đột biến không chỉ liên kết yếu với các phân tử oxy mà còn góp phần làm biến dạng các tế bào hồng cầu, thay vì hình dạng đĩa chính xác lại có hình dạng như hình lưỡi liềm - hình lưỡi liềm (còn gọi là tế bào hình cầu). Hình dạng bị bệnh của các tế bào hồng cầu khiến chúng bị phá hủy quá mức và do đó rút ngắn thời gian sống sót. Drepanocytes chỉ tồn tại trong vài ngày thay vì khoảng 100. Tủy không thể bắt kịp với việc sản xuất các tế bào máu mới, do đó thiếu máu phát triển. Ngoài ra, các hồng cầu bị biến dạng có xu hướng kết dính với nhau. Hậu quả là chúng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, ngăn máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Bệnh thường được chẩn đoán ở người da đen và da đen, hiếm khi ở người da trắng.

Nghe về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Thiếu máu hồng cầu hình liềm - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen mã hóa hemoglobin, gây ra những thay đổi trong cấu trúc của nó.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả hai bản sao của gen đột biến phải được lấy từ cha mẹ để các triệu chứng của bệnh xuất hiện. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao đột biến, bạn chỉ là người mang gen tế bào hình liềm.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm - các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đã xuất hiện vào khoảng tháng thứ ba trong cuộc đời của trẻ:

Sưng bàn tay và bàn chân thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, và phàn nàn thường gặp nhất là đau ở nhiều vị trí khác nhau.

• xanh xao của da và niêm mạc;
• nhịp tim nhanh (nhịp tim cao hơn 100 nhịp mỗi phút);
• nhiễm trùng thường xuyên (do khả năng miễn dịch suy yếu);
• viêm khớp, đặc biệt là các ngón tay và ngón chân;
• "Hội chứng tay chân" - sưng tay và chân,
• loét chân,
• rối loạn tăng trưởng (do rối loạn lưu thông máu trong xương);
• đau ở các vị trí khác nhau - là kết quả của một cơn đau tim, tức là thiếu máu cục bộ ở các cơ quan khác nhau. Nó có thể là một lá lách, thận hoặc nhồi máu xương;

Nguyên nhân tử vong trực tiếp phổ biến nhất ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dưới 5 tuổi là tổn thương lá lách do tắc nghẽn mạch.

Nó sẽ hữu ích cho bạn

Người mang gen khiếm khuyết có khả năng chống lại bệnh sốt rét cao hơn

Những người mang chỉ một bản sao của gen khiếm khuyết (dị hợp tử) có khả năng kháng bệnh sốt rét cao hơn (nhưng không hoàn toàn). Tất cả chỉ vì hình dạng bị bệnh của các tế bào máu không cho phép ký sinh trùng sốt rét phát triển - các hồng cầu bị đột biến bị lá lách bắt giữ, phá hủy và loại bỏ cùng với ký sinh trùng. Điều này giải thích tại sao thiếu máu hồng cầu hình liềm chủ yếu xảy ra ở những người đến từ các khu vực lưu hành bệnh sốt rét (các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới, đặc biệt là trung và tây Phi).

Thiếu máu hồng cầu hình liềm - chẩn đoán

Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm - điều trị

Hình thức điều trị chính cho bệnh hồng cầu hình liềm là truyền máu. Các phương pháp điều trị hỗ trợ bao gồm: liệu pháp kháng sinh, thuốc giảm đau và các chế phẩm làm tăng tính đàn hồi của hồng cầu.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể điều trị được không?

Cấy ghép tủy xương là một phương pháp điều trị khác cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng ở người lớn, nó sẽ phản ứng chống lại vật chủ (GVHD). Vấn đề này đã được giải quyết bởi các nhà khoa học từ Viện Quốc gia Hoa Kỳ về bệnh tiểu đường và bệnh tiêu hóa và thận ở Bethesda. 10 người đã tham gia vào nghiên cứu của họ. Mỗi người trong số họ, thay vì nhận được loại thuốc mạnh phá hủy tủy, đã được chiếu xạ. Sau đó, 7 ngày trước khi làm thủ thuật, bệnh nhân được dùng alemtuzumab - một loại thuốc phá hủy các tế bào của hệ thống miễn dịch để việc cấy ghép không thể bị từ chối. Cuối cùng, những người mắc bệnh được cấy ghép các tế bào gốc CD34 cụ thể để biến thành tất cả các loại tế bào máu. Chúng được lấy từ anh chị em của bệnh nhân. Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân được sử dụng một loại thuốc khác - rapamycin - để ngăn chặn việc thải ghép.

Kết quả nghiên cứu hóa ra rất hứa hẹn. Ở 9 trong số 10 bệnh nhân, các tế bào hồng cầu bị bệnh biến mất khỏi máu và các triệu chứng thiếu máu biến mất. Đây là một phương pháp hiệu quả để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng rất tốn kém (đặc biệt là ở các nước có loại bệnh thiếu máu này, tức là chủ yếu ở các nước châu Phi). Tìm đúng nhà tài trợ cũng là một vấn đề.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm - liệu pháp gen

Hôpital Necker Enfants Malades ở Paris, lần đầu tiên trên thế giới, các bác sĩ sử dụng thành công liệu pháp gen để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bẩm sinh. Thủ thuật được thực hiện trên một cậu bé 13 tuổi. Các bác sĩ đã loại bỏ khiếm khuyết di truyền của cậu bé, đầu tiên bằng cách phá hủy hoàn toàn tủy xương của cậu, nơi chúng được tạo ra. Sau đó, họ tái tạo nó từ tế bào gốc của cậu bé, nhưng trước đó đã biến đổi gen chúng trong phòng thí nghiệm. Quy trình này liên quan đến việc đưa gen chính xác vào chúng bằng cách sử dụng vi rút. Tủy xương đã tái tạo để tạo ra các tế bào hồng cầu bình thường. Hai năm sau thủ thuật, cậu bé 15 tuổi cảm thấy khỏe mạnh và không có triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, bác sĩ chuyên khoa khẳng định rằng cậu bé vẫn chưa thể được "chữa khỏi". Các quan sát thêm là cần thiết.

Cũng đọc: Bệnh tăng sinh xơ vữa bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị BỆNH MÁU: thiếu máu, bệnh đa hồng cầu, bệnh bạch cầu, bệnh máu khó đông Thiếu máu ở trẻ sơ sinh - ảnh hưởng và triệu chứng của bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh