Con gái tôi đang mang thai lần hai. Người đầu tiên đã đi mà không có bất kỳ vấn đề gì và một bé gái được sinh ra. Bây giờ chúng tôi có một vấn đề, vì phòng khám khám tiền sản (siêu âm và sinh hóa theo tiêu chuẩn FMF) xác định nguy cơ tam nhiễm sắc thể 21 là 1: 251 và nên chọc ối. Trong mô tả được công bố của nghiên cứu, một lỗi đã được tạo ra do nhập sai ngày sinh và số PESEL. Khi cố gắng có được mô tả khám bệnh chính xác, bác sĩ nói rằng tiêu chuẩn của phòng khám của mình không tính đến việc siêu âm xương mũi được tìm thấy trong mô tả khám bệnh (NB +). Do đó, cháu có câu hỏi mong bác sĩ thắc mắc: Tiêu chuẩn FMF của các xét nghiệm này có tính đến việc tìm thấy xương mũi của thai nhi không? Chọc ối là một quyết định rất căng thẳng. Xin hãy trả lời.
Khi đánh giá nguy cơ tam nhiễm sắc thể 21 ở thai nhi, trước hết, một chương trình máy tính dựa trên tiêu chuẩn của FMF (Fetal Medicine Foundation) sẽ tính toán nguy cơ dựa trên tuổi của người mẹ, đo độ mờ da gáy của thai nhi (NT - Nuchal Translucency) và kết quả. hóa máu mẹ (gonadotropin màng đệm, protein PAPPA-A).
Ngoài ra, cũng có thể đánh giá xương mũi của thai nhi khi khám siêu âm và trên cơ sở này sửa đổi tính toán rủi ro vi tính sơ bộ. Nếu nguy cơ ban đầu được định nghĩa là rủi ro trong khoảng từ 1:50 đến 1: 1000, thì việc tìm thấy xương mũi của thai nhi thường làm giảm nguy cơ đó.
FMF trao chứng chỉ đặc biệt xác nhận kỹ năng của bác sĩ thực hiện siêu âm - chứng chỉ riêng về khả năng đánh giá độ mờ của gáy thai nhi và chứng chỉ riêng về khả năng đánh giá xương mũi của thai nhi.
Trong trường hợp được mô tả, tôi khuyên bạn nên tìm tư vấn di truyền càng sớm càng tốt. Việc liên hệ thông qua bên thứ ba, ngay cả bên thân thiện nhất, ngoài ra qua Internet và không có khả năng trò chuyện cá nhân với bệnh nhân và không có khả năng bác sĩ chuyên khoa xem kết quả của các xét nghiệm được thực hiện cho đến nay, không cho phép đánh giá đáng tin cậy và đáng tin cậy về một tình trạng lâm sàng nhất định. Cần nhớ rằng một chuyến thăm đến Phòng khám Di truyền không tương đồng với quyết định thực hiện chọc dò ối. Nói chuyện với một nhà di truyền học lâm sàng chuyên khoa sẽ cho phép bệnh nhân đưa ra quyết định sáng suốt về việc thực hiện hoặc không thực hiện xét nghiệm trước khi sinh.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
