Người bạn đời thời thơ ấu của tôi đã mắc phải căn bệnh Epidermolysis Bullosa hiếm gặp, đó là một loại mụn nước tách lớp biểu bì.Chúng tôi dự định mở rộng quy mô gia đình, nhưng người chồng sợ đứa trẻ sinh ra cũng bị bệnh nên tôi đặt câu hỏi: đứa trẻ có nguy cơ bị bệnh gì và liệu ở Ba Lan có thể làm các xét nghiệm di truyền loại trừ sự di truyền của căn bệnh này không?
Tùy thuộc vào loại và kiểu phụ của Epidermolysis Bullosa và gen mà đột biến xảy ra, cũng như loại đột biến và vị trí của nó trong gen, bệnh có thể được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc gen lặn. Tần suất của bệnh ước tính là 1 / 50.000 ca sinh. Bạn nên liên hệ với trung tâm chuyên môn cao về chẩn đoán và điều trị EB (ví dụ: ở Warsaw, nơi đó là Khoa Da liễu và Miễn dịch học của Đại học Y Warsaw).
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Tiến sĩ Elżbieta Szymańska, MD, PhDBác sĩ da liễu. Ông nghiên cứu về da liễu cổ điển và thẩm mỹ. Ông là Phó trưởng phòng khám Da liễu Bệnh viện Lâm sàng Trung ương Bộ Nội vụ kiêm Giám đốc về các vấn đề y tế, Trung tâm Phòng ngừa và Trị liệu ở Warsaw. Từ năm 2011, ông là giám đốc khoa học của Nghiên cứu Sau Đại học về "Y học Thẩm mỹ" của Đại học Y Warsaw.
